References: p. 29-30 (17 titles)
Болезнь Паркинсона (БП) – это хроническое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, связанное в первую очередь с дефицитом дофамина в центральной нервной системе, которое сопровождается развитием моторных и немоторных симптомов. Нейропсихиатрические симптомы как часть немоторных симптомов заболевания играют ведущую роль в утяжелении заболевания и снижении качества жизни пациентов. Одним из ведущих симптомов данной группы является тревога, которая развивается не только как психологическая реакция на заболевание, но главным образом обусловлена нейротрансмиттерными нарушениями (дофаминергической, норадренергической, серотонинергической, ГАМ Кергической дисфункции в стриатуме, лимбической системе и таламусе). Предполагается, что тревога при БП может быть ассоциирована и с генетическими факторами. Цель исследования: изучить предиктивную роль клинических проявлений и генетических биомаркеров (мутации Val66Met гена BDNF и мутации Ser9Gly гена DRD3) на развитие тревоги при болезни Паркинсона. Исследованием охвачено 130 пациентов с болезнью Паркинсона, которые были разделены на 2 группы в зависимости от наличия тревоги. В первую группу включены 33 пациента с БП и тревогой, медиана возраста составила 67,0 [60,0; 71,50] лет, во вторую группу включены 97 пациентов без тревоги, медиана возраста – 67,0 [61,0; 72,50] лет. Применялись унифицированные шкалы для оценки моторных и немоторных симптомов. Для описания номинальных данных применялись частоты. Для сравнения двух и более независимых групп номинальных данных использовались критерий χ2 Пирсона. Количественные данные представлены в виде медианы и интерквартильного размаха, для их сравнения использовался U-критерий Манна-Уитни. Статистически значимыми признавались различия при p £ 0,05. Пациенты с БП и тревогой отличались более большим стажем заболевания, высоким уровнем депрессии, частым наличием немоторных симптомов и более низким качеством жизни. Двигательный дефицит по 3 части шкалы UPDRS у пациентов с тревогой составил 41,0 [31,50; 48,50] баллов против 35,0 [21,0; 44,50] баллов – у пациентов без тревоги (p = 0,047). Напротив, по когнитивному статусу и уровню дневной сонливости различия между двумя группами пациентов не обнаружены. В результате молекулярно-генетического исследования выявлено статистически значимое преобладание у пациентов с БП и тревогой генотипов TC иCC полиморфизма rs6280 гена DRD3 и генотипов GA и AA полиморфизма rs6265 гена BDNF.В результате настоящего исследования выявлено, что на развитие тревоги при болезни Паркинсона влияют стаж заболевания, депрессия, количество немоторных симптомов, двигательный дефицит. Кроме того, пациенты с тревогой характеризовались более низким качеством жизни, чем пациенты, у которых тревога не выявлена. Что касается генетической основы, то наше исследование свидетельствует о вкладе в развитие тревоги при БП полиморфных вариантов гена DRD3 (Ser9Gly, rs6280) и BDNF (Val66Met, rs6265).
Parkinson’s disease (PD) is a chronic progressive neurodegenerative disorder primarily associated withdopamine deficiency in the central nervous system, accompanied by the development of both motor and non-motor symptoms. Neuropsychiatric symptoms, as a subset of non-motor manifestations, play a major role in disease burden and reduced quality of life in patients. One of the leading symptoms in this category is anxiety, which develops not only as a psychological reaction to the disease but is mainly caused by neurotransmitter dysfunctions (dopaminergic, noradrenergic, serotonergic, and GABAergic dysfunctions in the striatum, limbic system, and thalamus). It is also suggested that anxiety in PD may be associated with genetic factors. Objective: To examine the predictive role of clinical manifestations and genetic biomarkers (Val66Met mutation in the BDNF gene and Ser9Gly mutation in the DRD3 gene) in the development of anxiety in Parkinson’s disease. The study included 130 patients with Parkinson’s disease, who were divided into two groups based on the presence of anxiety. The first group consisted of 33 PD patients with anxiety, with a median age of 67.0 [60.0; 71.5] years. The second group included 97 patients without anxiety, with a median age of 67.0 [61.0; 72.5] years. Standardized scales were used to assess motor and non-motor symptoms. Frequencies were used to describe nominal data. Pearson’s χ² test was applied to compare two or more independent groups of nominal data. Quantitative data were presented as medians with interquartile ranges, and the Mann–Whitney U test was used for comparisons. Differences were considered statistically significant at p ≤ 0.05. The patients with PD and anxiety had a longer history of the disease, high levels of depression, frequent presence of non-motor symptoms and a lower quality of life. The motor deficit in the 3rd part of the UPDRS scale in patients with anxiety was 41.0 [31.50; 48.50] points versus 35.0 [21.0; 44.50] points in patients without anxiety (p = 0.047). On the contrary, there were no differences in cognitive status and daytime sleepiness between the two groups of patients. As a result of a molecular genetic study, a statistically significant predominance of TC and CC genotypes of rs6280 polymorphism of the DRD3 gene (c.25G>A p.Gly9Ser) and GA and AA genotypes of rs6265 polymorphism of the BDNF gene was revealed in patients with PD and anxiety. As a result of this study, it was revealed that the development of anxiety in Parkinson’s disease is influenced by the length of the disease, depression, the number of non-motor symptoms, and motor deficiency. In addition, the patients with anxiety were characterized by a lower quality of life than the patients whose anxiety was not detected. As for the genetic basis, our study indicates the contribution of polymorphic variants of the DRD3 (rs6280) and BDNF (rs6265) genes to the development of anxiety in PD.

