Молекулярно-генетические причины множественной экзостозной хондродисплазии
Статья в журнале
Русский
Библиогр.: с. 97-98 (46 назв.)
616-056.7:575.17
множественная экзостозная хондродисплазия; МЭХД; множественные остеохондромы; МО; EXT1; EXT2; экзостозин; мутация; multiple hereditary exostosis; multiple osteochondroma; exostozin; mutation
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 3 (63) (С. 94-98)
A clinical genealogical and molecular genetic analysis for the presence of mutations in the DRPLA gene in patients with an unidentified form of cerebellar syndrome in Yakutia was carried out. Expansion of CAG repeats in the DRPLA gene was found in four members of the Yakut family. Clinical symptoms of patients with dentatorubralpallidoluysian atrophy (DRPLA), a rare form of autosomal dominant spinocerebellar ataxia, from the Yakut family - ataxia, extrapyramidal and psychiatric disorders - it can be attributed to a later debut with a small degree of expansion of CAG repeats.
Яковлева, А. Е. Молекулярно-генетические причины множественной экзостозной хондродисплазии / А. Е. Яковлева, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 3 (63). – C. 94-98.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Анатомия. Физиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Анатомия. Физиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология.
Войдите в систему, чтобы открыть документ