-
Жилищно-коммунальное хозяйство. Домоводство. Бытовое обслуживание
-
Сельское хозяйство. Лесное хозяйство. Охота. Рыболовное хозяйство
-
Строительство. Строительные материалы. Строительно-монтажные работы
-
Управление предприятиями. Организация производства, торговли и транспорта
-
Химическая технология. Химическая промышленность. Родственные отрасли
- Книга (2011)
- Газета (2)
- Журнал (94)
- Автореферат диссертации (965)
- Изоиздание (4)
- Аудиоиздание (3)
- Видеоиздание (36)
- Картографическое издание (3)
- Неопубликованный документ (15)
- Фотография (6)
- Статья (3259)
- Библиографический указатель (14)
- Словарь (12)
- Брошюра (88)
- Буклет (11)
- 3D-модель (2)
- Веб-архив (899)
- Не указан (1)
- Литературно-художественные издания (33)
- Официальные издания (62)
- Научные издания (4615)
- Научно-популярные издания (889)
- Информационные издания (1262)
- Справочные издания (94)
- Учебные издания (203)
- Производственно-практические издания (89)
- Массово-политические издания (174)
- Изобразительное издание (2)
Издательство: Сахаполиграфиздат
Год выпуска: 2010
Номер (№): 2 (30)
Количество страниц: 128 с.
Якутский медицинский журнал : научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия). - Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003 -. 2009, N 4 (28). - 2009. - 140 с. : ил. Библиогр. в конце ст. - ISSN 1813-1905. 2009, N 2 (26).
2010, N 2 (30). - 2010. - 124 с.
Ответственность: Томский Михаил Иннокентьевич (Главный редактор), Романова Анна Николаевна (Главный редактор), Николаев Валериан Парфеньевич (Редактор), Платонов Федор Алексеевич (Редактор), Иванов Петр Михайлович (Редактор), Максимова Надежда Романовна (Редактор), Миронова Галина Егоровна (Редактор), Михайлова Евгения Исаевна (Редактор), Федорова Сардана Аркадьевна (Редактор)
Издательство: Сахаполиграфиздат
Год выпуска: 2011
Номер (№): 1 (33)
Количество страниц: 120 с.
Якутский медицинский журнал / научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия) ; главный редактор А. Н. Романова. – 2003 - . – Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003 - . – Выходит 4 раза в год. – ISSN 1813-1905 (print). – ISSN 2312 (online). – 2011, N 1 (33)
Ответственность: Томский Михаил Иннокентьевич (Главный редактор), Романова Анна Николаевна (Главный редактор), Николаев Валериан Парфеньевич (Редактор), Платонов Федор Алексеевич (Редактор), Иванов Петр Михайлович (Редактор), Максимова Надежда Романовна (Редактор), Миронова Галина Егоровна (Редактор), Михайлова Евгения Исаевна (Редактор), Федорова Сардана Аркадьевна (Редактор)
Издательство: Сахаполиграфиздат
Год выпуска: 2011
Номер (№): 3 (35)
Количество страниц: 88 с.
Якутский медицинский журнал : научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия). - Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003 -. 2009, N 4 (28). - 2009. - 140 с. : ил. Библиогр. в конце ст. - ISSN 1813-1905. 2009, N 2 (26).
2011, N 3 (35). - 2011. - 83 с.
Ответственность: Томский Михаил Иннокентьевич (Главный редактор), Романова Анна Николаевна (Главный редактор), Николаев Валериан Парфеньевич (Редактор), Платонов Федор Алексеевич (Редактор), Иванов Петр Михайлович (Редактор), Максимова Надежда Романовна (Редактор), Миронова Галина Егоровна (Редактор), Михайлова Евгения Исаевна (Редактор), Федорова Сардана Аркадьевна (Редактор)
Издательство: Сахаполиграфиздат
Год выпуска: 2019
Номер (№): 1 (65)
Количество страниц: 126 с.
Якутский медицинский журнал / научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия) ; главный редактор А. Н. Романова. – 2003 - . – Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003 - . – Выходит 4 раза в год. – ISSN 1813-1905 (print). – ISSN 2312 (online). – 2019, N 1 (65)
Ответственность: Томский Михаил Иннокентьевич (Главный редактор), Романова Анна Николаевна (Главный редактор), Николаев Валериан Парфеньевич (Редактор), Платонов Федор Алексеевич (Редактор), Иванов Петр Михайлович (Редактор), Максимова Надежда Романовна (Редактор), Миронова Галина Егоровна (Редактор), Михайлова Евгения Исаевна (Редактор), Федорова Сардана Аркадьевна (Редактор)
Издательство: Сахаполиграфиздат
Год выпуска: 2011
Номер (№): 4 (36)
Количество страниц: 128 с.
