Клиническое описание семейного случая вирильного варианта классической формы врожденной дисфункции коры надпочечников в якутской семье

Авторы

Яковлева Светлана Яновна, Данилова Галина Ивановна, Бурцева Татьяна Егоровна, Часнык Вячеслав Григорьевич

Заглавие

Тип/вид публикации

Статья в журнале

Язык публикации

Русский

УДК

616.453(=512.157)

Ключевые слова

врожденная гиперплазия надпочечников; врожденная дисфункция коры надпочечников; якутская семья; congenital adrenal hyperplasia; congenital adrenal cortex dysfunction; Yakut family

Источник

Якутский медицинский журнал. – 2008. – N 3 (23) (С. 68)

Аннотация

Врожденная гиперплазия коры надпочечниҮков (ВГКН) – это распространенное аутосомно-рецессивное заболевание с частотой “классических” форм 1 : 5000 - 28 000 новорожденных, “некласҮсической” 1 : 27 - 333 в зависимости от популяции (Speiser P., 1987; Azziz R., 1989; Morel Y., 1991; Hsien-Hsiung Lee, 2000; Некрасова М.Ф., 2004; Суплотова Л. А., 2006). В 95% случаев ВГКН является результатом дефицита фермента 21-гидроксилазы (цитохром Р-450с21)
Congenital hyperplasia of the adrenal cortex (HCV) is a common autosomal recessive disease with a frequency of “classic” forms 1: 5000 - 28 000 newborns, “non-classical” 1: 27 - 333 depending on the population (Speiser P., 1987 ; Azziz R., 1989; Morel Y., 1991; Hsien-Hsiung Lee, 2000; Nekrasova M.F., 2004; Suplotova L.A., 2006). In 95% of cases, hepatitis C is the result of a deficiency of the 21-hydroxylase enzyme (cytochrome P-450c21)

Библиографическая запись

Клиническое описание семейного случая вирильного варианта классической формы врожденной дисфункции коры надпочесников в якутской семье / С. Я. Яковлева, Г. И. Данилова, Т. Е. Бурцева, В. Г. Часнык // Якутский медицинский журнал. – 2008. – N 3 (23). – С. 68.

Включен в подборки

Войдите в систему, чтобы открыть документ

Вам будет интересно