References: p. 47 (9 titles)
Эпилепсия - одно из наиболее распространенных неврологических заболеваний, имеющее в основе стойкую предрасположенность к возникновению эпилептических приступов, приводящую к разнообразным медико-социальным последствиям и снижению качества жизни. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), эпилепсия составляет значительную часть мирового бремени болезней, поражая около 50 млн человек во всем мире. Оценочная доля общей популяции с активной эпилепсией (т.е. продолжающимися приступами или с необходимостью лечения) в определенное время составляет от 4 до 10 на 1000 человек. Стандартизированные по полу и возрасту показатели распространенности эпилепсии в Российской Федерации (РФ) - 3,22 человека на 1 тыс. населения, заболеваемости - 14,8 на 100 тыс. населения. Распространенность эпилепсии была выше в Сибири и на Дальнем Востоке; в сельской местности (по сравнению с крупными городами). По предварительным данным в Республике Саха (Якутия) (РС (Я)) за 2023 год зарегистрировано 4566 пациентов с разными формами эпилепсии, распространенность которой составила 6,3 на 1000 населения. Большинство пациентов с эпилепсией (59 %) проживают в районах республики. Изучена выборка пациентов из г. Якутска и районов республики. По данным проведенного исследования установлено, что 67,9 % больных эпилепсией постоянно наблюдаются у невролога. Репрезентативная рандомизированная выборка показывает сравнительные данные по эпилепсии у взрослых в Республике Саха (Якутия). Медианный пациент с эпилепсией в РС (Я) - молодой мужчина 40 лет, проживающий в районе, страдающий структурной фокальной эпилепсией с билатеральными тонико-клоническими приступами. Большинство пациентов принимали противоэпилептические препараты (ПЭП) старого поколения.
Epilepsy is one of the most common neurological diseases, which is based on a persistent predisposition to epileptic seizures, leading to a variety of medical and social consequences and a decrease in the quality of life. According to the World Health Organization, epilepsy accounts for a significant portion of the global burden of disease, affecting approximately 50 million people worldwide. The estimated proportion of the general population with active epilepsy (i.e., ongoing seizures or requiring treatment) at any given time is between 4 and 10 per 1,000 people. The prevalence of epilepsy in the Russian Federation, standardized by sex and age, is 3.22 people per 1,000 population, and the incidence is 14.8 per 100,000. The population. The prevalence of epilepsy was higher in Siberia and the Far East compared to the European part of the Russian Federation. According to preliminary data, 4,566 patients with various forms of epilepsy were registered in the Republic of Sakha (Yakutia) in 2023, with a prevalence of 6.3 per 1,000 population. The majority of patients with epilepsy (59 %) live in the districts of the republic. A sample of patients from Yakutsk and the districts of the republic was studied. According to the conducted research, it was found that 67.9 % of epilepsy patients are constantly being monitored by a neurologist. A representative randomized sample shows comparative data on adult epilepsy in the Republic of Sakha (Yakutia). The median patient with epilepsy in Yakutia is a 40-year-old young man living in the district suffering from structural focal epilepsy with bilateral tonic-clonic seizures. Most of the patients were taking old-generation antiepileptic drugs.

