В статье представлен редкий случай туберозного склероза с рабдомиомой сердца у новорожденного. Рабдомиома - это доброкачественная опухоль в полости сердца, которая образуется из эмбриональных мышечных клеток, с высокой частотой сочетается с туберозным склерозом (ТС) и является его диагностическим маркером. Пренатально данное заболевание не обнаружено; постнатально у ребенка выявлен шум сердца, в последующие дни появились участки депигментации по всему телу, больше на спине, паховой области, на ногах. Диагноз в данном случае поставлен на основании эхокардиографии. Для определения дальнейшей тактики ведения ребенка проведена телемедицинская консультация с Федеральным центром сердечно-сосудистой хирургии (г. Хабаровск), диагноз подтвержден. Показано срочно-плановое оперативное лечение.
This article presents a rare case of tuberous sclerosis with cardiac rhabdomyoma in a newborn. Rhabdomyoma is a benign tumor in the heart cavity, arising from embryonic muscle cells, and is frequently associated with tuberous sclerosis (TS), serving as its diagnostic marker. The disease was not detected prenatally. Postnatally, the infant was found to have a heart murmur; within days depigmented patches appeared all over the body, predominantly on the back, groin area, and legs. The diagnosis was established based on echocardiography. To determine further management tactics, a telemedicine consultation was conducted with the Federal Center for Cardiovascular Surgery in Khabarovsk, and the diagnosis was confirmed. Urgent planned surgical intervention was indicated.