Место работы автора, адрес/электронная почта: Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины, Медико-генетический центр ; 677019, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, 4 ; https://rb1ncm.ru/
Область научных интересов: Медицинская генетика, медико-генетическое консультирование
ID Автора: РИНЦ AuthorID: 530757
Количество страниц: 10 с.
Медико-генетическое консультирование больных с наследственной несиндромальной глухотой / А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова [и др.] // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2019. — N 1 (14). — С. 37-46. — DOI: 10.25587/SVFU.2019.1(14).2747
DOI: 10.25587/SVFU.2019.1(14).2747
Количество страниц: 4 с.
The article presents the clinical case of management of a child with a genetic metabolic disease until setting a correct diagnosis propionic acidemia. The full – term child aged 11 days had developed metabolic crisis, which was taken as an expression of neonatal pathology, such as neonatal jaundice, perinatal CNS lesion. On a background of detoxification the patient had the clinical positive dynamics, but a bright period lasted only two weeks. Due to a main disease the child had secondary immunodeficiency, which resulted in recurrent pneumonias. The patient was examined in three ways: changes of peripheral blood – leukopenia, thrombocytopenia, anemia; neurological symptoms – soporous condition, lethargy, refusal of meals, oppression of all reflexes, muscular hypotension; in view of anamnesis, impossibility of a comparison all the clinical symptoms to one diagnosis tap genetic research. The lack of the methodology of tandem mass spectrometry extended the time of correct diagnosis and timely treatment.
Клинический случай пропионовой ацидемии / С. Н. Алексеева, А. Л. Сухомясова, Г. И. Софронова, З. П. Андросова, С. А. Кондратьева, Е. Е. Гуринова, П. В. Павлова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 99-102 – DO: 10.25789/YMJ.2018.63.32 .
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.32