Сердечно-сосудистые заболевания занимают лидирующую позицию в структуре смертности населения большинства стран мира, в том числе и России. Всемирная организации здравоохранения прогнозирует дальнейший рост сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности как в развитых, так и развивающихся странах, обусловленный старением населения и особенностями образа жизни. Среди причин сердечно-сосудистой̆ смертности на первом месте стоит ИБС, на втором – цереброваскулярная болезнь, основной причиной возникновения и развития которых является атеросклероз артерий, обусловленный нарушением липидного обмена. В данной статье рассмотрена роль генетического фактора в формировании семейной гиперхолестеринемии и представлены первые клинические случаи с результатами молекулярно-генетического подтверждения мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентов Липидного кабинета ГАУ РС(Я) "РКБ N 3" с диагнозом: "Определенная" семейная гипрехолестеринемия. Несмотря на безусловную необходимость раннего выявления семейной гиперхолестеринемии для первичной профилактики атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний, необходимо отметить низкую приверженность пациентов к липидснижающей терапии и низкую заинтересованность индексного пациента в проведении каскадного скрининга. Сравнение генетических различий в СГХС в якутской популяции между разными этническими группами требуют дальнейшего исследования.

В статье представлен клинический случай эозинофильного гранулематоза с полиангиитом (синдром Чарджа-Стросс), диагностированного впервые у 27-летнего мужчины с бронхиальной астмой, периферической гиперэозинофилией и вовлечением желудочно-кишечного тракта. Ретроспективный анализ течения болезни наглядно демонстрирует трудности диагностики этого клинического состояния. В данном клиническом случае диагноз был выставлен спустя 1,5-2 года с момента появления первых проявлений заболевания, во втором периоде развития болезни, на основании классификационных критериев болезни, выявленных у пациента: бронхиальная астма, риносинусопатия, легочные инфильтраты, гастроэнтероколит и гиперэозинофилия, несмотря на отсутствие биологических маркеров васкулита. Этот синдром редко встречается в клинической практике, однако врачи различных специальностей должны помнить о возможности его выявления у своих пациентов
The article presents a clinical case of eosinophilic granulomatosis with polyangiitis (Churg-Strauss syndrome), which was diagnosed for the first time in a 27-year-old man with bronchial asthma, eosinophilia, and gastrointestinal tract involvement. A retrospective analysis of the disease demonstrates the difficulties in diagnosing this disease. In this clinical case, the diagnosis was made 1.5-2 years after the onset of the first manifestations of the disease, in the second period of the development of the disease, based on the symptoms of the disease that were identified in the patient: bronchial asthma, rhinosinusopathy, pulmonary infiltrates, hypereosinophilia, despite the absence of biological markers of vasculitis. This syndrome is infrequently in clinical practice; however, doctors of various specialties should be aware of identifying this syndrome in their patients