Якутский медицинский журнал : научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия). - Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003 -. 2009, N 4 (28). - 2009. - 140 с. : ил. Библиогр. в конце ст. - ISSN 1813-1905. 2009, N 2 (26).
2011, N 4 (36). - 2011. - 122, [1] с.
Ответственность: Томский Михаил Иннокентьевич (Главный редактор), Романова Анна Николаевна (Главный редактор), Николаев Валериан Парфеньевич (Редактор), Платонов Федор Алексеевич (Редактор), Иванов Петр Михайлович (Редактор), Максимова Надежда Романовна (Редактор), Миронова Галина Егоровна (Редактор), Михайлова Евгения Исаевна (Редактор), Федорова Сардана Аркадьевна (Редактор)
Издательство: Сахаполиграфиздат
Год выпуска: 2012
Номер (№): 3 (39)
Количество страниц: 92 с.
Якутский медицинский журнал / научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия) ; главный редактор А. Н. Романова. – 2003 - . – Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003 - . – Выходит 4 раза в год. – ISSN 1813-1905 (print). – ISSN 2312 (online). – 2012, N 3 (39)
Ответственность: Томский Михаил Иннокентьевич (Главный редактор), Романова Анна Николаевна (Главный редактор), Николаев Валериан Парфеньевич (Редактор), Платонов Федор Алексеевич (Редактор), Иванов Петр Михайлович (Редактор), Максимова Надежда Романовна (Редактор), Миронова Галина Егоровна (Редактор), Михайлова Евгения Исаевна (Редактор), Федорова Сардана Аркадьевна (Редактор)
Издательство: Сахаполиграфиздат
Год выпуска: 2012
Номер (№): 1 (37)
Количество страниц: 116 с.
Якутский медицинский журнал / научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия) ; главный редактор А. Н. Романова. – 2003 - . – Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003 - . – Выходит 4 раза в год. – ISSN 1813-1905 (print). – ISSN 2312 (online). – 2012, N 1 (37)
Ответственность: Томский Михаил Иннокентьевич (Главный редактор), Романова Анна Николаевна (Главный редактор), Николаев Валериан Парфеньевич (Редактор), Платонов Федор Алексеевич (Редактор), Иванов Петр Михайлович (Редактор), Максимова Надежда Романовна (Редактор), Миронова Галина Егоровна (Редактор), Михайлова Евгения Исаевна (Редактор), Федорова Сардана Аркадьевна (Редактор)
Издательство: Сахаполиграфиздат
Год выпуска: 2012
Номер (№): 2 (38)
Количество страниц: 132 с.
Якутский медицинский журнал / научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия) ; главный редактор А. Н. Романова. – 2003 - . – Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003 - . – Выходит 4 раза в год. – ISSN 1813-1905 (print). – ISSN 2312 (online). – 2012, N 2 (38)
Количество страниц: 4 с.
Autosomal dominant spinocerebellar ataxias (AD SCA) can occur with a wide variety of non-cerebellar symptoms, including movement disorders. In fact, movement disorders are common in many different subtypes of SCA, and they may be present, dominant, or even an isolated feature of the disease. In this article we describe 9 clinical cases of spinocerebellar ataxia type 1, the clinical picture of which includes cervical dystonia with laterocollis. In all cases, a mutation in the ATXN1 gene was detected.
Варламова, М. А. Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа с цервикальной дистонией: клинический полиморфизм или сочетание двух заболеваний? / М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, А. Е. Адамова ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86).- С. 102-105. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.24
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.24
Количество страниц: 5 с.
The purpose of the report was to present our own observation of clinical cases with Ullrich congenital muscular dystrophy in two unrelated Yakut families. The cause of the disease in the first family was two mutations in a compound heterozygous state: c.1561C>T and c.2329T>C in the COL6A2 gene; in the second family, the c.2329T>C mutation in the COL6A2 gene in a homozygous state. Despite the rarity of the disease, neurologists and geneticists, when identifying symptoms of myopathy, delayed motor development, and the presence of hypermobility in the distal joints, contrasting with retractions of the proximal and axial joints, must be alert to Ullrich CMD. Next-generation sequencing techniques make it easier to diagnose the disease.
Врожденная миодистрофия Ульриха: описание клинических случаев / П. И. Голикова, Г. Д. Москвитин, А. Л. Сухомясова [и др.] ; Медицинский институт Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова, Медико-генетический центр Республиканской больницы 1-Национального центра медицины // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86).- С. 98-102. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.23
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.23