Клиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детей
Обложка

Клиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детей

Статья в журнале

Русский

61:575.17-053.2(571.56)

наследственная болезнь обмена; болезнь накопления; лизосомные заболевания; якуты; гурлер-подобный фенотип; hereditary metabolic disease; storage disease; lysosomal diseases; Yakuts; Hurler-like phenotype

Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование

Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46) (С. 32-35)

Описана клиническая картина редкой болезни накопления у 11 якутских детей раннего возраста. Все дети из неродственных семей. Течение заболевания очень тяжелое, приводящее к инвалидности и смерти в раннем возрасте. Диагностика с использованием наисложнейших и новейших биохимических методов не дала результатов.
This article describes the clinical signs (symptoms) of a rare storage disease in eleven Yakut infants. All the children were from unrelated families. The disease is very severe, leading to the disability and death at an early age. Diagnostics using the most complicated and advanced biochemical methods hasn’t produced results.

Гуринова, Е. Е. Клиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детей / Е. Е. Гуринова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова // Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46). – C. 32-35.

Войдите в систему, чтобы открыть документ

Вам будет интересно