В настоящей работе у жителей Якутии с помощью математической модели SPINA в зимне-весенний период при отрицательных температурах атмосферного воздуха (от -47 до -11°С) проведена оценка аллостатической реакции щитовидной железы. Изменение гомеостаза оси гипоталамус-гипофиз-щитовидной железы (аллостаз 2 типа) при низких температурах атмосферного воздуха выявлено у 70% обследованных лиц, проживающих в экстремально холодных климатических условиях Центральной Якутии.
In this work an assessment of the allostatic reaction of the thyroid gland was carried out in residents of Yakutia using the mathematical model SPINA, in the winter-spring period, at negative atmospheric temperatures (from -47°C to -11°C). A change in the homeostasis of the hypothalamus-pituitary-thyroid axis (type 2 allostasis) at low ambient temperatures was detected in 70% of the examined persons living in extremely cold climatic conditions of central Yakutia.

Изучены сезонные колебания уровней тиреотропного гормона (ТТГ), свободного трийодтиронина (св.Т3) и свободного тироксина (св. Т4) у молодых мужчин в Якутии, где наблюдаются сильные изменения климатических параметров в зимне-весенний период (от -41,8 до -0,2°С). Сезонные колебания между зимним и весенним периодом были обнаружены для св.Т3: в зимнее время его уровни были ниже, чем в весеннее время. Статистически значимых сезонных колебаний для ТТГ и св.Т4 не выявлено. Обнаруженные в настоящем исследовании сезонные колебания св.Т3 в зимне-весенний период свидетельствуют о наличии признаков полярного Т3 синдрома у молодых мужчин в Якутии. Для поиска причин обнаруженных сезонных колебаний был проведен корреляционный анализ уровней ТТГ, св.Т3 и св.Т4 в зависимости от продолжительности светового дня и температуры атмосферного воздуха. В результате была обнаружена корреляционная связь св.Т3 и св.Т4 с долготой дня и температурой воздуха. Корреляционных связей не обнаружено между уровнями ТТГ и долготой дня, температурой воздуха. Таким образом, у жителей Якутии выявлены признаки полярного Т3 синдрома, которые могут быть связаны как с коротким световым днем, так и с низкими температурами атмосферного воздуха в зимнее время. Полученные результаты могут свидетельствовать о повышении поглощения Т3 на тканевом уровне при воздействии холода.
Seasonal variations in the levels of thyroid-stimulating hormone (TSH), free triiodothyronine (fT3) and free thyroxine (fT4) in young men in Yakutia were studied, where strong changes in climatic parameters in the winter-spring period (from -41.8°C to -0.2°C) were noted. Seasonal variations between winter and spring were found for fT3, where in winter its levels were lower - 6.48±0.31 pmol/L than in spring - 6.88±0.1 pmol/L (p=0.005). There were no statistically significant seasonal variations for TSH (U=97; p=0.914) and sv.T4 (U=47; p=0.112). Winter-spring seasonal variations of fT3 detected in this study there are signs of polar T3 syndrome in young men in Yakutia. To search for the causes of the detected seasonal variation, a correlation analysis of the levels of TSH, fT3 and fT4 was carried out depending on daylength and atmospheric air temperature. As a result, a correlation between fT3 and fT4 with the daylight (fT3: R=0.339, p=0.03; fT4: R=-0.346, p=0.01) and with air temperature (fT3: R=0.295, p=0.05; fT4: R=-0.296, p=0.04). No correlations were found with TSH levels (daylight: R=-0.06, p=0.69; air temperature: R=-0.09, p=0.559). Thus, the residents of Yakutia have signs of polar T3 syndrome, which can be associated with both a short light day and low atmospheric temperatures in winter. The results obtained may indicate an increase in the absorption of T3 at the tissue level when exposed to cold.

