"Определенная" наследственная семейная гиперхолестеринемия в Якутии Definite hederitary familial hypercholesterolemia in Yakytia

"Определенная" наследственная семейная гиперхолестеринемия в Якутии
Definite hederitary familial hypercholesterolemia in Yakytia

Авторы

Павлова Анна Владимировна, Асекритова Александра Степановна, Кылбанова Елена Семеновна, Местникова Саргылана Семеновна, Татаринова Ольга Викторовна, Шахтшнейдер Елена Владимировна

Заглавие

"Определенная" наследственная семейная гиперхолестеринемия в Якутии
Definite hederitary familial hypercholesterolemia in Yakytia

Тип/вид публикации

Статья в журнале

Язык публикации

Русский

УДК

616.153.922-008.61(571.56)

DOI

10.25587/SVFU.2022.29.4.005

Ключевые слова

семейная гиперхолестеринемия ; лиропротеины низкой плотности (ЛПНП); липидограмма; генетическая мутация; статины; каскадный скрининг; familial hypercholesterolemia; low-density lipoprotein (LDL); lipid profile; genetic mutation; statins; cascade screening

Рубрикатор ГРНТИ

Медицина и здравоохранение

Аннотация

Сердечно-сосудистые заболевания занимают лидирующую позицию в структуре смертности населения большинства стран мира, в том числе и России. Всемирная организации здравоохранения прогнозирует дальнейший рост сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности как в развитых, так и развивающихся странах, обусловленный старением населения и особенностями образа жизни. Среди причин сердечно-сосудистой̆ смертности на первом месте стоит ИБС, на втором – цереброваскулярная болезнь, основной причиной возникновения и развития которых является атеросклероз артерий, обусловленный нарушением липидного обмена. В данной статье рассмотрена роль генетического фактора в формировании семейной гиперхолестеринемии и представлены первые клинические случаи с результатами молекулярно-генетического подтверждения мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентов Липидного кабинета ГАУ РС(Я) "РКБ N 3" с диагнозом: "Определенная" семейная гипрехолестеринемия. Несмотря на безусловную необходимость раннего выявления семейной гиперхолестеринемии для первичной профилактики атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний, необходимо отметить низкую приверженность пациентов к липидснижающей терапии и низкую заинтересованность индексного пациента в проведении каскадного скрининга. Сравнение генетических различий в СГХС в якутской популяции между разными этническими группами требуют дальнейшего исследования.

Библиографическая запись

"Определенная" наследственная семейная гиперхолестеринемия в Якутии / А. В. Павлова, А. С. Асекритова, Е. С. Кылбанова [и др.] // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия "Медицинские науки". - 2022. - N 4 (29). - C. 51-58.
DOI: 10.25587/SVFU.2022.29.4.005

Включен в подборки

Войдите в систему, чтобы открыть документ

Вам будет интересно