Клинические и молекулярно-генетические аспекты наследственного нанизма у якутов с мутацией в гене CUL7
Статья в журнале
Русский
Библиогр.: с. 9 (15 назв.)
616.71-007.21:575(571.56)
нанизм; 3-М синдром; мутация; якуты
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
Якутский медицинский журнал. – 2007. – N 2 (18) (С. 6-9)
For the first time the clinical and molecular-genetical investigation of 43 patients and 39 their relatives from 37 unrelated Yakut families with hereditary autosomal recessive nanism in Republic Sakha (Yakutia) were performed. The novel nonsense - mutation 4582insT in gene CUL7 causing rare in the world 3-M syndrome was identified. The Yakut patients with 3-M syndrome had a typical phenotype, but without typical radiological features (slender tubular bones and edges were ob-served only at one, tall vertebral bodies at 4 patients).
Клинические и молекулярно-генетические аспекты наследственного нанизма у якутов с мутацией в гене CUL7 / Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, С. П. Алексеева // Якутский медицинский журнал. – 2007. – N 2 (18). – C. 6-9.
Войдите в систему, чтобы открыть документ