Клиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детей
Статья в журнале
Русский
61:575.17-053.2(571.56)
наследственная болезнь обмена; болезнь накопления; лизосомные заболевания; якуты; гурлер-подобный фенотип; hereditary metabolic disease; storage disease; lysosomal diseases; Yakuts; Hurler-like phenotype
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46) (С. 32-35)
This article describes the clinical signs (symptoms) of a rare storage disease in eleven Yakut infants. All the children were from unrelated families. The disease is very severe, leading to the disability and death at an early age. Diagnostics using the most complicated and advanced biochemical methods hasn’t produced results.
Гуринова, Е. Е. Клиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детей / Е. Е. Гуринова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова // Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46). – C. 32-35.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Педиатрия,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Педиатрия.
Войдите в систему, чтобы открыть документ