Барашков Николай Алексеевич

Место работы автора, адрес/электронная почта: Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Лаборатория молекулярной генетики ; 677010, г. Якутск, Сергеляхское шоссе, 4 км ; http://mednauka.com/ru
Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Институт естественных наук, Научно-исследовательская лаборатория молекулярной биологии ; 677013, г. Якутск, ул. Кулаковского, 46 ; e-mail: na.barashkov@s-vfu.ru ; https://www.s-vfu.ru/

Ученая степень, ученое звание: канд. биол. наук

Область научных интересов: Молекулярная биология, популяционная генетика, медицинская генетика, экология человека

ID Автора: РИНЦ AuthorID: 531062

Деятельность: С 2006 г. - научный сотрудник Лаборатории молекулярной генетики Якутского научного центра СО РАМН, с 2009 г. - старший научный сотрудник Научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова.

Документы 1 - 10 из 17
1.

Количество страниц: 5 с.

Впервые в практике медико-генетической консультации РС(Я) применены молекулярно-генетические методы диагностики врожденной глухоты. Проведен анализ частоты мутации 35delG в гене GJB2 на выборке из 48 пациентов с нейросенсорной тугоухостью из Республиканской специализированной (коррекционной) школы-интерната I типа для глухих детей и из числа амбулаторных больных медико-генетической консультации РБ ө1 - НЦМ. Мутация 35delG обнаружена у 11 обследованных: у 5 в гомозиготном и 6 в гетерозиготном состоянии. Частота мутации в исследованной выборке составила 0,166 (16,6%). Обсуждаются возможные методы и подходы к ДНК-диагностике наследственных форм тугоухости/глухоты в Якутии.

Идентификация мутации 35delG в гене GJB у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) / Н. А. Барашкова, С. К. Кононова, Н. Р. Максимова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Э. Е. Федотова, В. М. Николаев, Л. У. Джемилева, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына // Наука и образование. – 2006. – N 2 (42). – C. 129-133.

2.

Количество страниц: 5 с.

Впервые был проведен анализ частоты аллелей полиморфизма генов UCP1-rs1800592, UCP2-rs659366 и UCP3-rs2075577 в популяциях якутов (n=281) и чукчей (n=39), проживающих в экстремальных климатических условиях Восточной Сибири. Выявлена повышенная частота аллеля а rs2075577 гена UCP3 в популяциях якутов и чукчей, проживающих в условиях низких температур, что может быть связано со случайными популяционными эффектами или же свидетельствует о наличии адаптационных механизмов, связанных с терморегуляцией.
We revealed the increased frequency of allele A rs2075577 of the UCP3 gene in populations of the Yakuts and Chukchi, living in low temperature conditions, that can be associated with random population effects or indicates the presence of adaptation mechanisms associated with thermoregulation.

Анализ полиморфизма SNP-маркеров генов несократительного термогенеза UCP1 (rs1800592), UCP2 (rs659366) и UCP3 (rs2075577) у якутов и чукчей / fА. А. Никанорова, Н. А. Барашков, Е. Е. Дьяконов, С. С. Находкин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, С. С. Кузьмина, М. И. Томский, Т. Е. Бурцева, С. А. Федорова //Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 2 (62). – C. 41-45.

3.

Количество страниц: 6 с.

В данном обзоре показаны примеры трансляции геномных исследований в практическую медицину двух распространенных в Европе наследственных заболеваний - аутосомно-рецессивного муковисцидоза и аутосомно-доминантной хореи Гентингтона. С развитием генетических технологий в Республике Саха (Якутия) трансляционная медицина становится реальностью, необходимо очертить подходы и проблемы в данной области исследований на примере частых в республике спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа
The review presents examples of translation of genomic studies into practical medicine of two common in Europe hereditary diseases - autosomal recessive cystic fibrosis and autosomal dominant Huntington's Chorea. With the development of genetic technologies in the Republic Sakha (Yakutia), translational medicine is becoming a reality, it is necessary to outline the approaches and problems in this field of study on example of spinocerebellar ataxia type 1 and autosomal recessive deafness type 1A, frequent in the Republic

ДНК-диагностика в клинической практике применительно к трансляционной медицине / С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, О. Г. Сидорова, Т. К. Давыдова, С. И. Софронова, А. Н. Романова, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 50-55. — DOI:10.25789/YMJ.2019.67.14
DOI: 10.25789/YMJ.2019.67.14

4.

