Отраслевые подборки (УДК)
Издания подборки 2741 - 2750 из 2816
2741.

Количество страниц: 4 с.

В данной статье представлена клинико-генетическая характеристика болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа. Методом молекулярно-генетического анализа выявлены пациенты, составившие 38% от всех типов ШМТ. Распространенность болезни составила 4,5 на 100 тыс. населения. Методом фрагментного анализа с использованием динуклеотидных STR-маркеров (D17S2218, D17S2223, D17S2229) исследовано 98 образцов ДНК больных с ШМТ и выборка из здоровых лиц якутской этнической группы (n=100). По маркерам D17S2218 и D17S2229 была выявлена высокая гетерозиготность (по 76%), т.е. данные маркеры являются информативными в якутской популяции и могут быть использованы для выявления дупликации.
This article presents clinical and genetic characteristics of Charcot-Marie-Tooth type 1A disease. By molecular genetic analysis the authors revealed 43 patients, accounting for 38% of all types of CMT. Prevalence of the disease was 4.5 per 100000 of population. Using fragment analysis method with dinucleotide STR-markers (D17S2218, D17S2223, D17S2229) they examined 98 DNA samples of patients with CMT and a sample of healthy individuals of Yakut ethnic group (n = 100). By markers D17S2218 and D17S2229 the authors revealed a high heterozygosity (to 76%), i.e. these markers are informative in the Yakut population and can be used to identify duplication.

Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия) / П. И. Гурьева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, Е. Е. Гуринова, М. Н. Коротов, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова, Л. Т. Оконешникова // Якутский медицинский журнал. – 2013. – N 3 (43). – С. 26-29.

2742.

Количество страниц: 3 с.

Анализирована история исследования спиноцелебрянной атакции 1-го типа (СЦА1) в Якутии. Исследованы больные с клиническими проявлениями СЦА1, лица с 50%-риском наследования, члены отягощенных семей. Применена ДНК диагностика СЦА1 с исрользованием ПЦР.
History of investigation of spinalcerebellar ataxia of 1 type (SCA) in Yakutia is analysed Patients with clinical displays of SCA1, persons with 50% оf risk, members of burdened famillies are investigated. Qualitative investigations of availability of mutated gene SCA1

К вопросам профилактики спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа в Якутии / С. К. Кононова, С. А. Федорова, М. Н. Коротов, О. Г. Сидорова, Ф. А. Платонов // Якутский медицинский журнал. – 2003. – N 1. – С. 13-15.

2743.

Количество страниц: 6 с.

Охарактеризована изменчивость полиморфных вариантов трех генов интерлейкинов (rs1143634 в гене IL1B, rs3212227 в гене IL12B и rs2234663 в гене IL1RN) у якутов. Ассоциаций исследованных полиморфных вариантов с туберкулезом легких у якутов не выявлено. Проведено сравнение частот аллелей и генотипов между группами больных туберкулезом и между контрольными группами трех этносов (русские, тувинцы и якуты) Сибирского региона. Показано, что различия между выборками больных из разных этнических групп носили иной характер (изменчивость частот аллелей и генотипов), чем при сравнении популяционных выборок. Полученные различия по уровню дифференциации между группами больных и контроля разной этнической принадлежности указывают на наличие расовой специфичности распределения частот аллелей и генотипов исследованных генов-кандидатов подверженности туберкулезу.
The variability of polymorphic variants of three interleukine genes (rs1143634 in the gene IL1B, rs3212227 in IL12B gene and rs2234663 in the gene IL1RN) in Yakuts is characterized. Associations of studied polymorphic variants with pulmonary tuberculosis in Yakuts are not revealed. A comparison of allele and genotype frequencies between groups of TB patients and between control groups of three ethnoses (Russians, Tuvinians and Yakuts) of Siberia is held. It was shown that the differences between the samples of patients from different ethnic groups were of different nature (variability of allele frequencies and genotypes) than at comparing population samples. These differences in the level of differentiation between groups of patients and control of different ethnicities suggest the existence of racial specificity of the frequency distribution of alleles and genotypes of the investigated genes-candidates of susceptibility to tuberculosis.

