Место работы автора, адрес/электронная почта: Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Институт естественных наук ; 677013, г. Якутск, ул. Кулаковского, 46 ; е-mail: sa.fedorova@s-vfu.ru ; https://www.s-vfu.ru/
Ученая степень, ученое звание: д-р биол. наук
Область научных интересов: Молекулярная биология, популяционная генетика, биохимия, медицинская генетика, этногеномные исследования – реконструкция генетической истории народов Якутии на основе анализа полиморфизма митохондриальной ДНК, Y хромосомы и аутосомных локусов, молекулярно-генетические исследования моногенных и мультифакториальных болезней, рапространенных в РС(Я)
ID Автора: SPIN-код: 2986-8062, РИНЦ AuthorID: 95312
Деятельность: С 1993 г. работает в Якутском государственном университете им. М. К. Аммосова.
Ответственность: Томский Михаил Иннокентьевич (Главный редактор), Романова Анна Николаевна (Главный редактор), Николаев Валериан Парфеньевич (Редактор), Платонов Федор Алексеевич (Редактор), Иванов Петр Михайлович (Редактор), Максимова Надежда Романовна (Редактор), Миронова Галина Егоровна (Редактор), Михайлова Евгения Исаевна (Редактор), Федорова Сардана Аркадьевна (Редактор)
Издательство: Сахаполиграфиздат
Год выпуска: 2011
Номер (№): 3 (35)
Количество страниц: 88 с.
Якутский медицинский журнал : научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия). - Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003 -. 2009, N 4 (28). - 2009. - 140 с. : ил. Библиогр. в конце ст. - ISSN 1813-1905. 2009, N 2 (26).
2011, N 3 (35). - 2011. - 83 с.
Ответственность: Томский Михаил Иннокентьевич (Главный редактор), Романова Анна Николаевна (Главный редактор), Николаев Валериан Парфеньевич (Редактор), Платонов Федор Алексеевич (Редактор), Иванов Петр Михайлович (Редактор), Максимова Надежда Романовна (Редактор), Миронова Галина Егоровна (Редактор), Михайлова Евгения Исаевна (Редактор), Федорова Сардана Аркадьевна (Редактор)
Издательство: Сахаполиграфиздат
Год выпуска: 2019
Номер (№): 1 (65)
Количество страниц: 126 с.
Якутский медицинский журнал / научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия) ; главный редактор А. Н. Романова. – 2003 - . – Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003 - . – Выходит 4 раза в год. – ISSN 1813-1905 (print). – ISSN 2312 (online). – 2019, N 1 (65)
Количество страниц: 6 с.
Time to the most recent common ancestor (TMRCA) of Sakha men with haplogroup N3a2-M1982 of the Y chromosome was evaluated by 23 STR markers using the mutation rate constant of Y-STR loci that we had previously calculated. The obtained TMRCA values indicate a period of ~1300-1400 years ago (VI-VII centuries AD), associated with the primary expansion of the population. Based on genetic data and analysis of texts from ancient Chinese chronicles, a hypothesis has been put forward about the connection of the ancestral Sakha population with the Yuzhe people, who supplied mammoth ivory to China.
Адамов, Д. С. Датировка времени ближайшего общего предка саха (якутов) с гаплогруппой N3A2-M1982 Y-хромосомы: новые этногенетические реконструкции / Д. С. Адамов, А. Н. Алексеев, С. А. Федорова ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова, Институт естественных наук, Институт гуманитарных исследований и проблем малочисленных народов Севера // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86). - С. 88-93. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.21
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.21
Количество страниц: 5 с.
In this work an assessment of the allostatic reaction of the thyroid gland was carried out in residents of Yakutia using the mathematical model SPINA, in the winter-spring period, at negative atmospheric temperatures (from -47°C to -11°C). A change in the homeostasis of the hypothalamus-pituitary-thyroid axis (type 2 allostasis) at low ambient temperatures was detected in 70% of the examined persons living in extremely cold climatic conditions of central Yakutia.
Аллостаз щитовидной железы 2 типа у жителей Якутии / А. А. Никанорова, Т. В. Борисова, В. Г. Пшенникова [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова, Институт естественных наук // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86). - С. 80-84. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.19
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.19
Количество страниц: 5 с.
For the first time, the diagnosis of MELAS syndrome in a Yakut family was genetically verified using mitochondrial genome sequencing. The substitution of adenine for guanine at position 3243 (m 3243A>G) in the gene tRNA (MT-TL1) was confirmed. The level of the mutant allele (heteroplasmia) in the patient was 38.5%, while in the mother only 9.8%, which is explained by the selection of rapidly dividing blood cells with a low level of mutant alleles during life. It has been shown that the phenomenon of mtDNA heteroplasmy forms a significant clinical heterogeneity in the manifestation of the disease and demonstrates the complexity of diagnosing subclinical forms of MELAS
Гетероплазмия мутации m.3243A>G митохондриальной ДНК в якутской семье с MELAS синдромом: связь с фенотипическими проявлениями / Р. Н. Захарова, Д. Г. Тихонов, М. В. Голубенко, Т. М. Сивцева, С. И. Семенов, А. А. Таппахов, Т. Я. Николаева, Т. М. Климова, В. Л. Осаковский, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 1 (85). - С. 121-125. - DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.30
DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.30
Количество страниц: 3 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Анатомия. Физиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Анатомия. Физиология.