Количество страниц: 4 с.

Приведены результаты анализа ассоциаций вариантов гена babA Helicobacter pylori с течением гастродуоденальных заболеваний (эрозивный и хронический гастрит) у пациентов в Якутии. Показано, что вариант гена babA2 преобладал у пациентов с эрозивными гастритами по сравнению с пациентами с хроническим гастритом, в то время как вариант гена babA1 чаще встречался у пациентов с хроническим гастритом, чем у пациентов с эрозивным гастритом. Кроме того, было показано, что у пациентов-мужчин чаще встречался вариант гена babA2, чем у женщин, что свидетельствует о том, что инфицирование мужчин штаммом H. pylori с вариантом гена babA2 является дополнительным фактором риска более тяжелого течения гастродуоденальных заболеваний.
In this paper we presented the results of the analysis of associations of the Helicobacter pylori babA gene variants with gastroduodenal diseases (erosive and chronic gastritis) of patients in Yakutia. It was shown that babA2 prevailed in patients with erosive gastritis than in patients with chronic gastritis, while babA1 was more common in patients with chronic gastritis, than in patients with erosive gastritis. In addition, it was shown that babA2 was more common in men than in women and it is indicating that the infection of men with the H. pylori strain with a babA2 gene variant may be an additional risk factor for more severe gastroduodenal diseases.

Анализ ассоциаций вариантов гена babA Helicobacter pylori с течением гастродуоденальных заболеваний у пациентов в Якутии / Н. Н. Готовцев, Н. А. Барашков, Т. В. Борисова, М. В. Пак, М. П. Алексеева, Н. Н. Иннокентьева, К. С. Лоскутова, В. Г. Пшенникова, А. М. Рафаилов, С. Н. Леханова, С. А. Федорова, М. Н. Сидоров // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 4 (68). — С. 11-14. – DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.02.
DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.02

6.

Количество страниц: 4 с.

Аутосомно-рецессивная глухота 1а типа является одним из наиболее частых наследственных заболеваний, встречающихся в Республике Саха (Якутия). Выявленные особенности спектра и частоты патогенных вариантов в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха позволяют внедрить рутинную днК-диагностику в медицинскую практику. В статье обсуждаются некоторые биоэтические вопросы ДНК-тестирования аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа.
Autosomal recessive deafness type 1A is one of the most frequent hereditary diseases in the Republic Sakha (Yakutia). The revealed features of the spectrum and frequency of pathogenic variants in the GJB2 gene in patients with congenital hearing impairment allow introducing routine DNA diagnostics into medical practice. The article discusses some of the bioethical issues of DNA testing of autosomal recessive deafness 1A type.

Некоторые биоэтические вопросы молекулярно-генетической диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа, распространенной в якутской популяции / С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, А. М. Чердонова, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 2 (62). — С. 79-82 — DO: 10.25789/YMJ.2018.62.23.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.23

7.

Количество страниц: 4 с.

В статье приводится анализ социальной готовности беременных женщин из семей, отягощенных распространенным в Якутии нейродегенеративным моногенным заболеванием спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа (СЦА1), пройти программу пренатальной ДНК-диагностики. Данная работа раскрывает некоторые социальные проблемы беременных женщин с риском СЦА 1 для потомства, решение которых позволит определить в дальнейшем грамотную тактику медико-генетической и социальной помощи семьям, отягощенным СЦА1.
The article presents an analysis of social readiness of pregnant women from families, burdened with a widespread in Yakutia neurodegenerative monogenic disease spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1), to pass the program of prenatal DNA diagnostics. This work opens some social problems of pregnant women with risk of SCA1 for generation that will allow defining further competent tactics of the medical-genetic and social help to burdened families.