References: p. 29-30 (17 titles)
Болезнь Паркинсона (БП) – это хроническое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, связанное в первую очередь с дефицитом дофамина в центральной нервной системе, которое сопровождается развитием моторных и немоторных симптомов. Нейропсихиатрические симптомы как часть немоторных симптомов заболевания играют ведущую роль в утяжелении заболевания и снижении качества жизни пациентов. Одним из ведущих симптомов данной группы является тревога, которая развивается не только как психологическая реакция на заболевание, но главным образом обусловлена нейротрансмиттерными нарушениями (дофаминергической, норадренергической, серотонинергической, ГАМ Кергической дисфункции в стриатуме, лимбической системе и таламусе). Предполагается, что тревога при БП может быть ассоциирована и с генетическими факторами. Цель исследования: изучить предиктивную роль клинических проявлений и генетических биомаркеров (мутации Val66Met гена BDNF и мутации Ser9Gly гена DRD3) на развитие тревоги при болезни Паркинсона. Исследованием охвачено 130 пациентов с болезнью Паркинсона, которые были разделены на 2 группы в зависимости от наличия тревоги. В первую группу включены 33 пациента с БП и тревогой, медиана возраста составила 67,0 [60,0; 71,50] лет, во вторую группу включены 97 пациентов без тревоги, медиана возраста – 67,0 [61,0; 72,50] лет. Применялись унифицированные шкалы для оценки моторных и немоторных симптомов. Для описания номинальных данных применялись частоты. Для сравнения двух и более независимых групп номинальных данных использовались критерий χ2 Пирсона. Количественные данные представлены в виде медианы и интерквартильного размаха, для их сравнения использовался U-критерий Манна-Уитни. Статистически значимыми признавались различия при p £ 0,05. Пациенты с БП и тревогой отличались более большим стажем заболевания, высоким уровнем депрессии, частым наличием немоторных симптомов и более низким качеством жизни. Двигательный дефицит по 3 части шкалы UPDRS у пациентов с тревогой составил 41,0 [31,50; 48,50] баллов против 35,0 [21,0; 44,50] баллов – у пациентов без тревоги (p = 0,047). Напротив, по когнитивному статусу и уровню дневной сонливости различия между двумя группами пациентов не обнаружены. В результате молекулярно-генетического исследования выявлено статистически значимое преобладание у пациентов с БП и тревогой генотипов TC иCC полиморфизма rs6280 гена DRD3 и генотипов GA и AA полиморфизма rs6265 гена BDNF.В результате настоящего исследования выявлено, что на развитие тревоги при болезни Паркинсона влияют стаж заболевания, депрессия, количество немоторных симптомов, двигательный дефицит. Кроме того, пациенты с тревогой характеризовались более низким качеством жизни, чем пациенты, у которых тревога не выявлена. Что касается генетической основы, то наше исследование свидетельствует о вкладе в развитие тревоги при БП полиморфных вариантов гена DRD3 (Ser9Gly, rs6280) и BDNF (Val66Met, rs6265).
Parkinson’s disease (PD) is a chronic progressive neurodegenerative disorder primarily associated withdopamine deficiency in the central nervous system, accompanied by the development of both motor and non-motor symptoms. Neuropsychiatric symptoms, as a subset of non-motor manifestations, play a major role in disease burden and reduced quality of life in patients. One of the leading symptoms in this category is anxiety, which develops not only as a psychological reaction to the disease but is mainly caused by neurotransmitter dysfunctions (dopaminergic, noradrenergic, serotonergic, and GABAergic dysfunctions in the striatum, limbic system, and thalamus). It is also suggested that anxiety in PD may be associated with genetic factors. Objective: To examine the predictive role of clinical manifestations and genetic biomarkers (Val66Met mutation in the BDNF gene and Ser9Gly mutation in the DRD3 gene) in the development of anxiety in Parkinson’s disease. The study included 130 patients with Parkinson’s disease, who were divided into two groups based on the presence of anxiety. The first group consisted of 33 PD patients with anxiety, with a median age of 67.0 [60.0; 71.5] years. The second group included 97 patients without anxiety, with a median age of 67.0 [61.0; 72.5] years. Standardized scales were used to assess motor and non-motor symptoms. Frequencies were used to describe nominal data. Pearson’s χ² test was applied to compare two or more independent groups of nominal data. Quantitative data were presented as medians with interquartile ranges, and the Mann–Whitney U test was used for comparisons. Differences were considered statistically significant at p ≤ 0.05. The patients with PD and anxiety had a longer history of the disease, high levels of depression, frequent presence of non-motor symptoms and a lower quality of life. The motor deficit in the 3rd part of the UPDRS scale in patients with anxiety was 41.0 [31.50; 48.50] points versus 35.0 [21.0; 44.50] points in patients without anxiety (p = 0.047). On the contrary, there were no differences in cognitive status and daytime sleepiness between the two groups of patients. As a result of a molecular genetic study, a statistically significant predominance of TC and CC genotypes of rs6280 polymorphism of the DRD3 gene (c.25G>A p.Gly9Ser) and GA and AA genotypes of rs6265 polymorphism of the BDNF gene was revealed in patients with PD and anxiety. As a result of this study, it was revealed that the development of anxiety in Parkinson’s disease is influenced by the length of the disease, depression, the number of non-motor symptoms, and motor deficiency. In addition, the patients with anxiety were characterized by a lower quality of life than the patients whose anxiety was not detected. As for the genetic basis, our study indicates the contribution of polymorphic variants of the DRD3 (rs6280) and BDNF (rs6265) genes to the development of anxiety in PD.