Изучение полиморфизма генов-кандидатов подверженности туберкулезу у разных этнотерриториальных групп Российской Федерации / Н. П. Бабушкина, А. А. Рудко, М. Б. Фрейдин, А. Н. Кучер, В. П. Пузырев, Е. С. Павлова, Е. А. Алексеева, Е. Ф. Лугинова, А. В. Горохов, А. Ф. Кравченко, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2010. – N 1 (29). – С. 35-39.

2744.

Количество страниц: 5 с.

Проведен клинико-генеалогический и молекулярно-генетический анализ на наличие мутаций в гене DRPLA у больных с неидентифицированной формой мозжечкового синдрома в Якутии. Экспансия CAG-повторов в гене DRPLA обнаружена у четверых членов якутской семьи. Клинические симптомы данных больных дентаторубропаллидолюисовой атрофией (ДрПЛА), редкой формой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий - атаксия, экстрапирамидные и психические нарушения - можно отнести к более позднему дебюту при небольшой степени экспансии CAG-повторов.
A clinical genealogical and molecular genetic analysis for the presence of mutations in the DRPLA gene in patients with an unidentified form of cerebellar syndrome in Yakutia was carried out. Expansion of CAG repeats in the DRPLA gene was found in four members of the Yakut family. Clinical symptoms of patients with dentatorubralpallidoluysian atrophy (DRPLA), a rare form of autosomal dominant spinocerebellar ataxia, from the Yakut family - ataxia, extrapyramidal and psychiatric disorders - it can be attributed to a later debut with a small degree of expansion of CAG repeats.

Яковлева, А. Е. Молекулярно-генетические причины множественной экзостозной хондродисплазии / А. Е. Яковлева, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 3 (63). – C. 94-98.

2745.

Количество страниц: 12 с.

В настоящее время для упрочнения поверхности деталей машин и механизмов широко применяются высокоэнергетические технологии порошковой металлургии (плазменное и газопламенное напыление, электродуговая металлизация проволоками и др.) Несомненно, при трении скольжения износостойких порошковых покрытий профиль контактной поверхности тесно связан со свойствами контртела. При этом для исследования взаимосвязи процессов изнашивания порошкового покрытия и контртела актуальным является установление количественных соотношений для характеристик микрогеометрии контактных поверхностей.

Лебедев, Д. И. Взаимосвязь характеристик поверхностей модифицированного газотермического покрытия и твердосплавного контртела при трении скольжения / Д. И. Лебедев, Г. Г. Винокуров, М. П. Лебедев // Труды V Евразийского симпозиума по проблемам прочности материалов и машин для регионов холодного климата : пленарные доклады, 1-5 июня 2010 г., г. Якутск. – 2010. – C. 130–140.

2746.
В данной работе на основе подходов: классической механики испытания материалов, линейной механики разрушения, динамической механики разрушения и физической механики испытания материалов предлагается разработка методики определения локализации деформационных процессов в элементах массивных конструкций, обусловленных внезапными перегрузками, перпадами климатических температур и порывистыми ветрами.

Лебедев, М. П. Деформационные процессы и разрушения высоконапряженных конструкций в условиях климатических температур Севера и Арктики / М. П. Лебедев, Х. Н. Семенов, В. Н. Петров // Сварка и безопасность : материалы Всероссийской научно-практической конференции, 11-12 октября 2012 г. : в 2-х томах. – Якутск : Офсет, 2012. – Т. 2. – С. 135–139.

