References: p. 29-30 (17 titles)
Болезнь Паркинсона (БП) – это хроническое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, связанное в первую очередь с дефицитом дофамина в центральной нервной системе, которое сопровождается развитием моторных и немоторных симптомов. Нейропсихиатрические симптомы как часть немоторных симптомов заболевания играют ведущую роль в утяжелении заболевания и снижении качества жизни пациентов. Одним из ведущих симптомов данной группы является тревога, которая развивается не только как психологическая реакция на заболевание, но главным образом обусловлена нейротрансмиттерными нарушениями (дофаминергической, норадренергической, серотонинергической, ГАМ Кергической дисфункции в стриатуме, лимбической системе и таламусе). Предполагается, что тревога при БП может быть ассоциирована и с генетическими факторами. Цель исследования: изучить предиктивную роль клинических проявлений и генетических биомаркеров (мутации Val66Met гена BDNF и мутации Ser9Gly гена DRD3) на развитие тревоги при болезни Паркинсона. Исследованием охвачено 130 пациентов с болезнью Паркинсона, которые были разделены на 2 группы в зависимости от наличия тревоги. В первую группу включены 33 пациента с БП и тревогой, медиана возраста составила 67,0 [60,0; 71,50] лет, во вторую группу включены 97 пациентов без тревоги, медиана возраста – 67,0 [61,0; 72,50] лет. Применялись унифицированные шкалы для оценки моторных и немоторных симптомов. Для описания номинальных данных применялись частоты. Для сравнения двух и более независимых групп номинальных данных использовались критерий χ2 Пирсона. Количественные данные представлены в виде медианы и интерквартильного размаха, для их сравнения использовался U-критерий Манна-Уитни. Статистически значимыми признавались различия при p £ 0,05. Пациенты с БП и тревогой отличались более большим стажем заболевания, высоким уровнем депрессии, частым наличием немоторных симптомов и более низким качеством жизни. Двигательный дефицит по 3 части шкалы UPDRS у пациентов с тревогой составил 41,0 [31,50; 48,50] баллов против 35,0 [21,0; 44,50] баллов – у пациентов без тревоги (p = 0,047). Напротив, по когнитивному статусу и уровню дневной сонливости различия между двумя группами пациентов не обнаружены. В результате молекулярно-генетического исследования выявлено статистически значимое преобладание у пациентов с БП и тревогой генотипов TC иCC полиморфизма rs6280 гена DRD3 и генотипов GA и AA полиморфизма rs6265 гена BDNF.В результате настоящего исследования выявлено, что на развитие тревоги при болезни Паркинсона влияют стаж заболевания, депрессия, количество немоторных симптомов, двигательный дефицит. Кроме того, пациенты с тревогой характеризовались более низким качеством жизни, чем пациенты, у которых тревога не выявлена. Что касается генетической основы, то наше исследование свидетельствует о вкладе в развитие тревоги при БП полиморфных вариантов гена DRD3 (Ser9Gly, rs6280) и BDNF (Val66Met, rs6265).
Parkinson’s disease (PD) is a chronic progressive neurodegenerative disorder primarily associated withdopamine deficiency in the central nervous system, accompanied by the development of both motor and non-motor symptoms. Neuropsychiatric symptoms, as a subset of non-motor manifestations, play a major role in disease burden and reduced quality of life in patients. One of the leading symptoms in this category is anxiety, which develops not only as a psychological reaction to the disease but is mainly caused by neurotransmitter dysfunctions (dopaminergic, noradrenergic, serotonergic, and GABAergic dysfunctions in the striatum, limbic system, and thalamus). It is also suggested that anxiety in PD may be associated with genetic factors. Objective: To examine the predictive role of clinical manifestations and genetic biomarkers (Val66Met mutation in the BDNF gene and Ser9Gly mutation in the DRD3 gene) in the development of anxiety in Parkinson’s disease. The study included 130 patients with Parkinson’s disease, who were divided into two groups based on the presence of anxiety. The first group consisted of 33 PD patients with anxiety, with a median age of 67.0 [60.0; 71.5] years. The second group included 97 patients without anxiety, with a median age of 67.0 [61.0; 72.5] years. Standardized scales were used to assess motor and non-motor symptoms. Frequencies were used to describe nominal data. Pearson’s χ² test was applied to compare two or more independent groups of nominal data. Quantitative data were presented as medians with interquartile ranges, and the Mann–Whitney U test was used for comparisons. Differences were considered statistically significant at p ≤ 0.05. The patients with PD and anxiety had a longer history of the disease, high levels of depression, frequent presence of non-motor symptoms and a lower quality of life. The motor deficit in the 3rd part of the UPDRS scale in patients with anxiety was 41.0 [31.50; 48.50] points versus 35.0 [21.0; 44.50] points in patients without anxiety (p = 0.047). On the contrary, there were no differences in cognitive status and daytime sleepiness between the two groups of patients. As a result of a molecular genetic study, a statistically significant predominance of TC and CC genotypes of rs6280 polymorphism of the DRD3 gene (c.25G>A p.Gly9Ser) and GA and AA genotypes of rs6265 polymorphism of the BDNF gene was revealed in patients with PD and anxiety. As a result of this study, it was revealed that the development of anxiety in Parkinson’s disease is influenced by the length of the disease, depression, the number of non-motor symptoms, and motor deficiency. In addition, the patients with anxiety were characterized by a lower quality of life than the patients whose anxiety was not detected. As for the genetic basis, our study indicates the contribution of polymorphic variants of the DRD3 (rs6280) and BDNF (rs6265) genes to the development of anxiety in PD.