В статье представлен анализ статистических данных по деменциям из официальных источников госстатистики, медицинских и научных организаций, а также описание ситуации по оказанию специализированной медицинской помощи пациентам с когнитивными нарушениями в Республике Саха (Якутия)
The article presents ап analysis of statistical data on dementia from official sources of state statistics, medical and scientific organizations, aswell as the provision of specialized medical care in the Republic of Sakha (Yakutia) to patients with cognitive impairment

В статье представлено описание собственного клинического наблюдения за женщиной 62 лет, которая на протяжении 5 мес. страдала головными болями. На МРТ головного мозга выявлено тотальное утолщение пахименингеальных оболочек, в особенности в лобно-теменных областях, и намета мозжечка. На основании клинической картины и нейровизуализационных данных пациентке выставлен диагноз идиопатический гипертрофический пахименингит. Проведенная терапия глюкоркортикостероидами привела к регрессу болевого синдрома и снижению выраженности изменений на МРТ. В статье также обсуждаются сложности дифференциальной диагностики гипертрофического пахименингита с другими заболеваниями, которые имеют схожие нейровизуализационные изменения и клиническую картину.
The article presents a description of the clinical case of a 62-year-old woman who had been suffering from headaches for 5 months. MRI of the brain revealed pachymeningeal enhancement, especially in frontal-parietal regions, and tentorium cerebellum. Based on the clinical picture and neuroimaging data, the patient was diagnosed with idiopathic hypertrophic pachymeningitis. Corticosteroid therapy resulted in regression of pain and reduction of MRI changes. The article also discusses the difficulties of differential diagnostics of hypertrophic pachymeningitis with other diseases, which can be imitated by clinical picture and changes on MRI images.

Впервые генетически верифицирован диагноз MELAS-синдрома в якутской семье с помощью секвенирования митохондриального генома. Подтверждена замена аденина на гуанин в позиции 3243 (m.3243A>G) в в гене tRNA (МТ-TLI). Уровень мутантного аллеля (гетероплазмия) у пациентки составил 38,5%, тогда как у матери всего лишь 9,8%, что объясняется явлением селекции быстро делящихся клеток крови с низким уровнем мутантных аллелей в течение жизни. Показано, что явление гетероплазмии мтДНК формирует значительную клиническую гетерогенность проявления болезни и демонстрирует сложность постановки диагноза субклинических форм MELAS
For the first time, the diagnosis of MELAS syndrome in a Yakut family was genetically verified using mitochondrial genome sequencing. The substitution of adenine for guanine at position 3243 (m 3243A>G) in the gene tRNA (MT-TL1) was confirmed. The level of the mutant allele (heteroplasmia) in the patient was 38.5%, while in the mother only 9.8%, which is explained by the selection of rapidly dividing blood cells with a low level of mutant alleles during life. It has been shown that the phenomenon of mtDNA heteroplasmy forms a significant clinical heterogeneity in the manifestation of the disease and demonstrates the complexity of diagnosing subclinical forms of MELAS

Цель исследования - оценить уровень диагностики болезни Альцгеймера (ВА) и спрогнозировать вероятное количество пациентов в Республике Саха (Якутия). Для оценки количества пациентов с ВА проанализированы отчеты врачей-неврологов РС(Я) и официальные данные по заболеванию, предоставленные Якутским республиканским медицинским информационно-аналитическим центром. Нами выявлено, что в Республике Саха (Якутия) дефицит диагностики ВА составляет 99%. Наибольшая численность пациентов с ВА прогнозируется в промышленных районах республики (Нерюнгринском, Мирнинском и Алданском), наименьшая - в арктических и северных районах. Определенное нами прогнозируемое количество пациентов в г. Якутске и районах республики может выступать ориентиром при скрининге пациентов на когнитивные нарушения.

