Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я)

Максимова Надежда Романовна (1974)

Место работы автора, адрес/электронная почта: Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт ; 677013, г. Якутск, ул. Ойунского, 27 ; e-mail: nr.maksimova@s-vfu.ru, Nogan@yandex.ru ; https://www.s-vfu.ru/

Ученая степень, ученое звание: д-р мед. наук

Область научных интересов: Клиническая генетика, медицинская генетика, популяционная генетика, демография, молекулярная диагностика наследственных болезней

ID Автора: SPIN-код: 2106-7038, РИНЦ AuthorID: 232768

Деятельность: С 1999 г. работает в области медицинской генетики. Стояла у истоков создания Республиканского регистра наследственной и врожденной патологии на базе Медико-генетической консультации Республиканской больницы N 1 - Национального медицинского центра. Работала в Якутском научном центре комплексных медицинских проблем СО РАН.

Документы 1 - 10 из 17

Вид издания

Вид мультимедиа

Видеоматериал (1)

Язык публикации

Тип издания

Уровень доступа

Сортировка: По дате добавления По заглавию По году издания

Авторы:

Федоров Афанасий Иванович, Сухомясова Айталина Лукична, Данилова Анастасия Лукична, Слепцов Архип Николаевич, Филиппова Виктория Викторовна, Максимова Надежда Романовна

Заглавие: Медико-географический анализ частых врождённых пороков развития у новорожденных в период с 2007 по 2020 г. в Республике Саха (Якутия)
Medico-geographical analysis of frequent congenital malformations in newborns in the period from 2007 to 2020 in the Republic of Sakha (Yakutia)

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В статье представлены результаты анализа данных 13-летнего мониторинга врождённых пороков развития (ВПР) в Республике Саха (Якутия), по данным Республиканского генетического регистра наследственной и врождённой патологии Медико-генетического центра ГАУ РБ №1-НЦМ. Результаты применения картографического метода при анализе частоты ВПР показали географическую неравномерность её распределения на территории Якутии. В период многолетнего мониторинга наиболее высокая частота ВПР регистрировалась в арктических районах республики. The article presents the results of the analysis of data from 13-year monitoring of congenital malformations (CM) in the Republic of Sakha (Yakutia) according to the Republican Genetic Register of Hereditary and Congenital Pathology of the Medical and Genetic Center of the SAI RH # 1 NCM. The results of the application of the cartographic method in the analysis of the frequency of CM showed the geographical unevenness of its distribution on the territory of Yakutia. During the period of long-term monitoring, the highest frequency of CM was recorded in the Arctic regions of the Republic.

Медико-географический анализ частых врождённых пороков развития у новорожденных в период с 2007 по 2020 г. в Республике Саха (Якутия) / А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова ; Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Институт гуманитарных исследований и проблем малочисленных народов Севера // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 2 (82). - C. 77-80. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.19
DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.19

Подробнее

Автор:

Максимова Надежда Романовна

Заглавие: Заболевания с низким ростом: 3-м синдром и SOPH-синдром

Издательство: Наука

Год выпуска: 2021

Количество страниц: 208 с.

Подборки

Книга является первой в серии «Наследственные болезни у якутов». Дается клиникоэпидемиологическое и молекулярно-генетическое описание двух редких заболеваний с низким ростом, получивших широкое распространение в Якутии. Первое заболевание, 3-М синдром, впервые описано в 1975 году, но молекулярная причина его была открыта одновременно с найденной мутацией в якутской популяции. Второе заболевание, 8ОРН-синдром, впервые описано в якутской популяции. И впервые в мире была найдена его молекулярногенетическая причина. Оба заболевания были внесены в международную онлайн базу генетических признаков ОМ1М. Для студентов, ординаторов и аспирантов медицинских академий, университетов, а также практических врачей всех специальностей, интересующихся вопросами медицинской генетики

Максимова, Н. Р. Заболевания с низким ростом : 3-м синдром и SOPH-синдром / Н. Р. Максимова. – Москва : Наука, 2021. – 199 с. – ISBN 978-5-02-040864-7

Подробнее

Авторы:

Яковлева Александра Еремеевна, Данилова Анастасия Лукична, Петухова Диана Александровна, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна

