Специальные подборки
Издания подборки 1 - 1 из 1
Автор:
Издательство: Наука
Год выпуска: 2021
Количество страниц: 208 с.
Книга является первой в серии «Наследственные болезни у якутов». Дается клиникоэпидемиологическое и молекулярно-генетическое описание двух редких заболеваний с низким ростом, получивших широкое распространение в Якутии. Первое заболевание, 3-М синдром, впервые описано в 1975 году, но молекулярная причина его была открыта одновременно с найденной мутацией в якутской популяции. Второе заболевание, 8ОРН-синдром, впервые описано в якутской популяции. И впервые в мире была найдена его молекулярногенетическая причина. Оба заболевания были внесены в международную онлайн базу генетических признаков ОМ1М.
Для студентов, ординаторов и аспирантов медицинских академий, университетов, а также практических врачей всех специальностей, интересующихся вопросами медицинской генетики
Максимова, Н. Р. Заболевания с низким ростом : 3-м синдром и SOPH-синдром / Н. Р. Максимова. – Москва : Наука, 2021. – 199 с. – ISBN 978-5-02-040864-7