Представлены три случая синдрома делеции 22q11.2 на основании пренатально обнаруженных аномалий развития плода. Показана возможность прицельной пренатальной диагностики на основании эхографических критериев у плода для формирования группы высокого риска синдрома делеции хромосомы 22q11.2.
Three cases of 22q11.2 deletion syndrome based on prenatally detected fetal anomalies are presented. The possibility of targeted prenatal diagnosis based on echographic criteria in the fetus for the formation of a high-risk group for deletion syndrome (DM) of chromosome 22q11.2. is shown.

В результате слаженной командной работы трехуровневой системы родовспоможения и эффективной маршрутизации в 2023 году в республике не допущена материнская смертность, удалось снизить до исторического минимума показатель ранней неонатальной смертности до 0,8 на 1000 родившихся живыми, младенческой смертности до 3,1 на 1000 родившихся живыми

Благодаря открытию в Якутске в 2018 году высокотехнологичного современного Перинатального центра в республике существенно улучшены показатели в здравоохранении

Определена актуальность создания и внедрения регистра беременности и родов в арктической зоне Республики Саха (Якутия) с ретроспективным анализом всех течений и исходов беременности и родов для своевременного прогнозирования и профилактики перинатальных осложнений и транспортировки беременных на III уровень учреждений родовспоможения
The urgency of creating and implementing a register of pregnancy and childbirth in the Arctic zone of the Republic Sakha (Yakutia) with a retrospective analysis of all currents and outcomes of pregnancy and childbirth for the timely prediction and prevention of perinatal complications and transportation of pregnant women to the III level of maternity care institutions has been determined

Представлены ключевые индикаторные показатели службы охраны здоровья матери и ребенка за 2000-2018 гг. в арктических районах Республики Саха (Якутия) и в целом в РС (Я) и Российской Федерации. Проведен анализ показателя младенческой и материнской смертности в РС(Я), в том числе в Арктической зоне. Отмечено, что по данным официальной медицинской статистики, показатель младенческой и материнской смертности в Арктической зоне Республики Саха (Якутия) достиг исторического минимума
The article presents the key indicators of the maternal and child health service for 2000-2018 in the Arctic regions of the Republic Sakha (Yakutia) and in general in the RS (Ya) and the Russian Federation. The article analyzes the indicator of infant and maternal mortality in the RS (Ya), including in the Arctic zone. It is noted that according to the official medical statistics, the infant and maternal mortality rate in the Arctic zone of the Republic Sakha (Yakutia) has reached a historical minimum

В настоящее время сохраняется высокая заболеваемость в структуре инфекций, специфических для раннего неонатального периода, среди которых лидирующую позицию занимают внутриутробные инфекции. Внутриутробное инфицирование плода и новорожденного играет существенную роль в развитии инфекционно-воспалительных заболеваний. Актуальность проблемы инфекций плода связана не только с тяжелым течением в неонатальном периоде, но и с риском развития серьезных заболеваний в будущем. Истинная частота врожденных инфекций еще не установлена. В настоящей статье проведен анализ распространенности основных возбудителей внутриутробных инфекций новорожденных и беременных женщин, так как в подавляющем большинстве случаев источником инфекции для плода является мать. Частота реализации внутриутробного инфицирования имеет значимые различия по этиологии. Передача CMV, Chlamydia trachomatis, Mycoplasma pneumoniae отмечалась максимально часто, а в случае Ureaplasma urealyticum у беременных женщин активный процесс имел место в три раза чаще, чем у новорожденных. Активного инфекционного процесса Toxoplasma gondii не отмечено ни у одного новорожденного. Оценка частоты выявления внутриутробных инфекций у пациентов в реанимационном отделении позволила сделать вывод, что тяжесть состояния не определяется каким-то одним инфекционным агентом, но является результатом комплексного воздействия. Инфекция, вызванная Candida albicas, диагностируется редко. это связано, видимо, с недостаточной диагностикой. Внутриутробные инфекции считаются одной из наиболее острых проблем современной медицины, решение которой возможно только при междисциплинарном подходе и совместной работе специалистов-медиков различных профилей (акушеры-гинекологи, инфекционисты, неонатологи, педиатры, эпидемиологи)
Currently there persists a high incidence of infections specific for the early neonatal period, among which fetal infections predominate. Infections of the fetus and the newborn infant play a significant role in the development of infectious inflammatory diseases. The relevance of the problem of fetal infections is due not only to the severe course in the neonatal period, but also to the risk of developing serious diseases in the future. The true incidence of congenital infections has not yet been established. This article analyzes the prevalence of the main pathogens of fetal infections in newborns and pregnant women. The frequency of implementation of intrauterine infection has significant differences in etiology. Transmission of CMV, Chlamydia trachomatis, Mycoplasma pneumoniae was observed as often as possible, and in the case of Ureaplasma urealyticum in pregnant women, the active process took place three times more often than in newborns. An active infectious process of Toxoplasma gondii was not observed in any newborn. Assessment of the frequency of detection of intrauterine infections in patients in the intensive care unit made it possible to conclude that the severity of the condition is not determined by any one infectious agent, but is the result of a complex effect. Infection with Candida albicas is rarely diagnosed. This is apparently due to insufficient diagnostics. In the vast majority of cases, the source of infection for the fetus is the mother. Fetal infections are considered one of the most pressing problems of modern medicine, the solution of which is possible only with an interdisciplinary approach and joint work of medical specialists of various profiles (obstetricians-gynecologists, infectious disease specialists, neonatologists, pediatricians, epidemiologists)