Заглавие: Поиск мутаций в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В статье представлены результаты впервые проведенного молекулярно-генетического исследования в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией (МЭХД) и их родственников. Выявлена редкая нонсенс-мутация c.751С>T (p.Gln251*) в экзоне 5 гена ЕХТ2 в гетерозиготном состоянии, которая явилась причиной возникновения МЭХД у больных якутской этнической группы. В настоящее время исследования по поиску мутаций в генах ЕХТ1 и ЕХТ2 нами продолжаются у остальных семей с МЭХД
The article presents the results of the fisrt molecular genetic study in the EXT1 and EXT2 genes among patients with hereditary multiple exostoses (HME) ant their relatives. A rare nonsense mutation c.751С>T (p.Gln251*) in exon 5 of ЕХТ2 gene in a heterozygous state was detected. That was the cause of HME among patients of the Yakut ethnic group. At present we are conducting the investigation to search mutations in ЕХТ1 and ЕХТ2 genes in other families with HME

Поиск мутаций в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в Республике Саха (Якутия) / А. Е. Яковлева, А. Л. Данилова, Д. А. Петухова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 31-33
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.08

Подробнее

Авторы:

Сухомясова Айталина Лукична, Ноговицына Анна Николаевна, Максимова Надежда Романовна, Голикова Полина Иннокентьевна, Васильев Филипп Филиппович, Данилова Анастасия Лукична, Тапыев Евгений Викторович, Гуринова Елизавета Егоровна, Иванова Роза Николаевна, Яковлева Александра Еремеевна, Васильева Сайына Николаевна

Заглавие: Медико-генетическое консультирование больных с наследственной несиндромальной глухотой

Количество страниц: 10 с.

Подборки

Медико-генетическое консультирование больных с наследственной несиндромальной глухотой / А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова [и др.] // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2019. — N 1 (14). — С. 37-46. — DOI: 10.25587/SVFU.2019.1(14).2747
DOI: 10.25587/SVFU.2019.1(14).2747

Подробнее

Авторы:

Алексеева Саргылана Николаевна, Саввина Наталья Алексеевна, Белолюбская Евдокия Ивановна, Куликова Виктория Викторовна, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна, Авдеева Светлана Васильевна, Бурцев Александр Александрович, Неустроева Татьяна Семеновна, Васильева Азиза Анатольевна, Маккавеева Наталья Александровна

Заглавие: Врожденный ихтиоз: клинический случай

Количество страниц: 10 с.

Подборки

Врожденный ихтиоз: клинический случай / С. Н. Алексеева, Н. А. Саввина, Е. И. Белолюбская, В. В. Куликова, Т. Ю. Павлова, В. М. Софронова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, С. В. Авдеева, А. А. Бурцев, Т. С. Неустроева, А. А. Васильева, Н. А. Маккавеева // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2020. — N 2 (19). — С. 22-30.— DOI: 10.25587/SVFU.2020.19.2.011
DOI: 10.25587/SVFU.2020.19.2.011

Подробнее

Авторы:

Антонов Иван Юрьевич, Аргунов Валерий Георгиевич, Апросимова Екатерина Петровна, Барахова Вера Васильевна, Барашкова Анастасия Спиридоновна, Башкиров Михаил Борисович, Баишева Саргылана Макаровна, Борисова Наталья Владимировна, Бортник Александра Федоровна, Бурянина Надежда Сергеевна, Боескоров Василий Степанович, Бястинова Луиза Михайловна, Васильев Владимир Николаевич, Велижанина Марина Юрьевна, Величенко Валерий Владимирович, Вольперт Яков Лейзерович, Гаврильева Людмила Дмитриевна, Голиков Алексей Иннокентьевич, Гордячкова Ольга Витальевна, Горохов Алексей Николаевич, Григорьева Елена Эдуардовна, Гриценко Софья Евгеньевна, Гуляев Петр Владимирович, Гольдман Альбина Абрамовна, Гололобова Анна Григорьевна, Данилов Василий Алексеевич, Данилов Петр Петрович, Данилова Лариса Ивановна, Давыдова Парасковья Васильевна, Дегтева Жанна Федоровна, Делахова Анна Михайловна, Егоров Николай Егорович, Егорова Аида Июньевна, Егорова Татьяна Поликарповна, Заморщикова Людмила Софроновна, Захарова Александра Ивановна, Иванов Евгений Васильевич, Иванов Василий Васильевич, Каратаева Тамара Александровна, Карсанаев Сергей Валерьевич, Киприянова Надежда Сидоровна, Ксенофонтова Марта Ивановна, Константинова Татьяна Николаевна, Ковров Григорий Сидорович, Колодезников Василий Егорович, Кононов Александр Васильевич, Королюк Юрий Федорович, Корнилов Юрий Вячеславович, Кудинова Зия Артемовна, Кылбанова Елена Семеновна, Легостаева Яна Борисовна, Лукина Валентина Сергеевна, Левина Сардана Николаевна, Макаров Виктор Семенович, Макарова Аграфена Петровна, Максимов Трофим Христофорович, Максимова Дарьяна Дмитриевна, Маркова Сардана Валерьевна, Миронова Светлана Ивановна, Назарова Галина Владимировна, Находкин Василий Васильевич, Находкин Николай Александрович, Неустроев Николай Дмитриевич, Неустроева Анна Николаевна, Николаев Анатолий Николаевич, Николаева Алла Дмитриевна, Николаева Ирина Валентиновна, Никифоров Анатолий Гаврильевич, Никифорова Валентина Васильевна, Ноговицын Роман Романович, Максимова Надежда Романовна, Нюкканов Аян Николаевич, Пестрякова Людмила Агафьевна, Пестерева Кюннэй Айдааровна, Петрова Пальмира Георгиевна, Петров Алексей Анатольевич, Пестерев Афанасий Прокопьевич, Попова Людмила Витальевна, Подойницына Ирина Ивановна, Панина Светлана Викторовна, Павлова Светлана Никандровна, Писарева Лариса Юрьевна, Постникова Кюннэй Юрьевна, Поисеева Саргылана Иннокентьевна, Романова Елена Валерьевна, Романова Елена Романовна, Саввинов Дмитрий Дмитриевич, Саввинов Григорий Николаевич, Саввинова Антонина Николаевна, Сидоров Михаил Михайлович, Сибилева Елена Валерьевна, Сивцева Татьяна Владимировна, Сидорова Туйаара Никифоровна, Собакина Ирина Григорьевна, Соломонов Михаил Прокопьевич, Старостин Егор Вячеславович, Степанова Любовь Владимировна, Сукнева Светлана Александровна, Слепцова Снежана Спиридоновна, Тимофеев Леонид Федорович, Тарасова-Сивцева Оксана Михайловна, Терютина Марианна Михайловна, Тихонов Николай Николаевич, Турантаев Степан Гурьевич, Тяптиргянов Матвей Матвеевич, Уларова Ольга Алексеевна, Ушницкая Лена Алексеевна, Чирикова Надежда Константиновна, Чоросова Ольга Марковна, Шадрина Елена Георгиевна, Федоров Александр Николаевич, Федорова Лариса Лукинична, Юзмухаметов Ришат Нургалиевич, Элякова Изабелла Дамдиновна

Заглавие: Производительные силы Западной Якутии

Ответственность: Ноговицын Роман Романович (Редактор), Заровняев Борис Николаевич (Прочие), Степанова Надежда Алексеевна (Прочие)

Издательство: ИП Колмогоров И. А.

Год выпуска: 2019

Количество страниц: 652 с.

Подборки

В коллективной монографии представлены результаты оценки ресурсного потенциала Западной экономической зоны Республики Саха (Якутия), полученные в рамках Программы комплексных научных исследований в Республике Саха (Якутия), направленных на развитие ее производительных сил и социальной сферы на 2016-2020 годы (Государственный контракт N 5327 от 02.08.2017). В проведении научно-исследовательской работы "Оценка, основные тенденции изменения природного и социально-экономического состояния, человеческого потенциала Западной экономической зоны Республики Саха (Якутия)" было задействовано большое количество специалистов различных отраслей знаний. В качестве основной методологии использовался комплексный ретроспективный анализ социально-экономических процессов развития территории. В результате анализа выявлены ключевые проблемы региона, дана оценка изменения и текущего состояния его ресурсного потенциала, представлены перспективы дальнейшего развития Западной экономической зоны Республики Саха (Якутия). Монография может быть полезна специалистам министерств и ведомств, занимающихся разработкой перспективных планов социально-экономического развития Республики Саха (Якутия) и других субъектов Северо-Восточного региона Российской Федерации, а также всем исследователям, изучающим проблемам развития и размещения производительных сил региона

Производительные силы Западной Якутии : результаты комплексных научных исследований 2017 года : монография / [И. Ю. Антонов, В. Г. Аргунов, Е. П. Апросимова и др.]. – Барнаул : ИП Колмогоров И. А., 2019. – 647 с.

