Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я)

1.

Авторы:

Александрова Туйара Никоновна, Мулина Инна Ивановна, Куртанов Харитон Алексеевич, Соловьева Ирина Еремеевна, Терехова Лена Дмитриевна, Павлова Надежда Ивановна, Ядрихинская Вера Николаевна, Соловьева Наталья Алексеевна, Дьяконова Александра Тимофеевна

Заглавие: Взаимосвязь носительства мутации JAK2V617F и частоты тромботических осложнений среди пациентов с классическими Ph-негативными хроническими миелопролиферативными заболеваниями

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Исследование проведено с целью оценки влияния клинико-лабораторных показателей и мутации JAK2V617F на частоту развития тромботических осложнений среди пациентов с классическими Ph-негативными хроническими миелопролиферативными заболеваниями. Мутация JAK2V617F выявлена у больных истинной полицитемией, эссенциальной тромбоцитемией и первичным миелофиброзом. Тромботические осложнения достоверно чаще наблюдались у носителей мутации JAK2V617F и больных, имеющих сердечно-сосудистые факторы риска
The study was conducted with aim to assess the effect of clinical and laboratory parameters and JAK2V617F mutation on the incidence of thrombotic complications in patients with classical Ph-negative chronic myeloproliferative diseases. JAK2V617F mutation was detected in patients with polycythemia vera, essential thrombocythemia and patients with primary myelofibrosis. Thrombotic complications were significantly more often observed in carriers of the JAK2V617F mutation and in patients with cardiovascular risk factors

Взаимосвязь носительства мутации JAK2V617F и частоты тромботических осложнений среди пациентов с классическими Ph-негативными хроническими миелопролиферативными заболеваниями / Т. Н. Александрова, И. И. Мулина, Х. А. Куртанов [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 21-23.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.04

Подробнее

2.

Авторы:

Сивцева Татьяна Михайловна, Гольдфарб Лев Герцевич, Давыдова Татьяна Кимовна, Самбуугин Ньямхишиг, Торо Камило, Сандборгер Анна, Платонов Федор Алексеевич, Ренвик Нил, Куртанов Харитон Алексеевич, Дьяконова Александра Тимофеевна, Конникова Эдилия Эдуардовна, Варламова Марина Алексеевна, Адамова Алина Евгеньевна, Сидорова Оксана Гаврильевна, Хиншоу Дженни, Осаковский Владимир Леонидович

Заглавие: Аутосомно-доминантная спастическая параплегия в четырех поколениях якутской семьи, вызываемая мутацией в динамине-2

Количество страниц: 8 с.

Подборки

В статье приводятся результаты клинического и генетического исследования якутской семьи с наследственной спастической параплегией (НСП). Изучены заболевшие и здоровые члены семьи. Болезнь клинически характеризуется как прогрессирующая спастическая параплегия нижних конечностей в сочетании с далеко зашедшим случаем периферической нейропатии. Применены методы экзомного секвенирования всего генома, молекулярное моделирование динамина-2 и экспериментальное воспроизведение ключевых элементов патогенеза НСП. Генетический анализ выявил мутацию c.2155C> T, p.R719W в высоко устойчивом GTP-эффекторном домене гена динамин-2. В экспериментах на клетках HeLa показано, что мутантный динамин-2 подавляет процесс эндоцитоза. Моделирование in-silico определило, что выявленная мутация расположена в сигнальном комплексе динамина-2 и потенциально нарушает сборку и функциональные свойства белка. Тестирование этой мутации в других якутских семьях с НСП показало отрицательный результат, что еще раз подтверждает генетическую гетерогенность этой патологии
The article presents the results of a clinical and genetic study of a Yakut family with hereditary spastic paraplegia (HSP). Patients with clinically diagnosed HSP and healthy family members were studied. The disease is clinically characterized as a progressive spastic paraplegia of the lower extremities concomitant peripheral neuropathy in advanced case. The methods of exome sequencing of the entire genome, molecular modeling of dynamin-2 and experimental reproduction of key elements of the HSP pathogenesis have been applied. Genetic analysis revealed a novel missense c.2155C> T, p.R719W mutation in the highly conserved GTP-effector domain of the dynamin-2 gene (DNM2). In experiments on HeLa cells, it was shown that mutant dynamin-2 affected endocytosis process. In-silico modeling determined that the identified mutation is located in the DNM2 bundle-signaling element and potentially disrupts the assembly and functional properties of the protein. Testing of this mutation in other Yakut families with HSP showed a negative result, which once again confirms the genetic heterogeneity of this pathology

Аутосомно-доминантная спастическая параплегия в четырех поколениях якутской семьи, вызываемая мутацией в динамине-2 / Т. М. Сивцева, Л. Г. Гольдфарб, Т. К. Давыдова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 6-12.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.01

Подробнее

3.

