В сборнике представлены история СНО "Невролог", воспоминания учеников, друзей и родственников М. П. Гоголева, результаты исследований по современным методам диагностики и лечения неврологических заболеваний и вопросы медицинской генетики. Сборник представляет интерес для специалистов в области истории медицины, неврологии, нейрохирургии, медицинской генетики, а также для врачей-интернов, ординаторов, аспирантов и студентов медицинских вузов.

Проведен анализ распределения частот аллелей участка (СТО) ^повторов в 3'-области гена миотонинпротеинкиназы (DMPK) в популяциях Якутии (трех этногеографических группах якутов, эвенков, эвенов, юкагиров, долган) и оценка филогенетических взаимоотношений между исследованными популяциями. Обсуждены особенности аллелъного спектра (СТО) -локуса в популяциях якутов в связи с высокой распространенностью миотонической дистрофии (МД) в Республике Саха (Якутия). Полученные результаты свидетельствуют в пользу гипотезы об эффекте основателя в накоплении МД в Якутии.

В статье приводится анализ социальной готовности беременных женщин из семей, отягощенных распространенным в Якутии нейродегенеративным моногенным заболеванием спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа (СЦА1), пройти программу пренатальной ДНК-диагностики. Данная работа раскрывает некоторые социальные проблемы беременных женщин с риском СЦА 1 для потомства, решение которых позволит определить в дальнейшем грамотную тактику медико-генетической и социальной помощи семьям, отягощенным СЦА1.
The article presents an analysis of social readiness of pregnant women from families, burdened with a widespread in Yakutia neurodegenerative monogenic disease spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1), to pass the program of prenatal DNA diagnostics. This work opens some social problems of pregnant women with risk of SCA1 for generation that will allow defining further competent tactics of the medical-genetic and social help to burdened families.

Выявленный генотип *H/*H полиморфного варианта Y111H (ADIPOQ) гена адипонек- тина является маркером повышенного риска диабетической ретинопатии при сахарном диабете типа 2 для этнической группы якутов. Полученные результаты будут способствовать своевременному прогнозированию и / или выявлению группы риска по диабетической ретинопатии среди якутов и помогут определить тактику ведения пациента с предрасположенностью к диабетической ретинопатии с использованием индивидуального комплекса профилактических и лечебных мероприятий
Revealed genotype *H/*H of polymorphyc variant Y111H(ADIPOQ) of adiponectine gene is a marker of high risk of diabetic retinopathy in type2 diabetes mellitus for ethnic group of the Yakuts. The obtained results will assist duly prognosis and / or revealing of risk group of diabetic retinopathy among the Yakuts and will help to define the treatment tactics for patients predisposed to diabetic retinopathy with the use of individual complex of prophylactic and treatment activities

В статье приводятся результаты клинического и генетического исследования якутской семьи с наследственной спастической параплегией (НСП). Изучены заболевшие и здоровые члены семьи. Болезнь клинически характеризуется как прогрессирующая спастическая параплегия нижних конечностей в сочетании с далеко зашедшим случаем периферической нейропатии. Применены методы экзомного секвенирования всего генома, молекулярное моделирование динамина-2 и экспериментальное воспроизведение ключевых элементов патогенеза НСП. Генетический анализ выявил мутацию c.2155C> T, p.R719W в высоко устойчивом GTP-эффекторном домене гена динамин-2. В экспериментах на клетках HeLa показано, что мутантный динамин-2 подавляет процесс эндоцитоза. Моделирование in-silico определило, что выявленная мутация расположена в сигнальном комплексе динамина-2 и потенциально нарушает сборку и функциональные свойства белка. Тестирование этой мутации в других якутских семьях с НСП показало отрицательный результат, что еще раз подтверждает генетическую гетерогенность этой патологии
The article presents the results of a clinical and genetic study of a Yakut family with hereditary spastic paraplegia (HSP). Patients with clinically diagnosed HSP and healthy family members were studied. The disease is clinically characterized as a progressive spastic paraplegia of the lower extremities concomitant peripheral neuropathy in advanced case. The methods of exome sequencing of the entire genome, molecular modeling of dynamin-2 and experimental reproduction of key elements of the HSP pathogenesis have been applied. Genetic analysis revealed a novel missense c.2155C> T, p.R719W mutation in the highly conserved GTP-effector domain of the dynamin-2 gene (DNM2). In experiments on HeLa cells, it was shown that mutant dynamin-2 affected endocytosis process. In-silico modeling determined that the identified mutation is located in the DNM2 bundle-signaling element and potentially disrupts the assembly and functional properties of the protein. Testing of this mutation in other Yakut families with HSP showed a negative result, which once again confirms the genetic heterogeneity of this pathology

Монография посвящена памяти первооткрывателя вилюйского энцефаломиелита (ВЭМ) Прокопия Андреевича Петрова. Проведен многогранный критический обзор всех накопленных сведений о природе ВЭМ, его клинических особенностях, патоморфологии, патогенезе и пока не принесших решающих результатов вирусологических и генетических исследованиях. Результаты многолетних трудов с полной определенностью указывают на то, что ВЭМ - уникальная, ни на что не похожая болезнь с чертами менингита, энцефалита и миелита

Анализирована история исследования спиноцелебрянной атакции 1-го типа (СЦА1) в Якутии. Исследованы больные с клиническими проявлениями СЦА1, лица с 50%-риском наследования, члены отягощенных семей. Применена ДНК диагностика СЦА1 с исрользованием ПЦР.
History of investigation of spinalcerebellar ataxia of 1 type (SCA) in Yakutia is analysed Patients with clinical displays of SCA1, persons with 50% оf risk, members of burdened famillies are investigated. Qualitative investigations of availability of mutated gene SCA1

Обследованы 213 якутов с СД 2, проживающих в сельской местности Республики Саха (Якутия). Выявлено, что СД 2 чаще развивается у лиц после 50 лет, преимущественно у женщин в период мено- и постменопаузы. Для большинства больных с СД 2 характерны признаки повышенного риска развития сосудистых осложнений. Диабетические осложнения у якутов с СД 2 развиваются в срок от 3,6 до 4,5 года - быстрее развивается диабетическая ретинопатия (в среднем через 3,6 года), затем диабетическая стопа (3,8 года) и диабетическая энцефалопатия (4,5 года) при наличии клинических признаков нефропатии
We examined 213 Yakuts with the 2 type diabetes mellitus living in rural areas of the Republic Sakha (Yakutia). It is revealed that the 2 type diabetes mellitus more often develops in persons after 50 years, mainly in female during meno- and postmenopause. For the majority of patients with the 2 type diabetes mellitus, signs of increased risk of vascular complications are characteristic. Diabetic complications in Yakuts with the 2 type diabetes develop in the period from 3,6 to 4,5 years - diabetic retinopathy is rapidly developing (an average of 3.6 years