Кононова Сардана Кононовна (1963)
Место работы автора, адрес/электронная почта: Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова, Институт естественных наук, Научно-исследовательская лаборатория молекулярной биологии ; 677000, г. Якутск, ул. Кулаковского, 46, к.2 504 ; e-meil: sk.kononova@s-vfu.ru ; https://www.s-vfu.ru/universitet/rukovodstvo-i-struktura/instituty/bgf/nilmb_bgf/
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем ; 677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, 4 ; e-mail: ynckmp@yandex.ru ; http://mednauka.com/ru/
Ученая степень, ученое звание: канд. биол. наук
Область научных интересов: Молекулярная биология, биоэтика.
ID Автора: SPIN-код: 6904-5694, РИНЦ AuthorID: 349883
Деятельность: В 1988 г. - стажер – исследователь на кафедре микробиологии ЛГУ им. А. А. Жданова, в 1989-1990 гг.- ассистент кафедры биохимии биолого-географического факультета Якутского государственного университета им. М. К. Аммосова, в 1991-1993 гг. - младший научный сотрудник группы молекулярной биологии по изучению свойств растительного фермента альдегиддегидрогеназы, в 1993-1996 гг. - научный сотрудник лаборатории генома человека в Научно-практическом центре "Вилюйский энцефаломиелит". В 1996 г. была приглашена на работу по организации лаборатории молекулярной генетики в Медико-генетическую консультацию Детской республиканской больницы. В 1996-2002 гг. - врач-лаборант медико-генетической консультации Республиканской больницы N 1 - Национального Центра Медицины. С 2002 г. - старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики Отдела молекулярной генетики Якутского научного центра комплексных медицинских проблем СО РАМН.
Документы 1 - 10 из 34
1.
Автор:
Количество страниц: 5 с.
Связанные документы
- 1. Крылов Алексей Васильевич, Павлова Надежда Ивановна, Кононова Сардана Кононовна, Бочуров Алексей Алексеевич. Полиморфизм серотонинергической системы (5-HTTLPR) у пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа: сравнительный анализ на модели изолированной популяции якутов = Polymorphism of the serotonergic system (5-HTTLPR) in patients with spinocerebellar ataxia type 1: a comparative analysis on an isolated model of yakut population
- 2. Павлова Надежда Ивановна, Бочуров Алексей Алексеевич, Крылов Алексей Васильевич, Кононова Сардана Кононовна, Ефремова Светлана Дмитриевна, Софронова Саргылана Ивановна, Куртанов Харитон Алексеевич, Романова Анна Николаевна. Вариабельность генов PNPLA3 и GCKR, их влияние на биохимические показатели у жителей Республики Саха (Якутия) = Variability of PNPLA3 and GCKR genes and their influence on biochemical parameters in residents of the Republic of Sakha (Yakutia)
- 3. Бочуров Алексей Алексеевич, Павлова Надежда Ивановна, Крылов Алексей Васильевич, Кононова Сардана Кононовна, Ефремова Светлана Дмитриевна, Софронова Саргылана Ивановна, Куртанов Харитон Алексеевич, Романова Анна Николаевна. Сравнение вариантов генов LEPR, FADS1, FADS2 и FABP2 у населения Республики Саха (Якутия) с учетом индекса массы тела = Comparison of pathological variants of LEPR, FADS1, FADS2 AND FABP2 genes in the population of the Republic of Sakha (Yakutia)
- 4. Румянцев Егор Константинович, Николаев Вячеслав Михайлович, Софронова Саргылана Ивановна, Ефремова Светлана Дмитриевна. Изменение маркеров перекисного окисления липидов и антиоксидантного статуса в зависимости от стадии аденокарциномы легкого = Changes in lipid peroxidation markers and antioxidant status depending on the stage of lung adenocarcinoma
- 5. Николаева Надежда Анатольевна, Розанов Владимир Викторович, Мамаева Саргылана Николаевна. Влияние комбинированной стерилизации на структурно-функциональные свойства костных имплантатов: исследование радиационно-индуцированных изменений коллагена = Effect of combined sterilization on the structural and functional properties of bone implants: a study of radiation-induced changes in collagen
- 6. Шейкин Иннокентий Юрьевич, Саввина Валентина Алексеевна, Николаев Владимир Николаевич, Тарасов Антон Юрьевич, Петрова Наталья Ермаковна, Кайбышева Юлия Петровна, Парников Мичил Александрович. Сложность диагностики редкого синдрома Казабаха-Мерритта у младенца = Diagnostic challenges of the rare Kasabach-Merritt syndrome in an infant
- 7. Русских Сергей Валерьевич, Алексашина Алена Олеговна, Афанасьева Лена Николаевна, Котловский Михаил Юрьевич. Метод оценки и управление рисками у беременных с прегестационным и гестационным диабетом с учетом медицинских и социальных детерминант общественного здоровья = Method of assessment and risk management in pregnant women with pregestational and gestational diabetes based on medical and social determinants of public health
- 8. Слепцова Снежана Спиридоновна, Малов Сергей Игоревич, Слепцов Спиридон Спиридонович, Никифоров Петр Владимирович, Гуменникова Мария Сергеевна, Панферова Елена Игоревна, Малов Игорь Владимирович. Эффективность междисциплинарного подхода к ранней диагностике гепатоцеллюлярного рака = Effectiveness of an interdisciplinary approach to early diagnosis of hepatocellular carcinoma
- 9. Герасимова Вилена Васильевна, Давыдова Любовь Егоровна, Ермолаев Ариан Рафаэлович, Иванова Альбина Аммосовна, Соколова Надежда Александровна. Определение антител к ядерному антигену вируса гепатита в у доноров Якутии как метод повышения вирусной безопасности = Detection of antibodies to the nuclear antigen of hepatitis b virus in donors from Yakutia as a method of enhancing viral safety
- 10. Хафизова Анастасия Марсельевна, Давыдова Татьяна Кимовна. Нейропротективный потенциал билингвизма в профилактике когнитивных нарушений = Neuroprotective effects of bilingualism in the prevention of cognitive impairment
- 11. Варламова Марина Алексеевна, Давыдова Татьяна Кимовна, Сидорова Оксана Гаврильевна. Семейный клинический случай сочетания двух менделирующих заболеваний: спиноцеребеллярной атаксии I типа и гипофосфатемического рахита = A family clinical case of combination of two mendelial diseases: spinocerebellar ataxia Type 1 and hypophosphatemic ricketis
- 12. Васильев Артем Иванович, Таппахов Алексей Алексеевич, Попова Татьяна Егоровна. Болезнь Педжета костей как редкая причина головной боли = Paget’s disease of bone as a rare cause of headache
- 13. Мунхалова Яна Афанасьевна, Туманова Сахаяна Игоревна , Аргунова Вера Маична, Семенова Людмила Ивановна, Егорова Вера Борисовна, Бурцева Татьяна Егоровна, Алексеева Саргылана Николаевна, Новикова Анна-Умсуура Александровна. Редкий клинический случай туберозного склероза с рабдомиомой сердца у новорожденного = A rare clinical case of tuberous sclerosis with cardiac rhabdomyoma in a newborn
- 14. Саввина Майя Семеновна, Аргунова Вера Маична, Афонская Марина Викторовна, Слободчикова Майя Павловна, Мунхалова Яна Афанасьевна. Тромбоз вен нижних конечностей у ребенка 13 лет = Venous thrombosis of the lower extremity in a 13-year-old patient
- 15. Якутский медицинский журнал, 2025, №4 (92)
Статья посвящена вопросам перспектив лечения нейродегенеративных болезней с динамическими мутациями по данным опубликованных исследований поиска подходов к терапии спиноцеребеллярных атаксий. Хотя эти заболевания неизлечимы, результаты исследований показывают, что некоторые лекарства и физиотерапия могут облегчить симптомы мозжечковой атаксии. Благодаря прогрессу в изучении спиноцеребеллярных атаксий, достигнутому в последние годы, есть большие надежды на то, что можно будет разработать методы генной терапии, которые замедлят прогрессирование заболевания или даже остановят его развитие.