Подробнее

Авторы:

Попович Анастасия Андреевна, Трифонова Екатерина Александровна, Бочарова Анна Владимировна, Вагайцева Ксения Валерьевна, Степанов Вадим Анатольевич, Максимова Надежда Романовна

Заглавие: Генетическое разнообразие в якутской популяции по локусам, ассоциированным с индексом массы тела и ожирением

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В представленном исследовании в популяционной выборке якутов изучена изменчивость частот аллелей однонуклеотидных полиморфизмов, ассоциированных с ИМТ и ожирением, по данным GWAS. Полученные результаты сопоставлены с данными по 20 популяциям из международного проекта "1000 геномов". Выявлены генетические маркеры, вносящие наибольший вклад в генетическую дифференциацию популяций
In the present study the variability of the GWAS-identified SNP allele frequencies associated with BMI and obesity was studied. The results of our study were compared with data on 20 populations from the international project “1000 Genomes”. Genetic markers that make the greatest contribution to the genetic differentiation of populations were identified

Генетическое разнообразие в якутской популяции по локусам, ассоциированным с индексом массы тела и ожирением / А. А. Попович, Е. А. Трифонова, А. В. Бочарова, К. В. Вагайцева, Н. Р. Максимова, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 23-26.

Подробнее

Авторы:

Барашков Николай Алексеевич, Кононова Сардана Кононовна, Максимова Надежда Романовна, Терютин Федор Михайлович, Сухомясова Айталина Лукична, Федотова Эльвира Егоровна, Николаев Вячеслав Михайлович, Джемилева Лиля Усеиновна, Федорова Сардана Аркадьевна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Ноговицына Анна Николаевна

Заглавие: Идентификация мутации 35delG в гене GJB у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я)

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Впервые в практике медико-генетической консультации РС(Я) применены молекулярно-генетические методы диагностики врожденной глухоты. Проведен анализ частоты мутации 35delG в гене GJB2 на выборке из 48 пациентов с нейросенсорной тугоухостью из Республиканской специализированной (коррекционной) школы-интерната I типа для глухих детей и из числа амбулаторных больных медико-генетической консультации РБ ө1 - НЦМ. Мутация 35delG обнаружена у 11 обследованных: у 5 в гомозиготном и 6 в гетерозиготном состоянии. Частота мутации в исследованной выборке составила 0,166 (16,6%). Обсуждаются возможные методы и подходы к ДНК-диагностике наследственных форм тугоухости/глухоты в Якутии.

Идентификация мутации 35delG в гене GJB у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) / Н. А. Барашкова, С. К. Кононова, Н. Р. Максимова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Э. Е. Федотова, В. М. Николаев, Л. У. Джемилева, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына // Наука и образование. – 2006. – N 2 (42). – C. 129-133.

Подробнее

Авторы:

Данилова Анастасия Лукична, Кучер Аксана Николаевна, Максимова Надежда Романовна

Заглавие: Генетико-демографический анализ сельских популяций Республики Саха (Якутия)

Количество страниц: 6 с.

Подборки

С использованием генетика-демографических параметров проведен анализ 7 сельских населенных пунктов Республики Саха (Якутия), локализованных в различных географических районах. Изучены половозрастной и национальный состав, соотношение полов, репродуктивные показатели. Обследованные населенные пункты различаются по национальному и половозрастному составу. Показатели рождаемости различны не только между популяциями, но и между представителями разных национальностей.
With use of genetic-demographic parameters the analysis of seven rural settlements the Republic Sakha (Yakutia) located in varios geographical areas is lead. The surveyed settlements differ on national, age and sex to structure. Parameters of birth rate are various not only between populations, but also between representatives of different nationalities.

Генетико-демографический анализ сельских популяций Республики Саха (Якутия) / А. Л. Данилова, А. Н. Кучер, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, И. А. Николаева, Ф. В. Павлов, А. Н. Ноговицына // Наука и образование. – 2005. – N 2 (32). – C. 98-103.

Подробнее

10.

Авторы:

Куртанов Харитон Алексеевич, Максимова Надежда Романовна, Степанова Светлана Кимовна, Сухомясова Айталина Лукична

Заглавие: Внедрение ДНК-диагностики окулофарингеальной миодистрофии в практику медико-генетического консультирования Республики Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В практику медико-генетического консультирования республики Саха (Якутия) внедрен способ окулофарингеальной миодистрофии с помощью молекулярно-генетического исследования мутации в гене PABPN1. Данный метод быстрый в исполнении, недорогой и точный.
In practice of medical-genetic consultation of Republic Sakha (Yakutia) the way of diagnostics of oculopharyngeal miodystrophy by means of molecular-genetic research of a mutation in PABN1 gene is introduced. The given method is fast in execution, cheap and exact.

Внедрение ДНК-диагностики окулофарингеальной миодистрофии в практику медико-генетического консультирования Республики Саха (Якутия) / Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова // Якутский медицинский журнал. – 2008. – N 4 (24). – С. 43-46.

Подробнее