2747.
В данной работе предлагается разработка экспериментально-теоретической методологии моделирования процессов деформирования и разрушения материалов, на основе принципов динамической механики разрушения. Для достижения поставленной цели исследователям необходимо решить следующие задачи: разработка испытательной установки для исследования жестких перемещений и локализации деформационных процессов; разработка и изготовление модельных образцов для исследования жесткости и локализации деформационных процессов; разработка и изготовление двойных модельных образцов для определения предела трещиностойкости (критерий Е.М. Морозова).

Локализация процессов деформирования и разрушения конструкционных материалов / М. П. Лебедев, Х. Н. Семенов, В. Н. Тагров, К. Ф. Аринин // Сварка и безопасность : материалы Всероссийской научно-практической конференции, 11-12 октября 2012 г. : в 2-х томах. – Якутск : Офсет, 2012. – Т. 2. – С. 83–87.

2748.

Количество страниц: 14 с.

В докладе представлен комплексный подход к обеспечению надежности и экологической безопасности ППМН ТС ВСТО-1 через Северные реки как Лена, Нюя, Алдан, Амга и т.д., предложено проведение дальнейших мониторинговых исследований по оценке их напряженно-деформированного состояния и наступления критических ситуаций, приводящих к возможному разрыву и разливу нефти на водный бассейн р. Лена в рамках Государственной программы.

Оценка деформации трубы ППМН ВСТО через р. Лена и возможности ее разрыва / М. П. Лебедев, А. Н. Быков, А. П. Аммосов, П. П. Пермяков, О. А. Аммосова, Дж. С. Иванов // Сварка и безопасность : материалы Всероссийской научно-практической конференции, 11-12 октября 2012 г. : в 2-х т. – Якутск : Офсет, 2012. – Т. 1. – С. 49–61.

2749.

Количество страниц: 6 с.

Научно-технические разработки в области безопасности промышленных и народнохозяйственных объектов обусловили необходимость дальнейшего развития исследований процессов, происходящих в сложных технических сооружениях под воздействием взаимовлияния конструкции и окружающей среды, в том числе многолетнемерзлых грунтов, прогнозировать вероятность наступления неблагоприятных событий и возможный размер ущерба. Одним из основных этапов оценки риска является сбор, анализ и обработка статистических данных о чрезвычайных происшествиях, техногенных авариях и природных стихийных явлениях на территории, теоретический анализ структуры причинно-следственных связей процессов, разработка ГИС-технологий построения карт рискоопасных территорий и районирование территорий края по степени риска.
Scientific and technical developments in the field of industial and economic facilities safety necessitated the further development of processes research in complex engineering structures under the influence of interaction of disign and the environment, including the permafrost, to predict the probability of adverse event occurrence and the possible extent of

Проблемы обеспечения техногенной безопасности РС (Я) / Т. А. Капитонова, О. И. Слепцов, М. П. Лебедев, Г. П. Стручкова // Труды VI Евразийского симпозиума по проблемам прочности материалов и машин для регионов холодного климата. – Якутск : Ахсаан, 2013. – Т. 1 : Пленарные доклады. – С. 219–224.

2750.

Количество страниц: 9 с.

Приведены примеры анализа случаев аварийных эксплуатационных разрушений опасных технических объектов при работе в условиях Якутии. Проведенные исследования макро- и микростроения изломов во взаимосвязи со структурой металла позволили выявить природу и основные причины произошедших поломок.
The examples of the analysis of emergency operational destructions cases od hazardous technical objects when working under conditions of Yakutia are given. The conducted studies of macro- and microstructure of fractures in relation to the metal's structure revealed the nature and main causes of occurred breakages.

Яковлева, С. П. Экспертный анализ аварийных разрушений опасных технических объектов, эксплуатирующихся в условиях Якутии / С. П. Яковлева, С. Н. Махарова, М. П. Лебедев // Труды VI Евразийского симпозиума по проблемам прочности материалов и машин для регионов холодного климата. – Якутск : Ахсаан, 2013. – Т. 1 : Пленарные доклады. – С. 189–197.