Авторы:

Соловьева Наталья Алексеевна, Дьяконова Александра Тимофеевна, Павлова Надежда Ивановна, Куртанов Харитон Алексеевич

Заглавие: Ассоциация полиморфизма дофамиртранспортного белка SLC6A3/DAT с риском низкого адаптационного потенциала в якутской популяции

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Соловьева, Н. А. Ассоциация полиморфизма дофамиртранспортного белка SLC6A3/DAT с риском низкого адаптационного потенциала в якутской популяции / Н. А. Соловьева, А. Т. Дьяконова, Н. И. Павлова, Х. А. Куртанов // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 3 (71). — С. 11-14. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.02.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.02

Подробнее

4.

Авторы:

Дьяконова Александра Тимофеевна, Павлова Надежда Ивановна, Соловьева Наталья Алексеевна, Филиппова Наталья Павловна, Додохов Владимир Владимирович, Неустроева Лена Михайловна, Варламова Марина Алексеевна, Куртанов Харитон Алексеевич

Заглавие: Полиморфизм rs738409 гена адипонутрина (PNPLA3) среди коренных жителей Севера

Количество страниц: 4 с.

Подборки

С целью выявления неалкогольной жировой болезни печени (нажбП) был изучен полиморфизм rs738409 гена адипонутрина (PNPLA3) среди коренных жителей Севера в республике Саха (Якутия). Эпидемиологические данные свидетельствуют о частом сочетании Сд 2 типа и НАЖБП, характеризующейся накоплением липидов как в самих гепатоцитах, так и в межклеточном пространстве. В последнее время большое значение придается генетической обусловленности НАЖБП.
In order to detect non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) we studied polymorphism rs738409 of adiponutrin gene (PNPLA3) among native northerners in the Sakha (Yakutia) Republic. Epidemiological data indicate the frequent combination of type 2 diabetes and NAFLD, characterized by accumulation of lipids both in the hepatocytes themselves and in the intercellular space. Recently, great importance is attached to the genetic conditionality of NAFLD.

Полиморфизм rs738409 гена адипонутрина (PNPLA3) среди коренных жителей Севера / А. Т. Дьяконова, Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, Н. П. Филиппова, В. В. Додохов, Л. М. Неустроева, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов. — 2018. — N 2 (62). — С. 45-47.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.14

Подробнее

5.

Авторы:

Павлова Надежда Ивановна, Соловьева Наталья Алексеевна, Дьяконова Александра Тимофеевна, Филиппова Наталья Павловна, Додохов Владимир Владимирович, Варламова Марина Алексеевна, Куртанов Харитон Алексеевич

Заглавие: Изучение полиморфизма rs9939609 гена FTO и rs738409 гена PNPLA3 как фактор риска развития НАЖБП в популяции якутов, страдающих сахарным диабетом 2го типа

Количество страниц: 4 с.

Подборки

С целью исследования распределения частоты аллелей полиморфизма rs9939609 гена FTO и полиморфизма rs738409 гена PNPLA3 среди якутов были протестированы образцы ДНК пациентов с СД 2-го типа и здоровых добровольцев. Изучение распределения частоты аллелей полиморфизма rs9939609 гена FTO и полиморфизма rs738409 гена PNPLA3 в обеих группах не выявило достоверных отличий. анализ распределения частоты аллелей и генотипов полиморфного варианта гена FTO (rs9939609) в группе больных СД 2 и здоровых выявил преобладание аллеля Т и гомозиготного генотипа ТТ, исключение составила группа практически здоровых мужчин, которая несмотря на преобладание аллеля Т характеризовалась наиболее высоким уровнем гетерозиготного генотипа АТ. При анализе распределения частоты аллелей и генотипов полиморфного варианта гена PNPLA3 (rs738409) в обеих группах преобладал аллель G и гомозиготный генотип GG. У исследованных мужчин обеих групп аллель G достоверно преобладал над аллелем С (р

Изучение полиморфизма rs9939609 гена FTO и rs738409 гена PNPLA3 как фактор риска развития НАЖБП в популяции якутов, страдающих сахарным диабетом 2го типа / Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, А. Т. Дьяконова, Н. П. Филиппова, В. В. Додохов, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 18-21
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.05

Подробнее

6.