Анализ социальной готовности беременных женщин из отягощенных семей СЦА1 участвовать в пренатальном диагностическом тесте / О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Н. А. Барашков, Ф. А. Платонов, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, В. Л. Ижевская // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 43-45 – DO: 10.25789/YMJ.2018.63.13.

8.

Количество страниц: 4 с.

В статье приводятся результаты изучения клинического течения гастродуоденальных заболеваний в Якутии в зависимости от наличия цитотоксин-ассоциированного гена а (cagA) в геноме Helicobacter pylori. Показана связь между cagA+ штаммами и более тяжелым клиническим течением гастродуоденальных заболеваний (эрозивно-язвенные поражения) у пациентов с Helicobacter pylori в Якутии.
In this paper we presented the results of the study of clinical outcomes in patients with gastroduodenal diseases in Yakutia depending on the presence of the cytotoxin-associated gene A (cagA) in Helicobacter pylori genome. The relationship between cagA+ strains and more severe clinical outcomes (erosion and ulcers) in patients with gastroduodenal diseases associated with Helicobacter pylori in Yakutia has been shown.

Анализ клинического течения гастродуоденальных заболеваний в Якутии в зависимости от наличия цитотоксин-ассоциированного гена А (cagA) в геноме Helicobacter pylori / Н. Н. Готовцев, Н. А. Барашков, Т. В. Борисова, М. В. Пак, М. П. Алексеева, Н. Н. Иннокентьева, К. С. Лоскутова, В. Г. Пшенникова, А. М. Рафаилов, С. Н. Леханова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 11-14
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.03

9.

Количество страниц: 3 с.

В настоящей работе представлены результаты анализа устойчивости гетерозиготных носителей мутации с.-23+1G>A гена GJB2 к диарее в Якутии. Было показано, что у индивидов с мутацией с.-23+1G>A в гетерозиготном состоянии достоверно реже (pA гена GJB2 могут иметь повышенную устойчивость к желудочно-кишечным инфекциям, в частности к диарее.
In this paper, we present the results of an analysis of the resistance of heterozygous carriers of the с.-23+1G>A mutation in GJB2 gene to diarrhea in Yakutia. It was shown that in individuals with c.-23 + 1G> A mutation in the heterozygous state, cases of diarrhea for the last year were registered less frequently (p

Анализ устойчивости гетерозиготных носителей мутации с.-23+1G>A гена GJB2 к диарее / А. В. Соловьев, Н. А. Барашков, К. Е. Саввинова, Н. Н. Готовцев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, А. М. Рафаилов, Н. Н. Сазонов, Л. У. Джемилева, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 15-17
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.04

10.

Количество страниц: 8 с.

Проведено исследование структуры генофонда населения Республики Саха (Якутии) с использованием гаплоидных генетических систем митохондриальной ДНК и Y хромосомы, и панелей аутосомных ДНК-локусов (650 000 SNPs). Определены особенности структуры генофонда юкагиров, эвенков, эвенов, якутов и долган и охарактеризованы генетические взаимоотношения между популяциями.
To characterize the gene pool of population of the Sakha Republic (Yakutia) both the haploid mitochondrial DNA (mtDNA) and Y chromosomal as well as diploid autosomal loci (650 000 SNPs) were analyzed. The features of the genetic structure of Yukagirs, Evenki, Evens, Yakuts and Dolgans were determined and the genetic relationships between populations were characterized.

Особенности генетической структуры населения Восточной Сибири / С. А. Федорова, Н. А. Барашков, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, В. Г. Пшенникова, С. С. Находкин ; ФГАОУ ВО "Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова". – Текст : электронный // Вторая Якутская комплексная экспедиция: начало пути : сборник материалов республиканской научно-практической конференции. – Якутск : Издательский центр СВФУ, 2017. – С. 89-96.