Идентификация мутации 35delG в гене GJB у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я)

Авторы

Барашков Николай Алексеевич, Кононова Сардана Кононовна, Максимова Надежда Романовна, Терютин Федор Михайлович, Сухомясова Айталина Лукична, Федотова Эльвира Егоровна, Николаев Вячеслав Михайлович, Джемилева Лиля Усеиновна, Федорова Сардана Аркадьевна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Ноговицына Анна Николаевна

Заглавие

Тип/вид публикации

Статья в журнале

Язык публикации

Русский

УДК

612.858.77:575.113(571.56)

Ключевые слова

мутация 35delG; ген GJB2 или коннексин 26; нейросенсорная тугоухость/глухота/врожденная глухота; ДНК-диагностика; SSCP - analize; mutation 35delG; gene GJB2 or Connexin 26; sensorineural hering loss /deafness/congenital deafness; DNA-diagnostics

Рубрикатор ГРНТИ

Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование

Источник

Наука и образование: научный и общественно-политический журнал. – 2006. – N 2 (37) (С. 129-133)

Аннотация

Впервые в практике медико-генетической консультации РС(Я) применены молекулярно-генетические методы диагностики врожденной глухоты. Проведен анализ частоты мутации 35delG в гене GJB2 на выборке из 48 пациентов с нейросенсорной тугоухостью из Республиканской специализированной (коррекционной) школы-интерната I типа для глухих детей и из числа амбулаторных больных медико-генетической консультации РБ ө1 - НЦМ. Мутация 35delG обнаружена у 11 обследованных: у 5 в гомозиготном и 6 в гетерозиготном состоянии. Частота мутации в исследованной выборке составила 0,166 (16,6%). Обсуждаются возможные методы и подходы к ДНК-диагностике наследственных форм тугоухости/глухоты в Якутии.

Библиографическая запись

Идентификация мутации 35delG в гене GJB у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) / Н. А. Барашкова, С. К. Кононова, Н. Р. Максимова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Э. Е. Федотова, В. М. Николаев, Л. У. Джемилева, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына // Наука и образование. – 2006. – N 2 (42). – C. 129-133.

Включен в подборки

Войдите в систему, чтобы открыть документ

Вам будет интересно