Максимова Надежда Романовна (1974)

Место работы автора, адрес/электронная почта: Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт ; 677013, г. Якутск, ул. Ойунского, 27 ; e-mail: nr.maksimova@s-vfu.ru, Nogan@yandex.ru ; https://www.s-vfu.ru/

Ученая степень, ученое звание: д-р мед. наук

Область научных интересов: Клиническая генетика, медицинская генетика, популяционная генетика, демография, молекулярная диагностика наследственных болезней

ID Автора: SPIN-код: 2106-7038, РИНЦ AuthorID: 232768

Деятельность: С 1999 г. работает в области медицинской генетики. Стояла у истоков создания Республиканского регистра наследственной и врожденной патологии на базе Медико-генетической консультации Республиканской больницы N 1 - Национального медицинского центра. Работала в Якутском научном центре комплексных медицинских проблем СО РАН.

Документы 11 - 20 из 78
11.

Количество страниц: 4 с.

В представленном исследовании в популяционной выборке якутов изучена изменчивость частот аллелей однонуклеотидных полиморфизмов, ассоциированных с ИМТ и ожирением, по данным GWAS. Полученные результаты сопоставлены с данными по 20 популяциям из международного проекта "1000 геномов". Выявлены генетические маркеры, вносящие наибольший вклад в генетическую дифференциацию популяций
In the present study the variability of the GWAS-identified SNP allele frequencies associated with BMI and obesity was studied. The results of our study were compared with data on 20 populations from the international project “1000 Genomes”. Genetic markers that make the greatest contribution to the genetic differentiation of populations were identified

Генетическое разнообразие в якутской популяции по локусам, ассоциированным с индексом массы тела и ожирением / А. А. Попович, Е. А. Трифонова, А. В. Бочарова, К. В. Вагайцева, Н. Р. Максимова, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 23-26.

12.

Количество страниц: 6 с.

Изучение структуры митохондриального генофонда якутов, оценка вклада различных этнических компонентов в генофонд современного ятноса и филогенетический анализ гаплотипов митохондриальной ДНК. Результаты анализа мтДНК полностью подтверждают теорию южного происхождения якутов и не соответствуют гипотезе значительного вклада палеоазиатского субстрата в становление генофонда современного якутского этноса.
Study of mitochondria DNA (mtDNA) diversity in Yakut population and phylogenetic analysis of mitochondrial DNA lineagues. Results of analysis jf mtDNA gene pool of yakuts. The results do not support the hypothesis of considerable contribion jf paleoasian substrat in forming of mtDNA pool of modern yakut ethnos.

Структура генофонда якутов по данным о полиморфизме митохондриальной ДНК / С. А. Федорова, М. А. Бермишева, Р. Виллемс, Н. Р. Максимова, С. К. Кононова, С. К. Степанова, С. С. Куличкин, Э. К. Хуснутдинова // Якутский медицинский журнал. – 2003. – N 1. – С. 16-21.

13.

Количество страниц: 5 с.

Впервые в практике медико-генетической консультации РС(Я) применены молекулярно-генетические методы диагностики врожденной глухоты. Проведен анализ частоты мутации 35delG в гене GJB2 на выборке из 48 пациентов с нейросенсорной тугоухостью из Республиканской специализированной (коррекционной) школы-интерната I типа для глухих детей и из числа амбулаторных больных медико-генетической консультации РБ ө1 - НЦМ. Мутация 35delG обнаружена у 11 обследованных: у 5 в гомозиготном и 6 в гетерозиготном состоянии. Частота мутации в исследованной выборке составила 0,166 (16,6%). Обсуждаются возможные методы и подходы к ДНК-диагностике наследственных форм тугоухости/глухоты в Якутии.

Идентификация мутации 35delG в гене GJB у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) / Н. А. Барашкова, С. К. Кононова, Н. Р. Максимова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Э. Е. Федотова, В. М. Николаев, Л. У. Джемилева, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына // Наука и образование. – 2006. – N 2 (42). – C. 129-133.

14.

Количество страниц: 6 с.

С использованием генетика-демографических параметров проведен анализ 7 сельских населенных пунктов Республики Саха (Якутия), локализованных в различных географических районах. Изучены половозрастной и национальный состав, соотношение полов, репродуктивные показатели. Обследованные населенные пункты различаются по национальному и половозрастному составу. Показатели рождаемости различны не только между популяциями, но и между представителями разных национальностей.
With use of genetic-demographic parameters the analysis of seven rural settlements the Republic Sakha (Yakutia) located in varios geographical areas is lead. The surveyed settlements differ on national, age and sex to structure. Parameters of birth rate are various not only between populations, but also between representatives of different nationalities.

Генетико-демографический анализ сельских популяций Республики Саха (Якутия) / А. Л. Данилова, А. Н. Кучер, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, И. А. Николаева, Ф. В. Павлов, А. Н. Ноговицына // Наука и образование. – 2005. – N 2 (32). – C. 98-103.

15.

Количество страниц: 4 с.

В практику медико-генетического консультирования республики Саха (Якутия) внедрен способ окулофарингеальной миодистрофии с помощью молекулярно-генетического исследования мутации в гене PABPN1. Данный метод быстрый в исполнении, недорогой и точный.
In practice of medical-genetic consultation of Republic Sakha (Yakutia) the way of diagnostics of oculopharyngeal miodystrophy by means of molecular-genetic research of a mutation in PABN1 gene is introduced. The given method is fast in execution, cheap and exact.

Внедрение ДНК-диагностики окулофарингеальной миодистрофии в практику медико-генетического консультирования Республики Саха (Якутия) / Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова // Якутский медицинский журнал. – 2008. – N 4 (24). – С. 43-46.