The role of pathogenic variants of the MY015A gene in the etiology of hearing loss has not been sufficiently studied in the world, since the larger size of the gene (66 exons, 71 kb) suggests the search for pathogenic variants using NGS technologies, which are not yet sufficiently used in routine practice. In this regard, it is relevant to study the role of pathogenic variants of the MY015A gene in the etiology of non-syndromic forms of hearing impairments The purpose of this work is to describe the rare pathogenic variant c.7636C>T p.(Gin2546*) in the MY015A gene, found in a homozygous state in two siblings with prelingual profound sensorineural hearing loss from a Buryat family. Previously, this variant was found only in one patient in a compound-heterozygous state with another nonsense variant in the MY015A gene in Brazil and described as pathogenic. Detection of variant c.7636C>T p.(Gln2546*) in a homozygous state in Buryat siblings may indicate either a rare case of endogamous marriage or a wider distribution of this variant in the Lake Baikal region.
Редкий вариант с.7636С>Т р.(С1п2546*) гена MY015A у двоих пациентов из Бурятии ссенсоневральной глухотой / A. M. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф.М. Терютин, B. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Г.П. Романов, C. А. Федорова, Н. А. Барашков // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 1 (85). - С. 27-29. - DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.07
DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.07
Количество страниц: 4 с.
Seasonal variations in the levels of thyroid-stimulating hormone (TSH), free triiodothyronine (fT3) and free thyroxine (fT4) in young men in Yakutia were studied, where strong changes in climatic parameters in the winter-spring period (from -41.8°C to -0.2°C) were noted. Seasonal variations between winter and spring were found for fT3, where in winter its levels were lower - 6.48±0.31 pmol/L than in spring - 6.88±0.1 pmol/L (p=0.005). There were no statistically significant seasonal variations for TSH (U=97; p=0.914) and sv.T4 (U=47; p=0.112). Winter-spring seasonal variations of fT3 detected in this study there are signs of polar T3 syndrome in young men in Yakutia. To search for the causes of the detected seasonal variation, a correlation analysis of the levels of TSH, fT3 and fT4 was carried out depending on daylength and atmospheric air temperature. As a result, a correlation between fT3 and fT4 with the daylight (fT3: R=0.339, p=0.03; fT4: R=-0.346, p=0.01) and with air temperature (fT3: R=0.295, p=0.05; fT4: R=-0.296, p=0.04). No correlations were found with TSH levels (daylight: R=-0.06, p=0.69; air temperature: R=-0.09, p=0.559). Thus, the residents of Yakutia have signs of polar T3 syndrome, which can be associated with both a short light day and low atmospheric temperatures in winter. The results obtained may indicate an increase in the absorption of T3 at the tissue level when exposed to cold.
Признаки полярного Т3 синдрома у молодых мужчин в Якутии / А. А. Никанорова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Институт естественных наук // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 1 (85). - C. 5-8. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.85.01
DOI: 10.25789/YMJ.2024.85.01
Ответственность: Романова Анна Николаевна (Главный редактор), Николаев Валериан Парфеньевич (Редактор), Платонов Федор Алексеевич (Редактор), Иванов Петр Михайлович (Редактор), Максимова Надежда Романовна (Редактор), Миронова Галина Егоровна (Редактор), Михайлова Евгения Исаевна (Редактор), Федорова Сардана Аркадьевна (Редактор)
Издательство: Сахаполиграфиздат
Год выпуска: 2019
Номер (№): 3 (67)
Количество страниц: 136 с.
Якутский медицинский журнал : научно-практический журнал Якутского научного центра комплексных медицинских проблем / учредитель ФГБУ "Якутский научный центр комплексных медицинских проблем" ; главный редактор Романова А. Н., доктор медицинских наук. – Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003. – Выходит 4 раза в год. – ISSN 1813-1905 (print). – ISSN 2312-1017 (online). – 2019. - N 3 (67). – 132 с.
Ответственность: Томский Михаил Иннокентьевич (Главный редактор), Романова Анна Николаевна (Главный редактор), Николаев Валериан Парфеньевич (Редактор), Платонов Федор Алексеевич (Редактор), Иванов Петр Михайлович (Редактор), Максимова Надежда Романовна, Миронова Галина Егоровна (Редактор), Михайлова Евгения Исаевна (Редактор), Федорова Сардана Аркадьевна (Редактор)
Издательство: Сахаполиграфиздат
Год выпуска: 2018
Номер (№): 4 (64)
Количество страниц: 122 с.
Якутский медицинский журнал / научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия) ; главный редактор А. Н. Романова. – 2003 - . – Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003 - . – Выходит 4 раза в год. – ISSN 1813-1905 (print). – ISSN 2312 (online). – 2018, N 4 (64)
Ответственность: Томский Михаил Иннокентьевич (Главный редактор), Романова Анна Николаевна (Главный редактор), Николаев Валериан Парфеньевич (Редактор), Платонов Федор Алексеевич (Редактор), Иванов Петр Михайлович, Максимова Надежда Романовна (Редактор), Миронова Галина Егоровна (Редактор), Михайлова Евгения Исаевна (Редактор), Федорова Сардана Аркадьевна (Редактор)
Издательство: Сахаполиграфиздат
Год выпуска: 2016
Номер (№): 1 (53)
Количество страниц: 72 с.
Якутский медицинский журнал / научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия) ; главный редактор А. Н. Романова. – 2003 - . – Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003 - . – Выходит 4 раза в год. – ISSN 1813-1905 (print). – ISSN 2312 (online). – 2016, N 1 (53)