Проведена оценка некоторых поведенческих факторов риска хронических неинфекционных заболеваний у лиц с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью (ГЭРБ) и метаболическим синдромом (МС). Одномоментно обследовано 140 пациентов с соответствующим диагнозом, находившихся на стационарном лечении в Республиканской больнице ө 2 - Центре экстренной медицинской помощи и Якутской городской клинической больнице. В зависимости от наличия метаболического синдрома и этнической принадлежности пациенты разделены на 3 группы: основная группа - якуты с ГЭРБ и МС, группа сравнения I - якуты с ГЭРБ, группа сравнения II - русские с ГЭРБ и МС. Всем больным проведено комплексное клиническое обследование с анкетированием по разработанной карте обследуемого, утвержденной локальным этическим комитетом. При статистической обработке и анализе данных применен пакет IBM SPSS Statistics 19. Большинство пациентов с ГЭРБ и МС (якуты и русские) имели высшее образование и были заняты умственным трудом. Якуты с ГЭРБ без МС чаще имели среднее и реже - высшее образование, в сравнении с основной группой. Оценка табакокурения в изучаемых группах не выявила различий. Однако индекс курения у лиц с ГЭРБ и МС русской национальности оказался более высоким. Регулярное употребление алкоголя отмечено в группе якутов с ГЭРБ без МС. Пациенты, имеющие коморбидное состояние ГЭРБ и МС, независимо от этнической принадлежности, ведут малоподвижный образ жизни
Evaluation of some risk factors for chronic noncommunicable diseases in patients with gastroesophageal reflux disease and metabolic syndrome. Examined 140 patients with gastroesophageal reflux disease (GERD) were hospitalized in the Republican hospital ө 2 and the Yakutsk City Hospital. Depending on the presence of metabolic syndrome (MS) and ethnicity patients were divided into 3 groups: the main group - Yakuts with GERD and MS, comparing the group I - with Yakuts GERD, comparison group II - Russians with GERD and MS. All patients underwent a complete clinical examination with questionnaires developed by the map of the subject approved by the local ethics committee. Statistical processing and analysis of data used IBM SPSS Statistics 19. The majority of patients with GERD and MS (Yakut and Russian) had higher education and were engaged in intellectual work. Yakuts with GERD without MS were more likely to mean less and higher education, as compared with the main group. Assessment of tobacco use in the treatment groups showed no difference. However, the index of smoking in patients with GERD and MS Russian nationality was higher. Regular alcohol consumption is observed in the group of Yakut with GERD without MS. Patients with GERD and MS, regardless of ethnicity, lead a sedentary lifestyle

Изучены полиморфизмы генов, кодирующих компоненты углеводного обмена и системы фибринолиза, у якутов с метаболическим синдромом (МС). Генотипы по однонуклеотидным полиморфизмам rs9939609 гена FTO, rs1137101 гена LEPR, rs1799889 гена SERPINE1 и rs6046 гена F7 были определены в основной группе у лиц с метаболическим синдромом (n=100) и у практически здоровых (n=100). Выявлено, что в группе МС Һ+һ преобладал полиморфный генотип 4G/4G гена SERPINE1, связанный с ожирением (p=0,009). Установлено, что риск развития МС в якутской популяции связан с носительством генотипа 4G/4G гена SERPINE1 (OR=3,568; CI 95%: 1,534-8,299). В отношении полиморфных вариантов других изученных нами генов риск развития МС не был выявлен (OR< 1). Выявлена статистически значимая связь полиморфизма Gln223Arg гена LEPR с уровнем общего холестерина (р=0,038), триглицеридов (р=0,033) и коэффициентом атерогенности (р=0,030) в якутской этнической группе. Анализ ассоциации полиморфизма –675 5G/4G гена SERPINE1 с компонентами МС в данной выборке выявил достоверные отличия по антропометрическим показателям: индекс массы тела (р=0,016), окружность талии (р=0,001), отношение окружности талии к окружности бедер (р=0,019).
We have studied polymorphisms in the genes encoding components of carbohydrate metabolism and fibrinolysis system in the Yakuts with metabolic syndrome. Genotypes SNPs rs9939609 gene FTO, rs1137101 gene LEPR, rs1799889 and rs6046 gene SERPINE1 F7 gene were identified in the study group patients with metabolic syndrome (n = 100) and healthy (n = 100). We have revealed that the MS group Һ+һ polymorphic genotype 4G/4G gene SERPINE1 prevailed, associated with obesity (p=0,009). The risk of developing MS in the Yakut population became involved with genotype 4G/4G gene SERPINE1 (OR = 3,568; CI 95%: 1,534-8,299). In case of polymorphic variants of other genes, we studied, the risk of MS has not been identified (OR < 1). There was a statistically significant association of gene polymorphism Gln223Arg LEPR level of total cholesterol (p = 0,038), triglycerides (p = 0,033) and atherogenic coefficient (p = 0,030) in Yakut ethnic group. Association analysis of polymorphism -675 5G/4G gene SERPINE1 with MS components in the sample revealed significant differences in anthropometric parameters: body mass index (p = 0,016), waist circumference (p = 0,001), the ratio of waist circumference to hip circumference (p=0,019).