Заболевания с низким ростом: 3-м синдром и SOPH-синдром
Обложка

Заболевания с низким ростом: 3-м синдром и SOPH-синдром

Книга или сборник статей

Русский

978-5-02-040864-7

Москва

Наука

2021

199 с.

616-007.21(571.56)

54.58(2Рос.Яку)

карликовость; задержка роста; наследственные заболевания; синдром низкорослости; генетические исследования; пропорциональное телосложение; атрофия зрительных нервов; пельгеровская аномалия лейкоцитов; SOPH-синдром

Медицина. Здравоохранение / Ортопедия и травмотология

Книга является первой в серии «Наследственные болезни у якутов». Дается клиникоэпидемиологическое и молекулярно-генетическое описание двух редких заболеваний с низким ростом, получивших широкое распространение в Якутии. Первое заболевание, 3-М синдром, впервые описано в 1975 году, но молекулярная причина его была открыта одновременно с найденной мутацией в якутской популяции. Второе заболевание, 8ОРН-синдром, впервые описано в якутской популяции. И впервые в мире была найдена его молекулярногенетическая причина. Оба заболевания были внесены в международную онлайн базу генетических признаков ОМ1М. Для студентов, ординаторов и аспирантов медицинских академий, университетов, а также практических врачей всех специальностей, интересующихся вопросами медицинской генетики

Максимова, Н. Р. Заболевания с низким ростом : 3-м синдром и SOPH-синдром / Н. Р. Максимова. – Москва : Наука, 2021. – 199 с. – ISBN 978-5-02-040864-7

Чтение документа возможно  в помещении библиотеки

Вам будет интересно