Авторы:

Куртанов Харитон Алексеевич, Александрова Туйара Никоновна, Павлова Надежда Ивановна, Мулина Инна Ивановна, Соловьева Ирина Еремеевна, Варламова Марина Алексеевна, Неустроева Лена Михайловна, Дьяконова Александра Тимофеевна

Заглавие: Клинический случай острого инфаркта миокарда в дебюте хронического миелопролиферативного заболевания

Количество страниц: 3 с.

Подборки

В статье представлен клинический случай хронического миелопролиферативного заболевания (ХМПЗ) у мужчины 57 лет, первым проявлением которого явился острый Q-позитивный инфаркт миокарда. Пациенту успешно проведена реканализация, транслюминальная баллонная ангиопластика со стентированием передней нисходящей коронарной артерии. На основании тромбоцитоза и данных миелограммы выставлен диагноз впервые выявленная эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ). Представленный клинический случай демонстрирует возможность длительного латентного течения ЭТ. Отсутствие ярко выраженной клинической картины и патогномоничных симптомов затрудняет своевременную диагностику ХМПЗ.
This article presents a clinical case of chronic myeloproliferative disease (CPMD) in 57-years-old male, which first manifested with acute Q-positive myocardial infarction. The patient successfully underwent recanalization, transluminal balloon angioplasty with stenting of the anterior descending coronary artery. Based on thrombocytosis and bone marrow examination the patient was diagnosed with essential thrombocythemia. This case demonstrates the possible insidious onset of the disease. The absence of typical presentation further complicates the diagnosis of CMPD.

Клинический случай острого инфаркта миокарда в дебюте хронического миелопролиферативного заболевания / Х. А. Куртанов, Т. Н. Александрова, Н. И. Павлова, И. И. Мулина, И. Е. Соловьева, М. А. Варламова, Л. М. Неустроева, А. Т. Дьяконова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 2 (62). — С. 120-122
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.39

Подробнее

7.

Авторы:

Куртанов Харитон Алексеевич, Сыдыкова Любовь Ахмедовна, Павлова Надежда Ивановна, Филиппова Наталья Павловна, Апсолихова Галина Александровна, Соловьева Наталья Алексеевна, Додохов Владимир Владимирович, Варламова Марина Алексеевна, Дьяконова Александра Тимофеевна, Неустроева Лена Михайловна, Борисова Наталья Владимировна

Заглавие: Исследование гена адипонутрина (PNPLA3) у коренных жителей Республики Саха (Якутия), страдающих сахарным диабетом 2-го типа

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Исследование гена адипонутрина (PNPLA3) у коренных жителей Республики Саха (Якутия), страдающих сахарным диабетом 2-го типа / Х. А. Куртанов, Л. А. Сыдыкова, Н. И. Павлова, Н. П. Филиппова, Г. А. Апсолихова, Н. А. Соловьева, В.В. Додохова, М. А. Варламова, А. Т. Дьяконова, Л. М. Неустроева, Н. В. Борисова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 1 (61). — С. 11-14.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.61.01

Подробнее

8.

Авторы:

Дьяконова Александра Тимофеевна, Павлова Надежда Ивановна, Соловьева Наталья Алексеевна, Александрова Туйара Никоновна, Варламова Марина Алексеевна, Куртанов Харитон Алексеевич

Заглавие: Молекулярно-генетический анализ связи гена SLC6A3 с никотиновой зависимостью в Якутии
Molecular-genetic analysis of the connection of the SLC6A3 gene with nicotine addiction in Yakutia

Количество страниц: 3 с.

