Клинический случай туберозного склероза у новорожденного A clinical case of congenital tuberous sclerosis in a newborn

Клинический случай туберозного склероза у новорожденного
A clinical case of congenital tuberous sclerosis in a newborn

Авторы

Алексеева Саргылана Николаевна, Егорова Вера Борисовна, Артамонова Саргылана Юрьевна, Мунхалова Яна Афанасьевна, Павлова Парасковья Витальевна, Сергеева Алена Николаевна

Заглавие

Клинический случай туберозного склероза у новорожденного
A clinical case of congenital tuberous sclerosis in a newborn

Тип/вид публикации

Статья в журнале

Язык публикации

Русский

УДК

61(470)

DOI

10.25587/SVFU.2022.29.4.013

Ключевые слова

новорожденный; орфанные заболевания; туберозый склероз; факоматоз; гены TSC1 и TSC2; гамартома; рабдомиома; newborn; orphan diseases; tuberous sclerosis ; phakomatosis; TSC1 and TSC2 genes; hamartoma; rhabdomyoma

Рубрикатор ГРНТИ

Медицина и здравоохранение

Аннотация

Туберозный склероз (ТС) является генетически детерминированным орфанным заболеванием, имеет прогрессирующее течение и приводит к необратимым морфологическим изменениям в различных органах и системах за счет формирования множественных доброкачественных опухолей (гамартом). Несмотря на то что гамартомы имеют доброкачественную природу, постепенно увеличиваясь в размерах, они нарушают функции органов, что приводит к развитию жизнеугрожающих состояний, инвалидизации и сокращению жизни. Для новорожденных и детей грудного возраста наиболее характерны поражения головного мозга и сердца.

Библиографическая запись

Клинический случай туберозного склероза у новорожденного / С. Н. Алексеева, В. Б. Егорова, С. Ю. Артамонова [и др.] // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова : Серия "Медицинские науки". - 2022. - N 4 (29). - C. 5-12.
DOI: 10.25587/SVFU.2022.29.4.013

Включен в подборки

Войдите в систему, чтобы открыть документ

Вам будет интересно