В статье представлена история развития пренатальной диагностики в Республике Саха (Якутия) - от кабинета до медико-генетической консультации, в состав которой входят различные лаборатории, занимающиеся пренатальной диагностикой плода. Современные медицинские технологии позволяют проводить оценку состояния плода на протяжении всей беременности, с первых дней - от оплодотворения яйцеклетки до момента рождения плода. Описана организация ультразвуковых исследований плода: трехкратное скрининговое исследование, инвазивные методы, такие, как амниоцентез, хорионбиопсия или плацентобиопсия, кордоцентез. Показана эффективность нового алгоритма комбинированного скрининга беременных. Отмечена роль медико-генетических исследований в проведении мероприятий пренатальной диагностики по раннему выявлению врожденных пороков развития, хромосомной патологии, моногенных наследственных болезней, представлены их результаты
The article presents the history of prenatal diagnosis in the Republic of Sakha (Yakutia), from the cabinet to the medical and genetic counseling, which includes various laboratories engaged in prenatal diagnosis of the fetus. Modern medical technology can assess the status of the fetus during pregnancy, with the first days of fertilization until the birth of the fetus. Organized fetal ultrasound - a triple screening study, invasive techniques such as amniocentesis, horionbiopsiya or platsentobiopsiya, cordocentesis. The efficiency of the new algorithm combined screening pregnant. The role of medical and genetic research in activities of prenatal diagnostics for the early detection of congenital malformations, chromosomal aberrations, monogenic

Цель исследования: обоснование клинического аудита критических состояний как резерв снижения уровня материнской смертности. Материал и методы: проведен анализ 82 случаев с риском летального исхода, возникшего в результате тяжелых акушерских осложнений у беременных, рожениц и родильниц, а также 19 случаев материнской смерти. Результаты исследования: выявлены существенные отличия для умерших и Һедва не умершихһ женщин: в случаях материнской смертности их число на одну пациентку в 1,5 раза превышает аналогичные дефекты при оказании помощи Һедва не умершимһ женщинам. Клинический анализ случаев Һедва не умершихһ пациенток - это резерв дальнейшего снижения уровня материнской смертности, что подтверждается однотипными дефектами лечебно-диагностического процесса, приведшими к летальному исходу в случаях предотвратимой материнской смерти и его высокому риску у Һедва не умершихһ женщин
Aim the study: justification of the clinical audit of critical states as a reserve for reducing maternal mortality. Material and methods: analysis of 82 cases, almost leading to fatal accidents as a result of severe obstetric complications during pregnancy, birth and the puerperia, as well as 19 cases of maternal death. The results of the study: we revealed significant differences in assisting the dead and “nearly died” women; in cases of maternal mortality, the number of the mistakes per one patient was 1.5 times higher than the same for “nearly died” women. The clinical analysis of the cases of “nearly died” patients is a reserve to further reduction of maternal mortality, as evidenced by the similar mistakes in the medical-diagnostic process, leading to death in cases of preventable maternal mortality and its high risk in “nearly died” women