В коллективной монографии представлен анализ современного состояния здравоохранения в Арктической зоне Республики Саха (Якутия) в период с 2000 по 2024 г., приведены сведения о распространенности на данной территории врожденных и наследственных патологий, а также социально значимых заболеваниях. Показаны результаты изучения соматического и элементного статуса населения, рассмотрены вопросы здоровья детей, в том числе имеются сведения по их физическому развитию, популяционно значимым патологиям, госпитализированной заболеваемости, структуре инфекционной патологии, стоматологическому статусу и т.д. На основе выявленных трендов за последние два десятилетия авторами предлагаются рекомендации по улучшению медицинского обслуживания населения отдаленных и малонаселенных улусов республики. Книга адресована студентам и аспирантам медицинских вузов, организаторам здравоохранения, врачам всех специальностей, а также всем, кто интересуется данной проблемой.

Целью сообщения было представить собственное наблюдение клинических случаев с врожденной миодистрофией Ульриха (ВМД) в двух неродственных якутских семьях. Причиной заболевания в первой семье явились две мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии: c.1561C>T и c.2329T>C в гене COL6A2, во второй семье мутация с.2329Т>С в гене COL6A2 в гомозиготном состоянии. Несмотря на редкость заболевания, врачам неврологам и генетикам при выявлении симптомов миопатии, задержки моторного развития, наличия гиперподвижности в дистальных отделах суставов, контрастирующей с ретракциями проксимальных и аксиальных суставов, необходимо иметь настороженность на ВМД Ульриха. Методы секвенирования следующего поколения облегчают диагностику заболевания.
The purpose of the report was to present our own observation of clinical cases with Ullrich congenital muscular dystrophy in two unrelated Yakut families. The cause of the disease in the first family was two mutations in a compound heterozygous state: c.1561C>T and c.2329T>C in the COL6A2 gene; in the second family, the c.2329T>C mutation in the COL6A2 gene in a homozygous state. Despite the rarity of the disease, neurologists and geneticists, when identifying symptoms of myopathy, delayed motor development, and the presence of hypermobility in the distal joints, contrasting with retractions of the proximal and axial joints, must be alert to Ullrich CMD. Next-generation sequencing techniques make it easier to diagnose the disease.

В настоящих методических рекомендациях в краткой форме изложены современное состояние проблемы беременности при рассеянном склерозе, даны клинические рекомендации по ведению и планированию беременности у пациентов с рассеянным склерозом. Пособие предназначено практикующим врачам, клиническим интернам и ординаторам, а также студентам старших курсов медицинских вузов, пациентам.

В данной статье представлена клинико-генетическая характеристика болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа. Методом молекулярно-генетического анализа выявлены пациенты, составившие 38% от всех типов ШМТ. Распространенность болезни составила 4,5 на 100 тыс. населения. Методом фрагментного анализа с использованием динуклеотидных STR-маркеров (D17S2218, D17S2223, D17S2229) исследовано 98 образцов ДНК больных с ШМТ и выборка из здоровых лиц якутской этнической группы (n=100). По маркерам D17S2218 и D17S2229 была выявлена высокая гетерозиготность (по 76%), т.е. данные маркеры являются информативными в якутской популяции и могут быть использованы для выявления дупликации.
This article presents clinical and genetic characteristics of Charcot-Marie-Tooth type 1A disease. By molecular genetic analysis the authors revealed 43 patients, accounting for 38% of all types of CMT. Prevalence of the disease was 4.5 per 100000 of population. Using fragment analysis method with dinucleotide STR-markers (D17S2218, D17S2223, D17S2229) they examined 98 DNA samples of patients with CMT and a sample of healthy individuals of Yakut ethnic group (n = 100). By markers D17S2218 and D17S2229 the authors revealed a high heterozygosity (to 76%), i.e. these markers are informative in the Yakut population and can be used to identify duplication.