Заболевания с низким ростом: 3-м синдром и SOPH-синдром
Заболевания с низким ростом: 3-м синдром и SOPH-синдром
Книга или сборник статей
Русский
978-5-02-040864-7
Москва
Наука
2021
199 с.
616-007.21(571.56)
54.58(2Рос.Яку)
карликовость; задержка роста; наследственные заболевания; синдром низкорослости; генетические исследования; пропорциональное телосложение; атрофия зрительных нервов; пельгеровская аномалия лейкоцитов; SOPH-синдром
Медицина. Здравоохранение / Ортопедия и травмотология
Книга является первой в серии «Наследственные болезни у якутов». Дается клиникоэпидемиологическое и молекулярно-генетическое описание двух редких заболеваний с низким ростом, получивших широкое распространение в Якутии. Первое заболевание, 3-М синдром, впервые описано в 1975 году, но молекулярная причина его была открыта одновременно с найденной мутацией в якутской популяции. Второе заболевание, 8ОРН-синдром, впервые описано в якутской популяции. И впервые в мире была найдена его молекулярногенетическая причина. Оба заболевания были внесены в международную онлайн базу генетических признаков ОМ1М.
Для студентов, ординаторов и аспирантов медицинских академий, университетов, а также практических врачей всех специальностей, интересующихся вопросами медицинской генетики
Максимова, Н. Р. Заболевания с низким ростом : 3-м синдром и SOPH-синдром / Н. Р. Максимова. – Москва : Наука, 2021. – 199 с. – ISBN 978-5-02-040864-7
Чтение документа возможно в помещении библиотеки