Продолжая использовать данный сайт, Вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пользователь перешел на сайт; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; IP-адрес) в целях функционирования сайта и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы Ваши данные обрабатывались, Вы должны покинуть данный сайт.
Отраслевые подборки (УДК)
  1. Отраслевые подборки (УДК)
  2. Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство
  3. Медицина
  4. Патология. Клиническая медицина
Издания подборки 21 - 30 из 835
По дате добавления По автору По заглавию По году издания
21.
Обложка
Авторы:
Кононова Сардана Кононовна, Платонов Федор Алексеевич, Коротов Мефодий Николаевич, Сидорова Оксана Гаврильевна
Заглавие: К вопросам профилактики спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа в Якутии

Количество страниц: 3 с.

Анализирована история исследования спиноцелебрянной атакции 1-го типа (СЦА1) в Якутии. Исследованы больные с клиническими проявлениями СЦА1, лица с 50%-риском наследования, члены отягощенных семей. Применена ДНК диагностика СЦА1 с исрользованием ПЦР.
History of investigation of spinalcerebellar ataxia of 1 type (SCA) in Yakutia is analysed Patients with clinical displays of SCA1, persons with 50% оf risk, members of burdened famillies are investigated. Qualitative investigations of availability of mutated gene SCA1

К вопросам профилактики спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа в Якутии / С. К. Кононова, С. А. Федорова, М. Н. Коротов, О. Г. Сидорова, Ф. А. Платонов // Якутский медицинский журнал. – 2003. – N 1. – С. 13-15.

Подробнее
22.
Обложка
Авторы:
Голикова Полина Иннокентьевна, Максимова Надежда Романовна, Николаева Татьяна Яковлевна, Николаева Ирина Аверьевна, Гуринова Елизавета Егоровна, Коротов Мефодий Николаевич, Степанова Светлана Кимовна, Сухомясова Айталина Лукична, Оконешникова Людмила Тимофеевна
Заглавие: Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

В данной статье представлена клинико-генетическая характеристика болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа. Методом молекулярно-генетического анализа выявлены пациенты, составившие 38% от всех типов ШМТ. Распространенность болезни составила 4,5 на 100 тыс. населения. Методом фрагментного анализа с использованием динуклеотидных STR-маркеров (D17S2218, D17S2223, D17S2229) исследовано 98 образцов ДНК больных с ШМТ и выборка из здоровых лиц якутской этнической группы (n=100). По маркерам D17S2218 и D17S2229 была выявлена высокая гетерозиготность (по 76%), т.е. данные маркеры являются информативными в якутской популяции и могут быть использованы для выявления дупликации.
This article presents clinical and genetic characteristics of Charcot-Marie-Tooth type 1A disease. By molecular genetic analysis the authors revealed 43 patients, accounting for 38% of all types of CMT. Prevalence of the disease was 4.5 per 100000 of population. Using fragment analysis method with dinucleotide STR-markers (D17S2218, D17S2223, D17S2229) they examined 98 DNA samples of patients with CMT and a sample of healthy individuals of Yakut ethnic group (n = 100). By markers D17S2218 and D17S2229 the authors revealed a high heterozygosity (to 76%), i.e. these markers are informative in the Yakut population and can be used to identify duplication.

Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия) / П. И. Гурьева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, Е. Е. Гуринова, М. Н. Коротов, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова, Л. Т. Оконешникова // Якутский медицинский журнал. – 2013. – N 3 (43). – С. 26-29.

Подробнее
23.
Обложка
Авторы:
Николаева Ирина Аверьевна, Бабенко Сергей Андреевич, Максимова Надежда Романовна, Пузырев Валерий Павлович
Заглавие: Сравнительный анализ полиморфных вариантов генов предрасположенности к рассеянному склерозу у славян и якутов

Количество страниц: 5 с.

Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов интерлейкинов IL 1B, IL RN, IL 12B, TNFA, IL10 с риском развития рассеяннного склероза у русских и якутов, проживающих на территории Республики Саха (Якутия)
The analysis of associations of polymorphic variants of interleukine genes IL 1B, IL RN, IL 12B, TNFA, IL10 with risk of development of a multiple sklerosis at Russian and the Yakuts living in territory of Republic Sakha (Yakutia)

Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия) / П. И. Гурьева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, Е. Е. Гуринова, М. Н. Коротов, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова, Л. Т. Оконешникова // Якутский медицинский журнал. – 2007. – N 4 (20). – С. 21-25.

Подробнее
24.
Обложка
Авторы:
Коротов Мефодий Николаевич, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна, Алексеева Светлана Петровна, Николаева Ирина Аверьевна, Степанова Светлана Николаевна, Федорова Сардана Аркадьевна, Ноговицына Анна Николаевна
Заглавие: Миотония Томсена в Якутии и дифференциальная диагностика с миотонической дистрофией

Количество страниц: 4 с.