Стандартом лечения болезни Паркинсона (БП) остается использование препаратов леводопы и других дофаминергических агентов, которые направлены главным образом на снижение двигательного дефицита. В то же время установлено, что дофаминергическая терапия влияет и на другие немоторные симптомы болезни, в частности на когнитивные и аффективные нарушения. Однако, в отечественной литературе ограниченное число исследований, посвященных данной проблеме. Цель исследования: оценить динамику когнитивных нарушений, тревоги и депрессии у пациентов с БП на фоне фармакотерапии дофаминергическими препаратами. Материал и методы исследования. Исследованием охвачено 96 пациентов с БП (45,8 % - мужчины, 54,2 % - женщины), медиана возраста составила 68,0 [61,0; 74,0] лет, медиана стажа болезни - 5,0 [3,0; 8,0] лет. Оценку двигательных, когнитивных нарушений, тревоги и депрессии проводили в период наихудшего состояния до приема противопаркинсонических препаратов (OFF-период), а также в период наилучшего состояния уже после приема препаратов (ON-период). Результаты исследования. У пациентов с клинически выраженной тревогой (HADS-A ≥ 11) дофаминергическая терапия снизила ее выраженность с 13,0 [11,0; 15,0] баллов до 10,0 [8,0; 12,5] баллов (p < 0,001), а у пациентов с клинически выраженной депрессией (HADS-D ≥ 11) - снизила с 13,0 [12,0; 14,0] баллов до 10,0 [8,75; 13,0] баллов (p < 0,001). Средний балл по шкале MoCA увеличился на фоне терапии с 19,64±4,99 до 23,45±4,97 (p < 0,001), а среднее время, затраченное на исследование, сократилось с 603,58±166,11 сек до 507,86±141,25 сек (p < 0,001). В особенности дофаминергическая терапия приводила к улучшению такие разделы шкалы MoCA, как отсроченное воспроизведение, абстрактное мышление и зрительно-пространственные функции. Выраженность динамики когнитивных и аффективных нарушений на фоне дофаминергической терапии не зависела от эквивалентной суточной дозы леводопы, а также от выраженности снижения двигательного дефицита и стадии болезни по модифицированной шкале Хен-Яра. Заключение. У пациентов с БП на фоне дофаминергической терапии возможно улучшение когнитивных функций, в особенности отсроченного воспроизведения, абстрактного мышления и зрительно-пространственных функций; а также снижение уровня тревоги и депрессии при их наличии.