16.

Количество страниц: 2 с.

С 2007 г. одним из основных направлений работы ЯНЦ КМП СО РАМН является изучение возрастной физиологии систем растущего организма ребенка с учетом региональных особенностей. В работе представлены данные детального клинико-лабораторного обследования 159 детей разных этнических групп, проживающих на территории Якутии. Методом математического анализа определены особенности гормонального статуса у детей малочисленных народов севера Якутии.
From 2007, one of the basic directions of YSC SB RAMS work is studying age physiology of systems of a child growing organism in view of regional features. In work, data of detailed clinic-laboratory inspection of 159 children of the different ethnic groups living in territory of Yakutia are presented. Features of the hormonal status in children of small in numbers people of the north of Yakutia are certained by the method of the mathematical analysis.

Особенности гормонального статуса детей малочисленных народов севера Якутии / Т. Е. Бурцева, Т. Е. Уварова, Г. Г. Дранаева, Л. А. Николаева, М. И. Самсонова, С. Я. Яковлева, Г. И. Данилова, А. А. Макарова, О. А. Вихрева, В. П. Шадрин, А. Н. Ноговицын, Н. Р. Максимова, К. К. Павлова, А. А. Петрова // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 1 (25). – С. 12-13.

17.

Ответственность: Томский Михаил Иннокентьевич (Главный редактор), Романова Анна Николаевна (Главный редактор), Николаев Валериан Парфеньевич (Редактор), Платонов Федор Алексеевич (Редактор), Иванов Петр Михайлович (Редактор), Максимова Надежда Романовна (Редактор), Миронова Галина Егоровна (Редактор), Михайлова Евгения Исаевна (Редактор), Федорова Сардана Аркадьевна (Редактор)

Издательство: Сахаполиграфиздат

Год выпуска: 2009

Номер (№): 1 (25)

Количество страниц: 108 с.

Ежеквартальное научно-практическое издание для работников медицинской науки и образования, лечебно-профилактических учреждений практического здравоохранения. Включен в утвержденный ВАК РФ "Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых рекомендуется публикация основных научных результатов диссертаций на соискание ученой степени кандидата по биологическим наукам и медицине". Журнал включен в международную справочную систему по периодическим и продолжающимся изданиям "Ulrich's International Periodicals Directory".

Якутский медицинский журнал / научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия) ; главный редактор А. Н. Романова. – 2003 - . – Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003 - . – Выходит 4 раза в год. – ISSN 1813-1905 (print). – ISSN 2312 (online). – 2009, N 1 (25)

18.

Количество страниц: 4 с.

Для установления и подтверждения диагноза миотонии Томсена необходима совместная диагностическая работа неврологов, генетиков и врачей других специальностей с применением молекулярно-генетических методов исследования.
To establish and confirm thediagnosis of Thomsen myotony there is a need of organizihg the diagnostic team-work including neurologists, genetics and other experts with applyind the molecular-genetic methods of the research.

Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия) / П. И. Гурьева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, Е. Е. Гуринова, М. Н. Коротов, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова, Л. Т. Оконешникова // Якутский медицинский журнал. – 2004. – N 2 (6). – С. 16-19.

19.

Ответственность: Томский Михаил Иннокентьевич (Главный редактор), Романова Анна Николаевна (Главный редактор), Николаев Валериан Парфеньевич (Редактор), Платонов Федор Алексеевич (Редактор), Иванов Петр Михайлович (Редактор), Максимова Надежда Романовна (Редактор), Миронова Галина Егоровна (Редактор), Михайлова Евгения Исаевна (Редактор), Федорова Сардана Аркадьевна (Редактор)

Издательство: Сахаполиграфиздат

Год выпуска: 2004

Номер (№): 2 (6)

Количество страниц: 80 с.

Ежеквартальное научно-практическое издание для работников медицинской науки и образования, лечебно-профилактических учреждений практического здравоохранения. Включен в утвержденный ВАК РФ "Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых рекомендуется публикация основных научных результатов диссертаций на соискание ученой степени кандидата по биологическим наукам и медицине". Журнал включен в международную справочную систему по периодическим и продолжающимся изданиям "Ulrich's International Periodicals Directory".

Якутский медицинский журнал / научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия) ; главный редактор А. Н. Романова. – 2003 - . – Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003 - . – Выходит 4 раза в год. – ISSN 1813-1905 (print). – ISSN 2312 (online). – 2004, N 2 (6)

20.

Ответственность: Томский Михаил Иннокентьевич (Главный редактор), Романова Анна Николаевна (Главный редактор), Николаев Валериан Парфеньевич (Редактор), Платонов Федор Алексеевич (Редактор), Иванов Петр Михайлович (Редактор), Максимова Надежда Романовна (Редактор), Миронова Галина Егоровна (Редактор), Михайлова Евгения Исаевна (Редактор), Федорова Сардана Аркадьевна (Редактор)

Издательство: Сахаполиграфиздат

Год выпуска: 2007

Номер (№): 4 (20)

Количество страниц: 88 с.

Ежеквартальное научно-практическое издание для работников медицинской науки и образования, лечебно-профилактических учреждений практического здравоохранения. Включен в утвержденный ВАК РФ "Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых рекомендуется публикация основных научных результатов диссертаций на соискание ученой степени кандидата по биологическим наукам и медицине". Журнал включен в международную справочную систему по периодическим и продолжающимся изданиям "Ulrich's International Periodicals Directory".

Якутский медицинский журнал / научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия) ; главный редактор А. Н. Романова. – 2003 - . – Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003 - . – Выходит 4 раза в год. – ISSN 1813-1905 (print). – ISSN 2312 (online). – 2007, N 4 (20)