Для установления и подтверждения диагноза миотонии Томсена необходима совместная диагностическая работа неврологов, генетиков и врачей других специальностей с применением молекулярно-генетических методов исследования.
To establish and confirm thediagnosis of Thomsen myotony there is a need of organizihg the diagnostic team-work including neurologists, genetics and other experts with applyind the molecular-genetic methods of the research.

Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия) / П. И. Гурьева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, Е. Е. Гуринова, М. Н. Коротов, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова, Л. Т. Оконешникова // Якутский медицинский журнал. – 2004. – N 2 (6). – С. 16-19.

Подробнее
25.
Обложка
Авторы:
Бурцева Татьяна Егоровна, Дранаева Галина Гавриловна, Уварова Татьяна Егоровна, Николаева Людмила Алексеевна, Самсонова Маргарита Ивановна, Яковлева Светлана Яновна, Данилова Галина Ивановна, Макарова Августина Макаровна, Вихрева Ольга Анатольевна, Шадрин Виктор Павлович, Ноговицына Анна Николаевна, Максимова Надежда Романовна, Павлова Кюнна Константиновна, Петрова Айталина Александровна
Заглавие: Особенности гормонального статуса детей малочисленных народов севера Якутии

Количество страниц: 2 с.

С 2007 г. одним из основных направлений работы ЯНЦ КМП СО РАМН является изучение возрастной физиологии систем растущего организма ребенка с учетом региональных особенностей. В работе представлены данные детального клинико-лабораторного обследования 159 детей разных этнических групп, проживающих на территории Якутии. Методом математического анализа определены особенности гормонального статуса у детей малочисленных народов севера Якутии.
From 2007, one of the basic directions of YSC SB RAMS work is studying age physiology of systems of a child growing organism in view of regional features. In work, data of detailed clinic-laboratory inspection of 159 children of the different ethnic groups living in territory of Yakutia are presented. Features of the hormonal status in children of small in numbers people of the north of Yakutia are certained by the method of the mathematical analysis.

Особенности гормонального статуса детей малочисленных народов севера Якутии / Т. Е. Бурцева, Т. Е. Уварова, Г. Г. Дранаева, Л. А. Николаева, М. И. Самсонова, С. Я. Яковлева, Г. И. Данилова, А. А. Макарова, О. А. Вихрева, В. П. Шадрин, А. Н. Ноговицын, Н. Р. Максимова, К. К. Павлова, А. А. Петрова // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 1 (25). – С. 12-13.

Подробнее
26.
Обложка
Авторы:
Барашков Николай Алексеевич, Кононова Сардана Кононовна, Максимова Надежда Романовна, Терютин Федор Михайлович, Сухомясова Айталина Лукична, Федотова Эльвира Егоровна, Николаев Вячеслав Михайлович, Джемилева Лиля Усеиновна, Федорова Сардана Аркадьевна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Ноговицына Анна Николаевна
Заглавие: Идентификация мутации 35delG в гене GJB у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я)

Количество страниц: 5 с.

Впервые в практике медико-генетической консультации РС(Я) применены молекулярно-генетические методы диагностики врожденной глухоты. Проведен анализ частоты мутации 35delG в гене GJB2 на выборке из 48 пациентов с нейросенсорной тугоухостью из Республиканской специализированной (коррекционной) школы-интерната I типа для глухих детей и из числа амбулаторных больных медико-генетической консультации РБ ө1 - НЦМ. Мутация 35delG обнаружена у 11 обследованных: у 5 в гомозиготном и 6 в гетерозиготном состоянии. Частота мутации в исследованной выборке составила 0,166 (16,6%). Обсуждаются возможные методы и подходы к ДНК-диагностике наследственных форм тугоухости/глухоты в Якутии.

Идентификация мутации 35delG в гене GJB у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) / Н. А. Барашкова, С. К. Кононова, Н. Р. Максимова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Э. Е. Федотова, В. М. Николаев, Л. У. Джемилева, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына // Наука и образование. – 2006. – N 2 (42). – C. 129-133.

Подробнее
27.
Обложка
Авторы:
Степанова Галина Касьяновна, Козлов Валерий Игнатьевич
Заглавие: Влияние геомагнитных и метеофакторов на сердечный ритм юношей-якутов

Количество страниц: 4 с.

Степанова, Г. К. Влияние геомагнитных и метеофакторов на сердечный ритм юношей-якутов / Г. К. Степанова, В. И. Козлов // Физика окружающей среды : материалы Всероссийской конференции с международным участием, посвященной 50-летию первого полета человека в космос и 75-летию регулярных исследований ионосферы в России, г. Томск, 27 июня - 1 июля 2011 г. – Томск : ТГУ, 2011. – С. 264-267.