The standard treatment for Parkinson’s disease (PD) still includes the use of levodopa and other dopaminergic agents, which are aimed primarily at reducing motor deficits. At the same time, it has been established that dopaminergic therapy also affects other non-motor symptoms of the disease, in particular cognitive and affective disorders. However, there are a limited number of studies devoted to this problem in the domestic literature. The aim of the study is to assess the dynamics of cognitive impairment, anxiety and depression in patients with PD during dopaminergic therapy. Material and methods. The study covered 96 people with PD (45.8 % of men, 54.2 % of women), the median age was 68.0 [61.0; 74.0] years, the median duration of the disease was 5.0 [3.0; 8.0] years. Motor and cognitive impairments, anxiety, and depression were assessed during the period of the worst condition before taking antiparkinsonian drugs (OFF period) and during the period of the best condition after taking the drugs (ON period). Results. In patients with clinically pronounced anxiety (HADS-A ≥ 11), dopaminergic therapy reduced its severity from 13.0 [11.0; 15.0] points to 10.0 [8.0; 12.5] points (p < 0.001), and in patients with clinically pronounced depression (HADS-D ≥ 11), the therapy reduced it from 13.0 [12.0; 14.0] points to 10.0 [8.75; 13.0] points (p < 0.001). The mean score on the MoCA scale increased during therapy from 19.64±4.99 to 23.45±4.97 (p < 0.001), and the mean time spent on the study decreased from 603.58±166.11 sec to 507.86±141.25 sec (p < 0.001). In particular, dopaminergic therapy led to an improvement in such sections of the MoCA scale as delayed recall, abstraction and visual-spatial functions. The severity of the dynamics of cognitive and affective disorders during dopaminergic therapy did not depend on the equivalent daily dose of levodopa, as well as on the severity of the reduction in motor deficit and the stage of the disease according to the modified Hoehn-Yahr scale. Conclusion. In patients with PD, dopaminergic therapy may improve cognitive functions, especially delayed recall, abstraction, and visual-spatial functions; and reduce anxiety and depression, if it is present.

В статье представлено описание собственного клинического наблюдения за женщиной 62 лет, которая на протяжении 5 мес. страдала головными болями. На МРТ головного мозга выявлено тотальное утолщение пахименингеальных оболочек, в особенности в лобно-теменных областях, и намета мозжечка. На основании клинической картины и нейровизуализационных данных пациентке выставлен диагноз идиопатический гипертрофический пахименингит. Проведенная терапия глюкоркортикостероидами привела к регрессу болевого синдрома и снижению выраженности изменений на МРТ. В статье также обсуждаются сложности дифференциальной диагностики гипертрофического пахименингита с другими заболеваниями, которые имеют схожие нейровизуализационные изменения и клиническую картину.
The article presents a description of the clinical case of a 62-year-old woman who had been suffering from headaches for 5 months. MRI of the brain revealed pachymeningeal enhancement, especially in frontal-parietal regions, and tentorium cerebellum. Based on the clinical picture and neuroimaging data, the patient was diagnosed with idiopathic hypertrophic pachymeningitis. Corticosteroid therapy resulted in regression of pain and reduction of MRI changes. The article also discusses the difficulties of differential diagnostics of hypertrophic pachymeningitis with other diseases, which can be imitated by clinical picture and changes on MRI images.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) - тяжелое нейродегенеративное заболевание из группы болезней двигательного неврона (БДН), избирательно поражающее центральные и периферические мотонейроны головного и спинного мозга с очень разнообразной клиникой. Одной из редких форм БАС является прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА), которая характеризуется преимущественным поражением периферических мотонейронов и имеет менее агрессивное течение, чем классическая форма БАС. В настоящее время у научного сообщества нет четкого ответа на вопрос, считать ли ПМА отдельной нозологией или формой БАС. Исследования генетиков показали, что семейные и наследственные формы БАС в большинстве случаев связаны с мутациями SOD1, TARDBP, C9orf72, FUS и др. Также часто удается идентифицировать мутантный ген, ответственный за тот или иной фенотип. Изучение генетических особенностей БДН позволяет лучше понимать их патогенез, поможет разработать новые методы диагностики и лечения. В статье представляем клинический случай пациента с фенотипом ПМА, ассоциированной с мутацией H49R гена SOD1. Подробно описываются анамнестические, клинические, молекулярно-генетические особенности, также результаты инструментальных методов исследования (электронейромиография, магнитно-резонансная томография) данного случая. Обсуждается вероятная нозологическая самостоятельность ПМА и ее связь с мутацией H49R, упоминаются особенности дифференциальной диагностики с другими заболеваниями со схожей клинической картиной. Настоящее описание клинического случая дополняет существующие знания о гетерогенности БДН, подчеркивает значение молекулярно-генетического тестирования для прогнозирования течения заболевания.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a severe neurodegenerative disease within the spectrum of motor neuron disorders, selectively targeting central and peripheral motor neurons in the brain and spinal cord, with highly variable clinical manifestations. One rare form of ALS is progressive muscular atrophy (PMA), primarily characterized by the selective involvement of peripheral motor neurons and a slower, less aggressive progression compared to classical ALS. Currently, the scientific community lacks consensus on whether PMA should be classified as a distinct nosological entity or as a subtype of ALS. Recent advancements in genetic research have identified that familial and hereditary forms of ALS are most frequently linked to mutations in the SOD1, TARDBP, C9orf72, and FUS genes, among others. Moreover, increasing progress in genetic testing now enables the identification of mutant genes responsible for various phenotypes. Understanding the genetic underpinnings of motor neuron diseases is crucial for elucidating their pathogenesis, which may pave the way for the development of novel diagnostic and therapeutic strategies. This article presents a clinical case involving a patient with a PMA phenotype associated with the H49R mutation in the SOD1 gene. A comprehensive account of the patient’s anamnesis, clinical presentation, molecular-genetic findings, as well as results from instrumental investigations, including electromyography and magnetic resonance imaging, is provided. The article discusses the potential nosological autonomy of PMA and its association with the H49R mutation, referencing current data from both Russian and international studies. Additionally, the article highlights the challenges of differential diagnosis, particularly in distinguishing PMA from other neurodegenerative diseases with similar clinical profiles. This case contributes to the expanding knowledge of the heterogeneity of motor neuron diseases and underscores the importance of molecular-genetic testing in predicting disease prognosis and guiding patient management.