Проведена оценка уровня циркулирующего в крови лептина в зависимости от индекса массы тела (ИМТ) у молодых здоровых якутов. Общая выборка была разделена на три группы по показателям ИМТ: лица с дефицитом массы тела, нормальной массой тела, избытком массы тела или ожирением. Между мужчинами и женщинами в группах статистически значимых различий в ИМТ не обнаружено. Выявлено, что как у женщин, так и у мужчин уровни лептина были статистически выше у лиц с избытком массы тела/ ожирением по сравнению с двумя другими группами. Между группами лиц с дефицитом массы тела и нормой как у женщин, так и у мужчин статистически значимых различий в уровнях лептина не выявлено, что может быть связано с защитой организма от низких температур посредством развития активной бурой жировой ткани, секретирующей дополнительный лептин
The aim of this study is to evaluate the leptin level circulating in blood serum depending on the body mass index (BMI) in young healthy Yakuts (mean age 19.8±1.5 years). The total sample (n=281) was divided into three groups according to the WHO classification: persons with underweight, normal, overweight / obese. There were no statistically significant differences in BMI between men and women in the groups. As a result of the comparative analysis, it was found that both in women and in men, leptin levels were statistically higher in overweight/obese individuals compared with the other two groups. There were no statistically significant differences in leptin levels between the groups of people with underweight and normal weight, both in women and in men, which could be associated with the body's protection from low temperatures through the development of active brown adipose tissue, secreting additional leptin

Аутосомно-рецессивная глухота 1а типа является одним из наиболее частых наследственных заболеваний, встречающихся в Республике Саха (Якутия). Выявленные особенности спектра и частоты патогенных вариантов в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха позволяют внедрить рутинную днК-диагностику в медицинскую практику. В статье обсуждаются некоторые биоэтические вопросы ДНК-тестирования аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа.
Autosomal recessive deafness type 1A is one of the most frequent hereditary diseases in the Republic Sakha (Yakutia). The revealed features of the spectrum and frequency of pathogenic variants in the GJB2 gene in patients with congenital hearing impairment allow introducing routine DNA diagnostics into medical practice. The article discusses some of the bioethical issues of DNA testing of autosomal recessive deafness 1A type.

В настоящей работе впервые представлены результаты аудиологического и клинико-генеалогического исcледования населения с.Батагай-Алыта и с.Кустур Эвено-Бытантайского национального района (улуса) Республики Саха (Якутия) с целью изучения постлингвальной формы глухоты/тугоухости неизвестной этиологии, впервые выявленной нами ранее у трех эвенов. В результате аудиологического обследования было выявлено 10 пациентов из 6 ядерных семей, соответствующих критериям постлингвальной формы потери слуха. Проведенный в данных семьях сегрегационный анализ подтвердил наследственный характер постлингвальной потери слуха, сегрегирующей по аутосомно-рецессивному типу. Отдаленное родство обследованных пациентов с постлингвальной глухотой/тугоухостью, проживающих в двух селах Эвено-Бытантайского района Республики Саха, может свидетельствовать о роли эффекта основателя в локальной распространенности этой патологии.
In this paper we present for the first time the results of the audiological and clinical-genealogical research of the population of settlements Batagai-Alyta and Kustur of the Eveno-Bytantaisky National District (ulus) of the Sakha Republic (Yakutia) for studying the postlingual form of deafness of unknown etiology firstly identified by us earlier in 3 Evens. As a result of an audiological examination of 72 people, 10 patients from 6 nuclear families who met the criteria of postlingual form of hearing loss were found. The segregation analysis carried out in these families confirmed the autosomal recessive type of inheritance of this form of postlingual hearing loss. The distant relationship of the examined patients with postlingual hearing loss living in two villages of the Eveno-Bytantaisky National District of the Sakha Republic can indicate to the role of the founder effect in the local prevalence of this pathology.

Впервые был проведен анализ частоты аллелей полиморфизма генов UCP1-rs1800592, UCP2-rs659366 и UCP3-rs2075577 в популяциях якутов (n=281) и чукчей (n=39), проживающих в экстремальных климатических условиях Восточной Сибири. Выявлена повышенная частота аллеля а rs2075577 гена UCP3 в популяциях якутов и чукчей, проживающих в условиях низких температур, что может быть связано со случайными популяционными эффектами или же свидетельствует о наличии адаптационных механизмов, связанных с терморегуляцией.
We revealed the increased frequency of allele A rs2075577 of the UCP3 gene in populations of the Yakuts and Chukchi, living in low temperature conditions, that can be associated with random population effects or indicates the presence of adaptation mechanisms associated with thermoregulation.