The article is devoted to the prospects for the treatment of neurodegenerative diseases with dynamic mutations based on published studies of the search for approaches to the treatment of spinocerebellar ataxia. Although these diseases are incurable, research results show that certain medications and physical therapy can alleviate the symptoms of cerebellar ataxia. Due to the progress made in the study of spinocerebellar ataxia in recent years, there are high hopes that it will be possible to develop gene therapy methods that will slow down the progression of the disease or even stop its development.
The article is devoted to the prospects for the treatment of neurodegenerative diseases with dynamic mutations based on published studies of the search for approaches to the treatment of spinocerebellar ataxia. Although these diseases are incurable, research results show that certain medications and physical therapy can alleviate the symptoms of cerebellar ataxia. Due to the progress made in the study of spinocerebellar ataxia in recent years, there are high hopes that it will be possible to develop gene therapy methods that will slow down the progression of the disease or even stop its development.
Кононова, С. К.
Подходы к лечению аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий / С. К. Кононова ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Якутский медицинский журнал. - 2025. - N 4 (92). - С. 113-117. - DOI: 10.25789/YMJ.2025.92.24
DOI: 10.25789/YMJ.2025.92.24
2.
Авторы:
Количество страниц: 5 с.
Связанные документы
- 1. Крылов Алексей Васильевич, Павлова Надежда Ивановна, Кононова Сардана Кононовна, Бочуров Алексей Алексеевич. Полиморфизм серотонинергической системы (5-HTTLPR) у пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа: сравнительный анализ на модели изолированной популяции якутов = Polymorphism of the serotonergic system (5-HTTLPR) in patients with spinocerebellar ataxia type 1: a comparative analysis on an isolated model of yakut population
- 2. Павлова Надежда Ивановна, Бочуров Алексей Алексеевич, Крылов Алексей Васильевич, Кононова Сардана Кононовна, Ефремова Светлана Дмитриевна, Софронова Саргылана Ивановна, Куртанов Харитон Алексеевич, Романова Анна Николаевна. Вариабельность генов PNPLA3 и GCKR, их влияние на биохимические показатели у жителей Республики Саха (Якутия) = Variability of PNPLA3 and GCKR genes and their influence on biochemical parameters in residents of the Republic of Sakha (Yakutia)
- 3. Румянцев Егор Константинович, Николаев Вячеслав Михайлович, Софронова Саргылана Ивановна, Ефремова Светлана Дмитриевна. Изменение маркеров перекисного окисления липидов и антиоксидантного статуса в зависимости от стадии аденокарциномы легкого = Changes in lipid peroxidation markers and antioxidant status depending on the stage of lung adenocarcinoma
- 4. Николаева Надежда Анатольевна, Розанов Владимир Викторович, Мамаева Саргылана Николаевна. Влияние комбинированной стерилизации на структурно-функциональные свойства костных имплантатов: исследование радиационно-индуцированных изменений коллагена = Effect of combined sterilization on the structural and functional properties of bone implants: a study of radiation-induced changes in collagen
- 5. Шейкин Иннокентий Юрьевич, Саввина Валентина Алексеевна, Николаев Владимир Николаевич, Тарасов Антон Юрьевич, Петрова Наталья Ермаковна, Кайбышева Юлия Петровна, Парников Мичил Александрович. Сложность диагностики редкого синдрома Казабаха-Мерритта у младенца = Diagnostic challenges of the rare Kasabach-Merritt syndrome in an infant
- 6. Русских Сергей Валерьевич, Алексашина Алена Олеговна, Афанасьева Лена Николаевна, Котловский Михаил Юрьевич. Метод оценки и управление рисками у беременных с прегестационным и гестационным диабетом с учетом медицинских и социальных детерминант общественного здоровья = Method of assessment and risk management in pregnant women with pregestational and gestational diabetes based on medical and social determinants of public health
- 7. Слепцова Снежана Спиридоновна, Малов Сергей Игоревич, Слепцов Спиридон Спиридонович, Никифоров Петр Владимирович, Гуменникова Мария Сергеевна, Панферова Елена Игоревна, Малов Игорь Владимирович. Эффективность междисциплинарного подхода к ранней диагностике гепатоцеллюлярного рака = Effectiveness of an interdisciplinary approach to early diagnosis of hepatocellular carcinoma
- 8. Герасимова Вилена Васильевна, Давыдова Любовь Егоровна, Ермолаев Ариан Рафаэлович, Иванова Альбина Аммосовна, Соколова Надежда Александровна. Определение антител к ядерному антигену вируса гепатита в у доноров Якутии как метод повышения вирусной безопасности = Detection of antibodies to the nuclear antigen of hepatitis b virus in donors from Yakutia as a method of enhancing viral safety
- 9. Кононова Сардана Кононовна. Подходы к лечению аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий = Approaches to the treatment of autosomal-dominant spinocerebellar ataxias
- 10. Хафизова Анастасия Марсельевна, Давыдова Татьяна Кимовна. Нейропротективный потенциал билингвизма в профилактике когнитивных нарушений = Neuroprotective effects of bilingualism in the prevention of cognitive impairment
- 11. Варламова Марина Алексеевна, Давыдова Татьяна Кимовна, Сидорова Оксана Гаврильевна. Семейный клинический случай сочетания двух менделирующих заболеваний: спиноцеребеллярной атаксии I типа и гипофосфатемического рахита = A family clinical case of combination of two mendelial diseases: spinocerebellar ataxia Type 1 and hypophosphatemic ricketis
- 12. Васильев Артем Иванович, Таппахов Алексей Алексеевич, Попова Татьяна Егоровна. Болезнь Педжета костей как редкая причина головной боли = Paget’s disease of bone as a rare cause of headache