Стереотипии наряду с тиками являются наиболее распространенными гиперкинезами, в особенности среди детей, однако существует ограниченное количество исследований этого двигательного расстройства у взрослых. Целью исследования является оценка распространенности и характера стереотипий среди взрослых без неврологических расстройств и интеллектуальных нарушений и определение взаимосвязи с тиками и ассоциированными психиатрическими симптомами. Методом онлайн-опроса и очного осмотра выявлена широкая распространенность стереотипий и тиков у взрослых и их высокая ассоциация с тревогой и обсессивно-компульсивными симптомами.
Stereotypies, along with tics, are the most common hyperkineses, especially among children, but there is limited research on this movement disorder in adults. The aim of the study is to assess the prevalence and nature of stereotypies among adults without neurological and intellectual disorders and to determine its relationship with tics and associated psychiatric symptoms. The method of online survey and face-to-face examination revealed a high prevalence of stereotypies and tics in adults and their high association with anxiety and obsessive-compulsive symptoms.

В статье представлен клинический случай сочетания синдрома Миллера Фишера и неспецифицированной периферической Т-клеточной лимфомы, представляющей собой агрессивное заболевание с крайне неблагоприятным прогнозом. Проведенное патогенетическое лечение выявленного синдрома не вызвало улучшения состояния больного и не повлияло на ожидаемый неблагоприятный прогноз основного злокачественного заболевания, по поводу которого химиотерапия не была проведена ввиду крайне тяжелого состояния пациента. Вышеописанная сочетанная патология подтверждает необходимость проведения онкологического поиска у пациентов с синдромом Миллера Фишера и обязательного определения онконевральных антител, используемых в диагностике паранеопластического неврологического синдрома, встречающегося при злокачественных опухолях различного гистогенеза
The article presents а clinical case of combination of Miller Fisher syndrome and unspecified peripheral T-cell lymphoma, which is an aggressive disease with an extremely poor prognosis. The pathogenetic treatment of the identified syndrome did not cause an improvement in the patient's condition and did not affect the expected unfavorable prognosis of the primary malignant disease, for which chemotherapy was not carried out due to the extremely serious condition of the patient. This case emphasizes the importance of an oncological search in patients with Miller Fisher syndrome and the mandatory determination of onconeural antibodies used in the diagnosis of paraneoplastic neurological syndrome, which occurs in malignant tumors of various histogenetic types

Впервые генетически верифицирован диагноз MELAS-синдрома в якутской семье с помощью секвенирования митохондриального генома. Подтверждена замена аденина на гуанин в позиции 3243 (m.3243A>G) в в гене tRNA (МТ-TLI). Уровень мутантного аллеля (гетероплазмия) у пациентки составил 38,5%, тогда как у матери всего лишь 9,8%, что объясняется явлением селекции быстро делящихся клеток крови с низким уровнем мутантных аллелей в течение жизни. Показано, что явление гетероплазмии мтДНК формирует значительную клиническую гетерогенность проявления болезни и демонстрирует сложность постановки диагноза субклинических форм MELAS
For the first time, the diagnosis of MELAS syndrome in a Yakut family was genetically verified using mitochondrial genome sequencing. The substitution of adenine for guanine at position 3243 (m 3243A>G) in the gene tRNA (MT-TL1) was confirmed. The level of the mutant allele (heteroplasmia) in the patient was 38.5%, while in the mother only 9.8%, which is explained by the selection of rapidly dividing blood cells with a low level of mutant alleles during life. It has been shown that the phenomenon of mtDNA heteroplasmy forms a significant clinical heterogeneity in the manifestation of the disease and demonstrates the complexity of diagnosing subclinical forms of MELAS

Цель исследования - оценить уровень диагностики болезни Альцгеймера (ВА) и спрогнозировать вероятное количество пациентов в Республике Саха (Якутия). Для оценки количества пациентов с ВА проанализированы отчеты врачей-неврологов РС(Я) и официальные данные по заболеванию, предоставленные Якутским республиканским медицинским информационно-аналитическим центром. Нами выявлено, что в Республике Саха (Якутия) дефицит диагностики ВА составляет 99%. Наибольшая численность пациентов с ВА прогнозируется в промышленных районах республики (Нерюнгринском, Мирнинском и Алданском), наименьшая - в арктических и северных районах. Определенное нами прогнозируемое количество пациентов в г. Якутске и районах республики может выступать ориентиром при скрининге пациентов на когнитивные нарушения.

