Сборник составлен по результатам совместных экспедиционных работ (1994-2000 гг.) сотрудников НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН, который отмечает свой 20-летний юбилей, и практических врачей-генетиков медико-генетической консультации РБ№ 1-НЦМ М3 РС(Я), ставших одними из организаторов отдела молекулярной генетики Якутского научного центра РАМ Н и Правительства РС(Я), открывшегося в апреле 2002 г.

В монографии обобщены результаты генетического изучения коренного населения Республики Саха (Якутия). Описаны популяционно-демографические особенности территориальных групп населения, представлена этническая геномика одного из самых интересных, в отношении происхождения якутов, Усть-Алданского улуса. Приведены результаты медико-генетических исследований по структуре и грузу наследственных болезней и врожденных пороков развития на основании Республиканского регистра наследственной и врожденной патологии и многочисленных экспедиций врачей-генетиков и научных сотрудников в улусы республики. Современные методы молекулярного исследования моногенной патологии позволили открыть миру новый наследственный синдром у якутов, а недавно стало известно о присутствии данного синдрома и у других народов (SOPH-синдром). Молекулярная диагностика частых в Якутии моногенных болезней в практическом здравоохранении на бюджетной основе начала проводиться в медико-генетической консультации с 2000 года и послужила хорошей базой для развития научных исследований в Якутии, которая в свою очередь помогла внедрить новые методы молекулярной диагностики для практической медицины