- 13. Мунхалова Яна Афанасьевна, Туманова Сахаяна Игоревна , Аргунова Вера Маична, Семенова Людмила Ивановна, Егорова Вера Борисовна, Бурцева Татьяна Егоровна, Алексеева Саргылана Николаевна, Новикова Анна-Умсуура Александровна. Редкий клинический случай туберозного склероза с рабдомиомой сердца у новорожденного = A rare clinical case of tuberous sclerosis with cardiac rhabdomyoma in a newborn
- 14. Саввина Майя Семеновна, Аргунова Вера Маична, Афонская Марина Викторовна, Слободчикова Майя Павловна, Мунхалова Яна Афанасьевна. Тромбоз вен нижних конечностей у ребенка 13 лет = Venous thrombosis of the lower extremity in a 13-year-old patient
- 15. Якутский медицинский журнал, 2025, №4 (92)
Данное исследование посвящено изучению частот вариантов генов (LEPR, FADS1, FADS2, FABP2) у якутов, русских и эвенков, а также их связи с индексом массы тела (ИМТ). В исследование включены 776 добровольцев из Республики Саха (Якутия): 211 русских, 140 эвенков и 425 якутов. Участники не имели хронических заболеваний. По ИМТ участники были разделены на три группы: нормальный ИМТ (18,5-24,9 кг/м²), предожирение (25-29,9 кг/м²) и ожирение (≥30 кг/м²). Исследование вариантов rs174537 энхансера генов FADS1, FADS2, rs1137101 гена LEPR и rs1799883 гена FABP2 в популяциях русских (n=211), эвенков (n=140) и якутов (n=425) выявило значимые популяционно-специфические различия.
This study is devoted to studying the frequencies of pathological gene variants (LEPR, FADS1, FADS2, FABP2) in Yakuts, Russians, and Evenks, as well as their relationship to body mass index (BMI). The study included 776 volunteers from the Republic of Sakha (Yakutia): There are 211 Russians, 140 Evenks and 425 Yakuts. The participants had no chronic diseases. Based on body mass index (BMI), participants were divided into three groups: normal BMI (18.5-24.9 kg/m²), pre-obese (25-29.9 kg/m²) and obese (≥30 kg/m²). The study of polymorphisms rs174537 of the enhancer genes FADS1, FADS2, rs1137101 of the LEPR gene and rs1799883 of the FABP2 gene in populations of Russians (n=211), Evenks (n=140) and Yakuts (n=425) revealed significant population-specific differences.
This study is devoted to studying the frequencies of pathological gene variants (LEPR, FADS1, FADS2, FABP2) in Yakuts, Russians, and Evenks, as well as their relationship to body mass index (BMI). The study included 776 volunteers from the Republic of Sakha (Yakutia): There are 211 Russians, 140 Evenks and 425 Yakuts. The participants had no chronic diseases. Based on body mass index (BMI), participants were divided into three groups: normal BMI (18.5-24.9 kg/m²), pre-obese (25-29.9 kg/m²) and obese (≥30 kg/m²). The study of polymorphisms rs174537 of the enhancer genes FADS1, FADS2, rs1137101 of the LEPR gene and rs1799883 of the FABP2 gene in populations of Russians (n=211), Evenks (n=140) and Yakuts (n=425) revealed significant population-specific differences.
Сравнение вариантов генов LEPR, FADS1, FADS2 и FABP2 у населения Республики Саха (Якутия) с учетом индекса массы тела / А. А. Бочуров, Н. И. Павлова, А. В. Крылов, С. К. Кононова, С. Д. Ефремова, С. И. Софронова, Х. А. Куртанов, А. Н. Романова ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, ГАУ РС(Я) "Технопарк "Якутия" //Якутский медицинский журнал. - 2025. - N 4 (92). - С. 46-50. - DOI: 10.25789/YMJ.2025.92.09
3.
Авторы:
Количество страниц: 6 с.
Связанные документы
- 1. Крылов Алексей Васильевич, Павлова Надежда Ивановна, Кононова Сардана Кононовна, Бочуров Алексей Алексеевич. Полиморфизм серотонинергической системы (5-HTTLPR) у пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа: сравнительный анализ на модели изолированной популяции якутов = Polymorphism of the serotonergic system (5-HTTLPR) in patients with spinocerebellar ataxia type 1: a comparative analysis on an isolated model of yakut population
- 2. Бочуров Алексей Алексеевич, Павлова Надежда Ивановна, Крылов Алексей Васильевич, Кононова Сардана Кононовна, Ефремова Светлана Дмитриевна, Софронова Саргылана Ивановна, Куртанов Харитон Алексеевич, Романова Анна Николаевна. Сравнение вариантов генов LEPR, FADS1, FADS2 и FABP2 у населения Республики Саха (Якутия) с учетом индекса массы тела = Comparison of pathological variants of LEPR, FADS1, FADS2 AND FABP2 genes in the population of the Republic of Sakha (Yakutia)
- 3. Румянцев Егор Константинович, Николаев Вячеслав Михайлович, Софронова Саргылана Ивановна, Ефремова Светлана Дмитриевна. Изменение маркеров перекисного окисления липидов и антиоксидантного статуса в зависимости от стадии аденокарциномы легкого = Changes in lipid peroxidation markers and antioxidant status depending on the stage of lung adenocarcinoma
- 4. Николаева Надежда Анатольевна, Розанов Владимир Викторович, Мамаева Саргылана Николаевна. Влияние комбинированной стерилизации на структурно-функциональные свойства костных имплантатов: исследование радиационно-индуцированных изменений коллагена = Effect of combined sterilization on the structural and functional properties of bone implants: a study of radiation-induced changes in collagen
- 5. Шейкин Иннокентий Юрьевич, Саввина Валентина Алексеевна, Николаев Владимир Николаевич, Тарасов Антон Юрьевич, Петрова Наталья Ермаковна, Кайбышева Юлия Петровна, Парников Мичил Александрович. Сложность диагностики редкого синдрома Казабаха-Мерритта у младенца = Diagnostic challenges of the rare Kasabach-Merritt syndrome in an infant
- 6. Русских Сергей Валерьевич, Алексашина Алена Олеговна, Афанасьева Лена Николаевна, Котловский Михаил Юрьевич. Метод оценки и управление рисками у беременных с прегестационным и гестационным диабетом с учетом медицинских и социальных детерминант общественного здоровья = Method of assessment and risk management in pregnant women with pregestational and gestational diabetes based on medical and social determinants of public health