Проведена клиническая и стабилометрическая оценка постуральных нарушений в комплексной реабилитации пациентов после инсульта. Как у пациентов с гемипарезом, так и у пациентов с гемиатаксией после комплексной реабилитации и сеансов стабилотренинга получены статистически значимые улучшения по показателям площади статокинезиограммы, скорости перемещения центра давления, энергозатратам, а также по всем клиническим шкалам (р < 0,001). Нами не выявлены различия по степени изменений стабилометрических параметров у пациентов с разными синдромами инсульта (гемиатаксия или гемипарез) до и после комплексной реабилитации (р > 0,05). Установлено, что корреляция между стабилометрическими показателями и клиническими шкалами отсутствует. Результаты исследования показывают, что стабилометрия является высокоинформативным методом исследования функции равновесия у пациентов после инсульта в комплексной реабилитации, однако следует учитывать отсутствие корреляции ее параметров с клиническими шкалами. We study a clinical and stabilometric evaluation of postural disorders in the complex rehabilitation of patients after a stroke. Both in patients with hemiparesis and in patients with hemiataxia, after complex rehabilitation and stabilotraining sessions, statistically significant improvements were obtained in the area of the statokinesiogram, velocity of the center of pressure, energy index, as well as in all clinical scales (p < 0.001). We did not reveal differences in the degree of changes in stabilometric parameters in patients with different stroke syndromes (hemiataxia or hemiparesis) before and after complex rehabilitation (p > 0.05). It has been established that there is no correlation between stabilometric indicators and clinical scales. The results of the study show that stabilometry is a highly informative method for studying the balance function in patients after a stroke in complex rehabilitation, however, the lack of correlation of its parameters with clinical scales should be taken into account.

Проведена оценка когнитивных нарушений у лиц молодого возраста после перенесенной новой коронавирусной инфекции COVID-19 легкой степени тяжести. Участники исследования во время острой фазы заболевания жаловались на общую слабость, головные боли, истощаемость при умственном труде, мышечные и суставные боли, снижение внимания, снижение обоняния, нарушение сна, апатию, одышку и чувство давления в груди. Все жалобы регрессировали после выздоровления, и их частота не отличалась от таковых жалоб у лиц контрольной группы. Нейропсихологическое обследование выявило несколько высокий уровень депрессии (10,5 против 6,5 баллов по шкале Бека), некоторое снижение зрительной памяти (11 против 11,5 картинок) и более частую встречаемость общей астении (74% против 44%) у лиц, перенесших COVID-19. Корреляции между тяжестью когнитивных нарушений и давностью перенесенной COVID-19 не выявлено. Таким образом, COVID-19 в легкой степени сопровождается развитием легких когнитивных нарушений у пациентов молодого возраста. The aim of this study was to assess cognitive impairment in young people after a mild novel coronavirus infection (COVID-19). The study participants during the acute phase of the disease complained of general weakness, headaches, mental exhaustion, muscle and joint pain, decreased attention, decreased sense of smell, sleep disturbance, apathy, shortness of breath and a feeling of pressure in the chest. All complaints regressed after recovery, and their frequency did not differ from those of complaints in the control group. Neuropsychological examination revealed a bit higher level of depression (10.5 vs. 6.5 points on the Beck scale), some decrease in visual memory (11 vs. 11.5 pictures) and higher incidence of general asthenia (74% vs. 44%) in COVID-19 patients. There was no correlation between the severity of cognitive impairment and the duration of COVID-19. Thus, COVID-19 is mildly accompanied by the development of mild cognitive impairment in young patients.