Проведена оценка когнитивных нарушений у лиц молодого возраста после перенесенной новой коронавирусной инфекции COVID-19 легкой степени тяжести. Участники исследования во время острой фазы заболевания жаловались на общую слабость, головные боли, истощаемость при умственном труде, мышечные и суставные боли, снижение внимания, снижение обоняния, нарушение сна, апатию, одышку и чувство давления в груди. Все жалобы регрессировали после выздоровления, и их частота не отличалась от таковых жалоб у лиц контрольной группы. Нейропсихологическое обследование выявило несколько высокий уровень депрессии (10,5 против 6,5 баллов по шкале Бека), некоторое снижение зрительной памяти (11 против 11,5 картинок) и более частую встречаемость общей астении (74% против 44%) у лиц, перенесших COVID-19. Корреляции между тяжестью когнитивных нарушений и давностью перенесенной COVID-19 не выявлено. Таким образом, COVID-19 в легкой степени сопровождается развитием легких когнитивных нарушений у пациентов молодого возраста. The aim of this study was to assess cognitive impairment in young people after a mild novel coronavirus infection (COVID-19). The study participants during the acute phase of the disease complained of general weakness, headaches, mental exhaustion, muscle and joint pain, decreased attention, decreased sense of smell, sleep disturbance, apathy, shortness of breath and a feeling of pressure in the chest. All complaints regressed after recovery, and their frequency did not differ from those of complaints in the control group. Neuropsychological examination revealed a bit higher level of depression (10.5 vs. 6.5 points on the Beck scale), some decrease in visual memory (11 vs. 11.5 pictures) and higher incidence of general asthenia (74% vs. 44%) in COVID-19 patients. There was no correlation between the severity of cognitive impairment and the duration of COVID-19. Thus, COVID-19 is mildly accompanied by the development of mild cognitive impairment in young patients.

В ряде работ выявлено, что болезнь Паркинсона (БП) снижает сосудистые факторы риска за счет низкой активности симпатической части вегетативной нервной системы, нарушения гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой оси, а также за счет лечения дофаминергическими препаратами. Противоречивые результаты высказывает ряд других авторов, согласно которым БП связана, напротив, с увеличением риска развития инсульта. В данной статье приводится клиническое наблюдение за пациенткой 78 лет с установленным диагнозом БП, у которой развился ишемический инсульт. Обсуждаются возможные механизмы сочетания двух заболеваний, влияние нейродегенеративного процесса на процессы восстановления и сроки госпитализации. A number of studies have revealed that PD reduces vascular risk factors due to low activity of the sympathetic part of the autonomic nervous system, disorders of the hypothalamic-pituitary-adrenal axis, as well as due to treatment with dopaminergic drugs. Contradictory results are expressed by a number of other authors, according to which PD is associated, on the contrary, with an increase in the risk of stroke. This article presents a clinical case of a patient with an established diagnosis of PD who has developed an ischemic stroke. The possible mechanisms of the combination of two diseases, the influence of the neurodegenerative process on the recovery processes and the timing of hospitalization are discussed

Синдром Гийена-Барре (СГБ) представляет собой редкое, но тяжелое заболевание периферических нервов и нервных корешков, которое обычно вызывается инфекциями. С начала пандемии новой коронавирусной инфекции COVID-19 в научных публикациях представлены многочисленные случаи синдрома Гийена-Барре, которые развились у пациентов в различные сроки после перенесенной новой коронавирусной инфекции. Целью настоящего исследования явилось изучение особенностей развития и течения СГБ, ассоциированного с COVID-19. Обследованы 9 пациентов с установленным диагнозом СГБ, из них 6 человек были инфицированы вирусом SARS-CoV2. Проведено сравнительное изучение особенностей течения и тяжести заболевания в двух группах, основная группа – СГБ, ассоциированная с COVID-19, и контрольная – СГБ без COVID-19. Полученные данные свидетельствуют, что СГБ на фоне новой коронавирусной инфекции чаще развивается у мужчин в возрасте старше 50 лет и протекает тяжелее, чем СГБ без COVID-19. Достоверно чаще у пациентов с COVID-19 встречались аксональные поражения с более длительным и неполным восстановлением двигательных функций, с развитием тяжелой дыхательной недостаточности, требующей проведения длительной ИВЛ.

В настоящих методических рекомендациях в краткой форме изложены современное состояние проблемы беременности при рассеянном склерозе, даны клинические рекомендации по ведению и планированию беременности у пациентов с рассеянным склерозом. Пособие предназначено практикующим врачам, клиническим интернам и ординаторам, а также студентам старших курсов медицинских вузов, пациентам.