- 7. Слепцова Снежана Спиридоновна, Малов Сергей Игоревич, Слепцов Спиридон Спиридонович, Никифоров Петр Владимирович, Гуменникова Мария Сергеевна, Панферова Елена Игоревна, Малов Игорь Владимирович. Эффективность междисциплинарного подхода к ранней диагностике гепатоцеллюлярного рака = Effectiveness of an interdisciplinary approach to early diagnosis of hepatocellular carcinoma
- 8. Герасимова Вилена Васильевна, Давыдова Любовь Егоровна, Ермолаев Ариан Рафаэлович, Иванова Альбина Аммосовна, Соколова Надежда Александровна. Определение антител к ядерному антигену вируса гепатита в у доноров Якутии как метод повышения вирусной безопасности = Detection of antibodies to the nuclear antigen of hepatitis b virus in donors from Yakutia as a method of enhancing viral safety
- 9. Кононова Сардана Кононовна. Подходы к лечению аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий = Approaches to the treatment of autosomal-dominant spinocerebellar ataxias
- 10. Хафизова Анастасия Марсельевна, Давыдова Татьяна Кимовна. Нейропротективный потенциал билингвизма в профилактике когнитивных нарушений = Neuroprotective effects of bilingualism in the prevention of cognitive impairment
- 11. Варламова Марина Алексеевна, Давыдова Татьяна Кимовна, Сидорова Оксана Гаврильевна. Семейный клинический случай сочетания двух менделирующих заболеваний: спиноцеребеллярной атаксии I типа и гипофосфатемического рахита = A family clinical case of combination of two mendelial diseases: spinocerebellar ataxia Type 1 and hypophosphatemic ricketis
- 12. Васильев Артем Иванович, Таппахов Алексей Алексеевич, Попова Татьяна Егоровна. Болезнь Педжета костей как редкая причина головной боли = Paget’s disease of bone as a rare cause of headache
- 13. Мунхалова Яна Афанасьевна, Туманова Сахаяна Игоревна , Аргунова Вера Маична, Семенова Людмила Ивановна, Егорова Вера Борисовна, Бурцева Татьяна Егоровна, Алексеева Саргылана Николаевна, Новикова Анна-Умсуура Александровна. Редкий клинический случай туберозного склероза с рабдомиомой сердца у новорожденного = A rare clinical case of tuberous sclerosis with cardiac rhabdomyoma in a newborn
- 14. Саввина Майя Семеновна, Аргунова Вера Маична, Афонская Марина Викторовна, Слободчикова Майя Павловна, Мунхалова Яна Афанасьевна. Тромбоз вен нижних конечностей у ребенка 13 лет = Venous thrombosis of the lower extremity in a 13-year-old patient
- 15. Якутский медицинский журнал, 2025, №4 (92)
В статье представлено исследование по изучению частот вариантов генов PNPLA3 и GCKR в выборках якутов, эвенков и русских. Всего участвовало 728 чел, проживающих в Республике Саха (Якутия) (331 якутов, 147 эвенков и 250 русских). Однонуклеотидные полиморфизмы определяли методом полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. В результате исследования установлены достоверные различия между исследованными выборками. По полиморфизму rs738409 гена PNPLA3 якуты и эвенки аллель G составил 72-75% против 53% у русских. По полиморфизму rs2294918 протективный аллель A практически отсутствует у якутов (6,7%) и очень редок у эвенков (17%), популяция русских имеет значительно более высокую долю A (43%). По rs1260326 гена GCKR, рисковый аллель T оказался чаще у русских, чем у якутов и эвенков. По связанному SNP rs780094 русские имеют более высокий процент, рискового аллеля А, около 48% против 40% у якутов и 44% у эвенков. Анализ неравновесия по сцеплению (LD) между парой полиморфизмов rs738409 и rs2294918 в гене PNPLA3 показал крайне слабую связь этих SNP. Полиморфизмы rs780094 и rs1260326 GCKR продемонстрировали сильную сцепленность во всех трех исследованных выборках. У русских в выборке отмечена связь генотипа полиморфизма rs738409 PNPLA3 с концентрацией триглицеридов, а полиморфизмы гена GCKR показали значимое влияние на активность АЛТ. Полученные данные согласуются с гипотезой, что некоторые патологичные аллели закрепились у северных народов благодаря прежним адаптивным преимуществам, однако в современных условиях из благоприятных стали вредоносными.
The article presents a study of the frequencies of PNPLA3 and GCKR gene variants in samples of Yakuts, Evenks, and Russians. A total of 728 people living in the Sakha Republic (Yakutia) participated (331 Yakuts, 147 Evenks, and 250 Russians). Single nucleotide polymorphisms were determined by polymerase chain reaction followed by restriction fragment length polymorphism analysis. The study revealed significant differences between the studied samples. For the rs738409 polymorphism of the PNPLA3 gene, the G allele was 72-75% in Yakuts and Evenks versus 53% in Russians. For the rs2294918 polymorphism, the protective allele A is virtually absent in Yakuts (6.7%) and very rare in Evenks (17%), the Russian population has a significantly higher proportion of A (43%). For rs1260326 of the GCKR gene, the risk allele T was more common in Russians than in Yakuts and Evenks. For the associated SNP rs780094, Russians have a higher percentage of the risk allele A, approximately 48% versus 40% in Yakuts and 44% in Evenks. Linkage disequilibrium (LD) analysis between the pair of polymorphisms rs738409 and rs2294918 in the PNPLA3 gene showed an extremely weak association between these SNPs. Polymorphisms rs780094 and rs1260326 GCKR demonstrated strong linkage in all three studied samples. In the Russian sample, an association was noted between the genotype of the rs738409 PNPLA3 polymorphism and the concentration of triglycerides, and polymorphisms of the GCKR gene showed a significant effect on ALT activity. The obtained data are consistent with the hypothesis that some pathological alleles became established in northern populations due to previous adaptive advantages, but in modern conditions, they have transformed from beneficial to harmful.