Подробнее
28.
Обложка
Авторы:
Бурцева Татьяна Егоровна, Самсонова Маргарита Ивановна, Николаева Людмила Алексеевна, Дранаева Галина Гавриловна, Дранаева Галина Гавриловна
Заглавие: Госпитализированная заболеваемость детского населения Республики Саха (Якутия)

Количество страниц: 2 с.

В статье представлены данные о госпитализированной заболеваемости детского населения Республики Саха (Якутия) по обращаемости в Педиатрический центр РБө1-НЦМ МЗ РС(Я) за 10-летний период. В динамике отчетливо показано повышение обращаемости детей с новообразованиями, эндокринными заболеваниями, болезнями нервной системы, мочеполовой системы, врожденными аномалиями, пороками развития. Полученные результаты анализа подтверждают, что за 10-летний период отмечается повышение показателей заболеваемости детского населения республики по многим классам заболеваний, но также являются и итогом плановой работы органов здравоохранения по повышению доступности специализированной квалифицированной медицинской помощи в населенных пунктах
The article presents information about children treated in Pediatric center of National medical center of Republic Sakha (Yakutia) from 2001 to 2010 and analysis of the morbidity levels. For this period raised number of children with oncology diseases, endocrinology problems, diseases of nervous system, genitourinary problems is detected. Results of analysis confirm that for this period raised morbidity rate of the some diseases is marked. The qualified specialized medical care in settlements becomes more accessible

Госпитализированная заболеваемость детского населения Республики Саха (Якутия) / Т. Е. Бурцева, М. И. Самсонова, Л. А. Николаева, Г. Г. Дранаева// Якутский медицинский журнал. – 2012. – N 2 (37). – С. 5-6.

Подробнее
29.
Обложка
Авторы:
Нелунова Туйара Ивановна, Часнык Вячеслав Григорьевич, Бурцева Татьяна Егоровна, Сон Евдокия Даниловна, Афанасьева Наталья Александровна, Яковлева Анисия Ильинична, Неустроева Татьяна Семеновна
Заглавие: Сравнительный анализ структуры врожденных пороков сердца у новорожденных Республики Саха (Якутия) в периоды 2002-2004 и 2011-2013 гг.

Количество страниц: 4 с.

Проведен сравнительный анализ частоты и структуры врожденных пороков сердца (ВПС) и крупных сосудов у новорожденных детей в РС(Я) за 2002–2004 и 2011–2013 гг. на базе Перинатального центра ГБУ РС (Я) РБ ө1-НЦМ среди живорожденных новорожденных. Врожденные пороки сердца регистрировались согласно номенклатурным рубрикам Q20-Q28 МКБ10. Показатель частоты рассчитывался на 1.000 родившихся живыми. По данным исследования, наблюдается рост частоты ВПС среди новорожденных в сравнении с 2002– 2004 гг. в 4,7 раза
A comparative analysis of the frequency and structure of congenital heart defects (CHD) and large vessels in newborns in the Republic of Sakha (Yakutia) for 2002–2004 and 2011–2013 was performed. on the basis of the Perinatal Center GBU RS (Y) RB No. 1-SCM among live births. Congenital heart defects were recorded according to nomenclature headings Q20-Q28 ICD10. The frequency indicator was calculated for 1.000 live births. According to the study, there is an increase in the frequency of CHD among newborns compared with 2002–2004. 4.7 times

Сравнительный анализ структуры врожденных пороков сердца у новорожденных Республики Саха (Якутия) в периоды 2002-2004 и 2011-2013 гг. / Т. И. Нелунова, В. Г. Часнык, Т. Е. Бурцева, Е. Д. Сон, Н. А. Афанасьева, А. И. Яковлева, Т. С. Неустроева // Якутский медицинский журнал. — 2014. — N 4 (48). — С. 48-51.

Подробнее
30.
Обложка
Авторы:
Уварова Татьяна Егоровна, Бурцева Татьяна Егоровна, Саввина Майя Семеновна, Часнык Вячеслав Григорьевич
Заглавие: Этнические и региональные аспекты патологии в популяциях коренных народов Крайнего Севера

Количество страниц: 3 с.

Обзор литературы основан на критическом анализе 30 источников, освещающих вопросы патологии коренного населения Крайнего Севера. Показана роль естественной среды обитания, традиционного образа жизни и характера питания в формировании параметров здоровья арктических популяций
The review of the literature is based on the critical analysis of 30 sources, taking up questions of pathology of the Far North indigenous population. The role of a natural inhabitancy, a traditional way of life and a feeding character on formation of health parameters of the Arctic populations is shown

Этнические и региональные аспекты патологии в популяциях коренных народов Крайнего Севера. Обзор литературы / Т. Е. Уварова, Т. Е. Бурцева, М. С. Саввина, В. Г. Часнык // Якутский медицинский журнал. – 2012. – N 1 (37). – С. 5-7.

Подробнее