Анемия Даймонда-Блекфена (АДБ) - редкая форма врожденной красноклеточной аплазии кроветворения, характеризующаяся угнетением эритропоэза и врожденными пороками развития. В статье приведено наблюдение за ребенком с АДБ. Девочка родилась с тяжелой анемией. Диагноз был установлен в возрасте 3-х месяцев, генетически подтвержден в 2 года. С рождения получает ежемесячно трансфузионную терапию эритроцитной массой. Проводилось лечение преднизолоном, L-лейцином без эффекта, ребенок оставался трансфузионно зависимым. Единственным куративным методом, позволяющим вылечить данное заболевание, является трансплантация гемопоэтических стволовых кроветворных клеток (ТГСК). Подходящего родственного донора у девочки не оказалось, сиблинг 14 лет не подошел. К 15 годам у ребенка развились серьезные осложнения, обусловленные посттрансфузионной перегрузкой железом печени (grade 4), миокарда, гипофиза с развитием печеночной и сердечной недостаточности; эндокринные нарушения в виде гипопитуитаризма, первичного и вторичного гипотиреоза, повышения гликемии натощак. У девочки, кроме этого, имеется хронический вирусный гепатит С. С целью выведения избытка железа из организма пациентка с 8 лет постоянно получает хелаторную терапию. Накопление железа в органах приводит к необратимым нарушениям их функции, сокращая продолжительность жизни пациентов с АДБ, поэтому критически важно раннее начало хелаторной терапии.
Diamond-Blackfan anemia (DBA) is a rare form of congenital red cell aplasia of hematopoiesis in infants and children, characterized by suppression of erythropoiesis and congenital malformations. The article presents an observation of a child with DBA. The girl was born with severe anemia. The diagnosis was established at the age of 3 months, genetically confirmed at 2 years. Since her birth, she had been receiving monthly transfusion therapy with red blood cells. Treatment with prednisolone, L-leucine was carried out without effect, the child remained transfusion-dependent. The only curative method for this disease is hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). With a 14-year-old sibling not suitable, there was no other suitable related donor. By the age of 15, the child had developed serious complications caused by post-transfusion iron overload of the liver (grade 4), myocardium, pituitary gland with the development of liver and heart failure; endocrine disorders in the form of hypopituitarism, primary and secondary hypothyroidism, increased fasting glycemia. In addition, the girl has chronic viral hepatitis C. In order to remove excess iron from the body, the patient has been receiving chelation therapy since the age of 8. The accumulation of iron in organs leads to irreversible dysfunction, reducing the life expectancy of patients with DBA, so early initiation of chelation therapy is necessary.