The article presents a study of the frequencies of PNPLA3 and GCKR gene variants in samples of Yakuts, Evenks, and Russians. A total of 728 people living in the Sakha Republic (Yakutia) participated (331 Yakuts, 147 Evenks, and 250 Russians). Single nucleotide polymorphisms were determined by polymerase chain reaction followed by restriction fragment length polymorphism analysis. The study revealed significant differences between the studied samples. For the rs738409 polymorphism of the PNPLA3 gene, the G allele was 72-75% in Yakuts and Evenks versus 53% in Russians. For the rs2294918 polymorphism, the protective allele A is virtually absent in Yakuts (6.7%) and very rare in Evenks (17%), the Russian population has a significantly higher proportion of A (43%). For rs1260326 of the GCKR gene, the risk allele T was more common in Russians than in Yakuts and Evenks. For the associated SNP rs780094, Russians have a higher percentage of the risk allele A, approximately 48% versus 40% in Yakuts and 44% in Evenks. Linkage disequilibrium (LD) analysis between the pair of polymorphisms rs738409 and rs2294918 in the PNPLA3 gene showed an extremely weak association between these SNPs. Polymorphisms rs780094 and rs1260326 GCKR demonstrated strong linkage in all three studied samples. In the Russian sample, an association was noted between the genotype of the rs738409 PNPLA3 polymorphism and the concentration of triglycerides, and polymorphisms of the GCKR gene showed a significant effect on ALT activity. The obtained data are consistent with the hypothesis that some pathological alleles became established in northern populations due to previous adaptive advantages, but in modern conditions, they have transformed from beneficial to harmful.
Вариабельность генов PNPLA3 и GCKR, их влияние на биохимические показатели у жителей Республики Саха (Якутия) / Н. И. Павлова, А. А. Бочуров, А. В. Крылов, С. К. Кононова, С. Д. Ефремова, С. И. Софронова, Х. А. Куртанов, А. Н. Романова ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, ГАУ РС(Я) "Технопарк "Якутия" // Якутский медицинский журнал. - 2025. - N 4 (92). - С. 34-39. - DOI: 10.25789/YMJ.2025.92.07
DOI: 10.25789/YMJ.2025.92.07
4.
Авторы:
Количество страниц: 4 с.
Связанные документы
- 1. Павлова Надежда Ивановна, Бочуров Алексей Алексеевич, Крылов Алексей Васильевич, Кононова Сардана Кононовна, Ефремова Светлана Дмитриевна, Софронова Саргылана Ивановна, Куртанов Харитон Алексеевич, Романова Анна Николаевна. Вариабельность генов PNPLA3 и GCKR, их влияние на биохимические показатели у жителей Республики Саха (Якутия) = Variability of PNPLA3 and GCKR genes and their influence on biochemical parameters in residents of the Republic of Sakha (Yakutia)
- 2. Бочуров Алексей Алексеевич, Павлова Надежда Ивановна, Крылов Алексей Васильевич, Кононова Сардана Кононовна, Ефремова Светлана Дмитриевна, Софронова Саргылана Ивановна, Куртанов Харитон Алексеевич, Романова Анна Николаевна. Сравнение вариантов генов LEPR, FADS1, FADS2 и FABP2 у населения Республики Саха (Якутия) с учетом индекса массы тела = Comparison of pathological variants of LEPR, FADS1, FADS2 AND FABP2 genes in the population of the Republic of Sakha (Yakutia)
- 3. Румянцев Егор Константинович, Николаев Вячеслав Михайлович, Софронова Саргылана Ивановна, Ефремова Светлана Дмитриевна. Изменение маркеров перекисного окисления липидов и антиоксидантного статуса в зависимости от стадии аденокарциномы легкого = Changes in lipid peroxidation markers and antioxidant status depending on the stage of lung adenocarcinoma
- 4. Николаева Надежда Анатольевна, Розанов Владимир Викторович, Мамаева Саргылана Николаевна. Влияние комбинированной стерилизации на структурно-функциональные свойства костных имплантатов: исследование радиационно-индуцированных изменений коллагена = Effect of combined sterilization on the structural and functional properties of bone implants: a study of radiation-induced changes in collagen
- 5. Шейкин Иннокентий Юрьевич, Саввина Валентина Алексеевна, Николаев Владимир Николаевич, Тарасов Антон Юрьевич, Петрова Наталья Ермаковна, Кайбышева Юлия Петровна, Парников Мичил Александрович. Сложность диагностики редкого синдрома Казабаха-Мерритта у младенца = Diagnostic challenges of the rare Kasabach-Merritt syndrome in an infant
- 6. Русских Сергей Валерьевич, Алексашина Алена Олеговна, Афанасьева Лена Николаевна, Котловский Михаил Юрьевич. Метод оценки и управление рисками у беременных с прегестационным и гестационным диабетом с учетом медицинских и социальных детерминант общественного здоровья = Method of assessment and risk management in pregnant women with pregestational and gestational diabetes based on medical and social determinants of public health
- 7. Слепцова Снежана Спиридоновна, Малов Сергей Игоревич, Слепцов Спиридон Спиридонович, Никифоров Петр Владимирович, Гуменникова Мария Сергеевна, Панферова Елена Игоревна, Малов Игорь Владимирович. Эффективность междисциплинарного подхода к ранней диагностике гепатоцеллюлярного рака = Effectiveness of an interdisciplinary approach to early diagnosis of hepatocellular carcinoma
- 8. Герасимова Вилена Васильевна, Давыдова Любовь Егоровна, Ермолаев Ариан Рафаэлович, Иванова Альбина Аммосовна, Соколова Надежда Александровна. Определение антител к ядерному антигену вируса гепатита в у доноров Якутии как метод повышения вирусной безопасности = Detection of antibodies to the nuclear antigen of hepatitis b virus in donors from Yakutia as a method of enhancing viral safety
- 9. Кононова Сардана Кононовна. Подходы к лечению аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий = Approaches to the treatment of autosomal-dominant spinocerebellar ataxias
- 10. Хафизова Анастасия Марсельевна, Давыдова Татьяна Кимовна. Нейропротективный потенциал билингвизма в профилактике когнитивных нарушений = Neuroprotective effects of bilingualism in the prevention of cognitive impairment
- 11. Варламова Марина Алексеевна, Давыдова Татьяна Кимовна, Сидорова Оксана Гаврильевна. Семейный клинический случай сочетания двух менделирующих заболеваний: спиноцеребеллярной атаксии I типа и гипофосфатемического рахита = A family clinical case of combination of two mendelial diseases: spinocerebellar ataxia Type 1 and hypophosphatemic ricketis
- 12. Васильев Артем Иванович, Таппахов Алексей Алексеевич, Попова Татьяна Егоровна. Болезнь Педжета костей как редкая причина головной боли = Paget’s disease of bone as a rare cause of headache
- 13. Мунхалова Яна Афанасьевна, Туманова Сахаяна Игоревна , Аргунова Вера Маична, Семенова Людмила Ивановна, Егорова Вера Борисовна, Бурцева Татьяна Егоровна, Алексеева Саргылана Николаевна, Новикова Анна-Умсуура Александровна. Редкий клинический случай туберозного склероза с рабдомиомой сердца у новорожденного = A rare clinical case of tuberous sclerosis with cardiac rhabdomyoma in a newborn
