Продолжая использовать данный сайт, Вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пользователь перешел на сайт; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; IP-адрес) в целях функционирования сайта и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы Ваши данные обрабатывались, Вы должны покинуть данный сайт.
Валиев Руслан Радисович

Место работы автора, адрес/электронная почта: Башкирский государственный университет, Биологический факультет ; 450076, Республика Башкортостан, г. Уфа, ул. Заки Валиди, 32 ; e-mail: rector@bsunet.ru ; http://www.bashedu.ru/main

Ученая степень, ученое звание: канд. биол. наук

Область научных интересов: Медицинская генетика, наследственные соматические заболевания.

ID Автора: SPIN-код: 5011-6262, РИНЦ AuthorID: 152726

Деятельность: Работает в Башкирском государственном университете.

Документы 1 - 1 из 1
По дате добавления По заглавию По году издания
1.
Обложка
Авторы:
Барашков Николай Алексеевич, Терютин Федор Михайлович, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна, Джемилева Лиля Усеиновна, Гуринова Елизавета Егоровна, Федотова Эльвира Егоровна, Тапыев Евгений Викторович, Валиев Руслан Радисович, Кононова Сардана Кононовна, Федорова Сардана Аркадьевна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Ноговицына Анна Николаевна
Заглавие: Анализ локуса CX26AU гена GJB2 у больных наследственной нейросенсорной тугоухостью и глухотой из Республики Саха (Якутия)

Количество страниц: 5 с.

Наиболее распространенной мутацией в локусе СХ26A гена GJB2 больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) является мутация 35delG. Причину снижения слуха можно считать установленной у 5 пациентов, на обеих хромосомах которых была выявлена делеция гуанина в 35-м положении. В этих семьях в дальнейшем возможна пренатальная (дородовая диагностика). Учитывая относительно невысокую частоту мутаций в локусе СХ26A на хромосомах больных нейросенсорной тугоухостью в Якутии в сравнении с европейскими регионами, необходимы дальнейшие исследования других локусов генов GJB2 и GJB3 с помощью SSCR-анализа и секверирования образцов ДНК с найденными изменениями подвижности.

Анализ локуса CX26AU гена GJB2 у больных наследственной нейросенсорной тугоухостью и глухотой из Республики Саха (Якутия) / Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, Л. У. Джемилева, Е. Е. Гуринова, Э. Е. Федотова, Е. В. Тапыев, Р. Р. Валиев, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Григорьева, С. В. Авдеева, К. А. Фомина, Е. В. Забелина // Якутский медицинский журнал. – 2006. – N 2 (14). – C. 11-15.

Подробнее