Подборки

Изучена связь гена SLC6A3 rs27072 с никотиновой зависимостью у курящего населения, проживающего в Якутии. Анализ ассоциации полиморфизма rs27072 гена SLC6A3 с никотиновой зависимостью свидетельствовал об отсутствии статистически значимых отличий между носителями различных генотипов не только в обследуемой группе в целом, но и отдельно у мужчин и женщин. Вероятно, это обусловлено малым объемом выборки и трудностью определения статуса курения при помощи только анкетирования.
The relationship of the gene SLC6A3 rs27072 with nicotine addiction in the smoking population living in Yakutia was under study. Analysis of the polymorphism association of SLC6A3 rs27072 with nicotine addiction testified the absence of statistically significant differences between carriers of different genotypes, not only in the study group as a whole, but also separately in men and women. Probably, this is due to the small sampling and difficulties in determining the status of smoking using only questionnaires.

Молекулярно-генетический анализ связи гена SLC6A3 с никотиновой зависимостью в Якутии / А. Т. Дьяконова, Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, М. А. Варламова, Т. Н. Александрова, Х. А. Куртанов //Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 6-8. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.01.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.01

Подробнее

9.

Авторы:

Сунхалырова Татьяна Константиновна, Додохов Владимир Владимирович, Соловьева Наталья Алексеевна, Павлова Надежда Ивановна, Филиппова Наталья Павловна, Неустроева Лена Михайловна, Варламова Марина Алексеевна, Дьяконова Александра Тимофеевна, Куртанов Харитон Алексеевич

Заглавие: Генетические факторы предрасположенности к аутоиммунным тиреопатиям

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В статье представлен обзор литературы о генетических факторах предрасположенности к аутоиммунным тиреопатиям, основными из которых являются диффузный токсический зоб и аутоиммунный тиреоидит. Исследования последних лет позволили установить, что в развитии аутоиммунного процесса при аутоиммунной тиреопатии генетические факторы вносят весомый вклад.
The article presents a review of the literature about the genetic factors of predisposition to autoimmune to thyroid disorders, the main of which are diffuse toxic goiter and autoimmune thyroiditis. Studies of recent years have made it possible to establish that genetic factors make a significant contribution to the development of the autoimmune process at autoimmune thyroid disorders.

Генетические факторы предрасположенности к аутоиммунным тиреопатиям / Т. К. Сунхалырова, В. В. Додохов, Н. А. Соловьева, Н. И. Палова, Н. П. Филиппова, Л. М. Нуестроева, М. А. Варламова, А. Т. Дьяконова, Х. А. Куртанов //Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 2 (62). – C. 106-109. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.32
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.32

Подробнее

10.

Авторы:

Соловьева Юлия Алексеевна, Куртанов Харитон Алексеевич, Павлова Надежда Ивановна, Соловьева Наталья Алексеевна, Борисова Наталья Владимировна, Слепцова Снежана Спиридоновна, Дьяконова Александра Тимофеевна, Александрова Туйара Никоновна, Филиппова Наталья Павловна

Заглавие: Полиморфизм гена NOS3 в якутской популяции

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Проведено изучение полиморфизма rs1799983 гена NOS3 у здоровых лиц в якутской популяции. В результате генотипирования установлено преобладание среди якутской популяции аллеля G. Анализ частоты встречаемости генотипов полиморфного варианта rs1799983 гена NOS3 выявил, что среди всех обследованных лиц преобладали носители гомозиготного генотипа GG (83,56%). Таким образом, изучение полиморфизма rs1799983 гена NOS3 в различных этнических группах может иметь перспективу в развитии персонифицированной медицины для прогнозирования фиброзных изменений в печени.
The study of polymorphism rs1799983 of the NOS3 gene in healthy individuals in the Yakut population was carried out. Genotyping revealed the predominance of the G allele among the Yakut population. Analysis of the frequency of occurrence of the genotypes of the polymorphic variant rs1799983 of the NOS3 gene revealed that carriers of the homozygous GG genotype prevailed among all examined individuals (83.56%). Thus, the study of polymorphism rs1799983 of the NOS3 gene in various ethnic groups may have the prospect of developing personalized medicine to predict fibrotic changes in the liver.

Полиморфизм гена NOS3 в якутской популяции / Ю. А. Соловьева, Х. А. Куртанов, Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, Н. В. Борисова, С. С. Слепцова, А. Т. Дьяконова, Т. Н. Александрова, Н. П. Филиппова // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 4 (68). — С. 19-22. — : 10.25789/YMJ.2019.68.04.
DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.04

Подробнее

Вид издания

Язык публикации

Тип издания

Уровень доступа