- 14. Саввина Майя Семеновна, Аргунова Вера Маична, Афонская Марина Викторовна, Слободчикова Майя Павловна, Мунхалова Яна Афанасьевна. Тромбоз вен нижних конечностей у ребенка 13 лет = Venous thrombosis of the lower extremity in a 13-year-old patient
- 15. Якутский медицинский журнал, 2025, №4 (92)
Проведено изучение распределения полиморфизма 5-HTTLPR гена транспортёра серотонина SLC6A4 у якутских пациентов с подтвержденной СЦА1. Данный полиморфизм считается одним из факторов, потенциально влияющих на психическое состояние пациентов с СЦА1. Распределение генотипов (LL, SL, SS) и аллелей (L, S) оказалось сходным у пациентов и здоровых лиц в контрольной группе, значимых различий не выявлено (χ², p=0,610). ОШ для носителей S-аллеля составило 1,201 (95% ДИ 0,690-2,092), что свидетельствует об отсутствии достоверной ассоциации полиморфизма 5-HTTLPR с наличием СЦА1. При этом в обеих группах отмечена высокая частота короткого S-аллеля и SS-генотипа. Полученные данные указывают, что частоты аллелей и генотипов 5-HTTLPR не различаются у пациентов и здоровых лиц (p>0,05). Однако высокая распространённость S-аллеля и SS-генотипа в обеих группах может способствовать формированию психоэмоциональной уязвимости при тяжёлом течении заболевания. Дальнейшие исследования необходимы для уточнения вклада 5-HTTLPR в развитие депрессивно-тревожных состояний у больных СЦА1.
A study was conducted to determine the distribution of the 5-HTTLPR polymorphism in the serotonin transporter gene SLC6A4 in Yakut patients with confirmed SCA1. This polymorphism is considered a factor potentially influencing the mental state of patients with SCA1. The distribution of genotypes (LL, SL, SS) and alleles (L, S) was similar in patients and controls, with no significant differences observed (χ², p=0.610). The OR for S allele carriers was 1.201 (95% CI 0.690-2.092), indicating no reliable association between the 5-HTTLPR polymorphism and the presence of SCA1. However, the overall Yakut sample demonstrated a high frequency of the short S allele and the SS genotype. These findings suggest that allele and genotype frequencies of 5-HTTLPR do not differ significantly between patients and healthy individuals (p>0.05). Nevertheless, the high prevalence of the S allele and SS genotype in both groups may contribute to psycho-emotional vulnerability in the context of a severe disease course. Further studies are required to clarify the role of 5-HTTLPR in the development of depressive and anxiety disorders in patients with SCA1.
A study was conducted to determine the distribution of the 5-HTTLPR polymorphism in the serotonin transporter gene SLC6A4 in Yakut patients with confirmed SCA1. This polymorphism is considered a factor potentially influencing the mental state of patients with SCA1. The distribution of genotypes (LL, SL, SS) and alleles (L, S) was similar in patients and controls, with no significant differences observed (χ², p=0.610). The OR for S allele carriers was 1.201 (95% CI 0.690-2.092), indicating no reliable association between the 5-HTTLPR polymorphism and the presence of SCA1. However, the overall Yakut sample demonstrated a high frequency of the short S allele and the SS genotype. These findings suggest that allele and genotype frequencies of 5-HTTLPR do not differ significantly between patients and healthy individuals (p>0.05). Nevertheless, the high prevalence of the S allele and SS genotype in both groups may contribute to psycho-emotional vulnerability in the context of a severe disease course. Further studies are required to clarify the role of 5-HTTLPR in the development of depressive and anxiety disorders in patients with SCA1.
Полиморфизм серотонинергической системы (5-HTTLPR) у пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа: сравнительный анализ на модели изолированной популяции якутов / А. В. Крылов, Н. И. Павлова, С. К. Кононова, А. А. Бочуров ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Якутский медицинский журнал. - 2025. - N 4 (92). - С. 22-25. - DOI: 10.25789/YMJ.2025.92.04
DOI: 10.25789/YMJ.2025.92.04
5.
Авторы:
Количество страниц: 6 с.
Связанные документы
- 1. Олесова Любовь Дыгыновна, Яковлева Александра Ивановна. Распространенность нарушений метаболизма липидов и активности некоторых ферментов у коренного и пришлого населения Якутии = Prevalence of lipid metabolism and enzyme activity-related disorders in indigenous and non-indigenous populations of Yakutia
- 2. Нусугуров Семен Дмитриевич, Потапов Александр Филиппович, Апросимов Леонид Аркадьевич, Иванова Альбина Аммосовна, Ефимов Николай Анатольевич. Частота и структура сопутствующих заболеваний у больных с онкологической патологией органов брюшной полости = Comorbidity prevalence at patients with oncological pathology of the abdominal organs
- 3. Никифоров Петр Владимирович, Афанасьева Лена Николаевна, Николаева Татьяна Ивановна, Оконешникова Алена Константиновна, Тихонова Майя Ивановна, Федоров Айсен Германович. Трепан-биопсия печени в диагностике гепатоцеллюлярного рака = Trephine liver biopsy in the diagnosis of hepatocellular cancer
- 4. Шастин Александр Сергеевич, Панов Владимир Григорьевич. Некоторые особенности заболеваемости населения трудоспособного возраста в Республике Саха (Якутия) в постпандемийный период = Some characteristics of morbidity in the working-age population of the Republic of Sakha (Yakutia) in the post-pandemic period
- 5. Якутский медицинский журнал, 2026, №1 (93)
Проведен сравнительный анализ роли полиморфизмов генов, ассоциированных с метаболизмом липидов и глюкозы (FABP2 rs1799883, PNPLA3 rs738409, FADS1 rs174537, LEPR rs1137101, GCKR rs780094), в развитии сахарного диабета 2 типа (СД2) в русской (n=179) и якутской (n=446) популяциях Республики Саха (Якутия) методом случай-контроль. С помощью ПЦР-ПДРФ генотипирования и статистического анализа установлены достоверные межпопуляционные различия в распределении аллелей генов FABP2, PNPLA3, FADS1 и LEPR, отражающие их возможную адаптацию к различным условиям среды. Выявлена выраженная этническая специфичность для полиморфизма FABP2 Ala54Thr: у якутов гетерозиготный генотип Ala/Thr, возможно, является фактором риска СД2 (ОШ=1,68; p=0,01), а гомозигота Thr/Thr — протективным вариантом (ОШ=0,51; p
Генетические детерминанты сахарного диабета 2 типа: роль полиморфизмов генов FABP2, PNPLA3, FADS1, LEPR и GCKR у русских и якутов / Н. И. Павлова, А. А. Бочуров, А. В. Крылов, С. К. Кононова, С. Д. Ефремова, С. И. Софронова, Х. А. Куртанов ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, ГАУ "Технопарк "Якутия" // Якутский медицинский журнал. - 2026. - N 1 (93). - С. 38-43. - DOI 10.25789/YMJ.2026.93.08
DOI: 10.25789/YMJ.2026.93.08
6.
Автор:
Количество страниц: 4 с.
Связанные документы
- 1. Оконешникова Алена Константиновна, Калинин Андрей Викторович, Бывальцев Вадим Анатольевич. Интервенционные методы лечения хронического болевого синдрома в онкологической практике: систематический обзор = Interventional methods for treating chronic pain syndrome in oncological practice: a systematic review
- 2. Савельев Вячеслав Васильевич, Маркова Мария Николаевна, Винокуров Михаил Михайлович. Клинический опыт коррекции нарушения моторно-эвакуаторной функции двенадцатиперстной кишки при остром деструктивном панкреатите в первой фазе заболевания = Clinical experience of comection of motor-evacuator functionin duodenum in a case of acute pancreatitis in the first phase of the disease
- 3. Константинова Лена Ивановна, Охлопкова Елена Дмитриевна, Олесова Любовь Дыгыновна. Оценка устойчивости организма спортсменов Якутии к гипоксии = Assessment of the resistance of the body of Yakut athletes to hypoxia
- 4. Давыдова Татьяна Кимовна, Романова Анна Николаевна, Татаринова Ольга Викторовна, Николаева Татьяна Яковлевна. Оказание специализированной медицинской помощи в Республике Саха (Якутия) пациентам с когнитивными нарушениями = Provision of specialized medical care in the Republic of Sakha (Yakutia)to patients with cognitive disorders
- 5. Таппахов Алексей Алексеевич, Ылахова Анастасия Николаевна, Лугинов Николай Васильевич, Оконешникова Людмила Тимофеевна, Николаева Татьяна Яковлевна, Булатов Алквиад Валентинович. Гипертрофический пахименингит как редкая причина головных болей: клиническое наблюдение = Hypertrophic pachymeningitis as a rare cause of headaches: a clinical case
- 6. Игнатьева Наталья Николаевна, Дуглас Наталья Ивановна, Слепцова Снежана Спиридоновна, Донская Данара Даманцыреновна, Дьяконова Анжелика Григорьевна , Захарова Прасковья Николаевна, Эверстова Алевтина Васильевна. Клинический случай тяжелого течения коронавирусной инфекции, осложненной двусторонней внебольничной пневмонией, у беременной = Clinical case of severe coronavirus infection complicated by bilateral hospital-acquired pneumonia in a pregnant woman
- 7. Саввина Майя Семеновна, Данилов Николай Андреевич, Бурцева Татьяна Егоровна, Иванова Ольга Николаевна, Иванова Ирина Семеновна, Слободчикова Майя Павловна. Клинический случай гипопитуитаризма у ребенка 8 лет = A clinical case of hypopituitarism in an eight-year patient
- 8. Готовцева Люция Васильевна, Говорова Изабелла Прокопьевна, Дуглас Наталья Ивановна, Сухомясова Айталина Лукична, Павлова Татьяна Юрьевна, Захарова Александра Вячеславовна, Михайлова Валентина Михайловна. Пренатальная диагностика синдрома делеции 22Q11.2 = Prenatal diagnosis of the 22q11.2 deletion syndrome
- 9. Якутский медицинский журнал, 2024, №3 (87)
В последние десятилетия сформировалось новое междисциплинарное направление исследований в области нейробиологии нейроэтика. Целью статьи является обсуждение возможности внедрения нейроэтики в клиническую практику, так как для обследования, лечения, реабилитации и профилактики нейропатологии применяются сложные комплексные методы, отличающиеся от традиционных. На этапах лечения, реабилитации и профилактики нейродегенеративных заболеваний возникают этические вопросы и дилеммы, которые вынуждают медицинских работников принимать решения, размышляя о моральных проблемах, возникающих в процессе работы.
In recent decades, a new interdisciplinary field of research in the field of neuroscience neuroethics has been formed. The article is aimed at discussing the possibility of introducing neuroethics into clinical practice, since complicated complex methods are used for examination, treatment, rehabilitation and prevention of neuropathology, which differ from traditional ones. At the stages of treatment, rehabilitation and prevention of neu-rodegenerative diseases, ethical questions and dilemmas occur that force health care professionals to make decisions by reflecting on the moral problems arising in the process of work.
In recent decades, a new interdisciplinary field of research in the field of neuroscience neuroethics has been formed. The article is aimed at discussing the possibility of introducing neuroethics into clinical practice, since complicated complex methods are used for examination, treatment, rehabilitation and prevention of neuropathology, which differ from traditional ones. At the stages of treatment, rehabilitation and prevention of neu-rodegenerative diseases, ethical questions and dilemmas occur that force health care professionals to make decisions by reflecting on the moral problems arising in the process of work.
Кононова, С. К. Предпосылки к развитию нейроэтики в клинической практике Якутии / Кононова С. К. ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 3 (87). -С. 113-116. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.87.23
DOI: 10.25789/YMJ.2024.87.23
7.
Авторы:
Количество страниц: 4 с.
Подборки
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина.
Исследование посвящено изучению взаимосвязи полиморфизма rs9939609 гена FTO с индексом массы тела (ИМТ) в популяции якутов. Выборка состояла из участников якутской национальности без сахарного диабета. Был проведен анализ распределения частот встречаемости аллелей и генотипов, а также анализ показателей ИМТ в группах с различными генотипами полиморфизма rs9939609 гена FTO, в ходе которого обнаружено сходство в соотношениях частот аллелей с популяциями Восточной и Южной Азии. Установлена слабая связь ожирения с аллелем риска А при сравнивании группы с нормальным ИМТ и объединенной группой ожирение+предожирение.
The study is devoted to studying the relationship between the rs9939609 polymorphism of the FTO gene and body mass index (BMI) in the Yakut population. The sample consisted of 521 participants of Yakut nationality without diabetes mellitus. An analysis of the distribution of frequencies of occurrence of alleles and genotypes was carried out, as well as an analysis of BMI indicators in groups with different genotypes of the rs9939609 polymorphism of the FTO gene, during which similarities were found in the ratios of allele frequencies with populations of East and South Asia. The study showed a weak association of obesity with the risk allele A when comparing the group with normal BMI and the combined group of obesity + pre-obesity.
The study is devoted to studying the relationship between the rs9939609 polymorphism of the FTO gene and body mass index (BMI) in the Yakut population. The sample consisted of 521 participants of Yakut nationality without diabetes mellitus. An analysis of the distribution of frequencies of occurrence of alleles and genotypes was carried out, as well as an analysis of BMI indicators in groups with different genotypes of the rs9939609 polymorphism of the FTO gene, during which similarities were found in the ratios of allele frequencies with populations of East and South Asia. The study showed a weak association of obesity with the risk allele A when comparing the group with normal BMI and the combined group of obesity + pre-obesity.
Бочуров, А. А. Ассоциация полиморфизма rs9939609 гена FTO с индексом массы тела в популяции якутов / А. А. Бочуров, Н. И. Павлова, А. В. Крылов, С. К. Кононова ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86). - С. 35-38. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.08
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.08
8.
Автор:
Количество страниц: 6 с.
Подборки
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Гигиена. Санитария,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология.
Прикладная биоэтика - область знания, предметом которой являются практические моральные проблемы. Обсуждаются этические принципы, являющиеся основой для прикладных биоэтических исследований, связанных с нейродегенеративными заболеваниями в Якутии Применение основных четырех этических принципов в качестве отправных точек может привести к различным ответам относительно конкретных биоэтических проблем, в нашем случае моральных проблем оказания медицинской помощи пациентам с нейродегенеративными заболеваниями
Applied bioethics is а field of knowledge, the subject of which is practical moral problems Ethical principles are discussed as the basis for applied bioethical research related to neurodegenerative diseases in Yakutia. Applying the basic four ethical principles as starting points can lead to different answers regarding specific bioethical problems, in our case the moral problems of providing medical care to patients with neurodegenerative diseases
Applied bioethics is а field of knowledge, the subject of which is practical moral problems Ethical principles are discussed as the basis for applied bioethical research related to neurodegenerative diseases in Yakutia. Applying the basic four ethical principles as starting points can lead to different answers regarding specific bioethical problems, in our case the moral problems of providing medical care to patients with neurodegenerative diseases
Кононова, С. К.
Биоэтические принципы и прикладная биоэтика в области изучения проблем нейродегенеративных заболеваний в Якутии / С. К. Кононова // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 1 (85). - С. 92-97. - DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.23
DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.23
9.
Авторы:
Количество страниц: 10 с.
Нейрогенеративные заболевания с каждым годом поражают все больше людей в мире. Но до сих пор не существует рабочих методов терапии, которые могли бы облегчить течение и замедлить прогрессирование заболевания. Этим обусловлен большой интерес научного и медицинского сообщества к данной проблеме. Нейродегенеративные заболевания (НДЗ) являются одной из основных проблем здравоохранения в Якутии. Малочисленность населения, высокий уровень внутриэтнических браков и географическая изолированность привели к срабатыванию эффекта Һбутылочного горлышкаһ, что обусловило накопление определенных форм наследственных мутаций (наследственных заболеваний) среди коренных жителей Якутии. Если сравнивать якутскую популяцию с различными регионами Российской Федерации, то при небольшой численности населения доля разнообразных нозологических форм наследственных и врожденных заболеваний превышает их показатели по РФ в 2,5 раза. В последнее время наблюдается рост нейродегенеративных заболеваний (НДЗ), таких как спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа (СЦА1) и окулофарингеальная миодистрофия (ОФМД). Кроме того, многими исследователями была зафиксирована генетическая гетерогенность группы мозжечковых атаксий (СЦА 2, СЦА 3, СЦА 6) на территории Республики Саха (Якутия). Дальнейшее пополнение биоресурсного банка и клинико-генетического материала, исследования, направленные на изучение других нозологических форм мозжечковых атаксий, позволят в будущем эффективнее диагностировать неуточненные клинические случаи.
Эпигенетика распространенных нейродегенеративных заболеваний в якутской популяции / Крылов А. В., Павлова Н. И., Кононова С. К. [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Современные проблемы науки и образования. - 2023. - N 4. - С. 141. - DOI: 10.17513/spno.32745
DOI: 10.17513/spno.32745
10.
Авторы:
Количество страниц: 3 с.
Социологическое исследование было проведено с целью изучения отношения молодежи к искусственному прерыванию беременности. В нашем исследовании молодые люди в большинстве не только осуждают аборты (31,3%), но и считают, что разрешить искусственное прерывание беременности можно только по строгим медицинским показаниям (26%), вопрос законодательного запрета поддерживают 7,7% респондентов. Примерно третья часть ответивших (29,3%) придерживаются либеральных взглядов на прерывание беременности, они считают данную процедуру нормальной - "женщина вправе сама решать". Установлена статистически значимая положительная корреляция между наличием детей и отношением респондентов к аборту. В нашем исследовании наличие детей определяет отрицательное отношение к искусственному прерыванию беременности.
A sociological study was conducted to study the attitude of young people to artificial termination of pregnancy. In our study, the majority of young people not only condemn abortions (31.3%), but also believe that it is possible to allow artificial termination of pregnancy only for strict medical reasons (26%), the issue of legislative prohibition is supported by 7.7% of respondents. About a third of the respondents (29.3%) adhere to liberal views on termination of pregnancy, they consider this procedure normal - "a woman has the right to decide for herself. "A significant positive correlation was established between the presence of children and the respondents" attitude to abortion (x2= 20,815; p=0.000). In our study, the presence of children determines the negative attitude towards artificial termination of pregnancy.
Отношение молодежи г. Якутска к проблеме искусственного прерывания беременности / С. К. Кононова, В. М. Николаев, Д. М. Винокурова [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Институт психологии // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 3 (83). - C. 44-46. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.83.11
DOI: 10.25789/YMJ.2023.83.11