Место работы автора, адрес/электронная почта: Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт ; 677013, г. Якутск, ул. Ойунского, 27 ; e-mail: nr.maksimova@s-vfu.ru, Nogan@yandex.ru ; https://www.s-vfu.ru/
Ученая степень, ученое звание: д-р мед. наук
Область научных интересов: Клиническая генетика, медицинская генетика, популяционная генетика, демография, молекулярная диагностика наследственных болезней
ID Автора: SPIN-код: 2106-7038, РИНЦ AuthorID: 232768
Деятельность: С 1999 г. работает в области медицинской генетики. Стояла у истоков создания Республиканского регистра наследственной и врожденной патологии на базе Медико-генетической консультации Республиканской больницы N 1 - Национального медицинского центра. Работала в Якутском научном центре комплексных медицинских проблем СО РАН.
Ответственность: Томский Михаил Иннокентьевич (Главный редактор), Романова Анна Николаевна (Главный редактор), Николаев Валериан Парфеньевич (Редактор), Платонов Федор Алексеевич (Редактор), Максимова Надежда Романовна (Редактор), Миронова Галина Егоровна (Редактор), Михайлова Евгения Исаевна (Редактор), Федорова Сардана Аркадьевна (Редактор)
Издательство: Сахаполиграфиздат
Год выпуска: 2010
Номер (№): 4 (32)
Количество страниц: 120 с.
- Периодические издания Якутии (конец XIX – XXI вв.) > Журналы > Якутский медицинский журнал,
- Общий отдел > Газеты. Пресса. Журналистика,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина,
- НАУКА ЯКУТИИ > ОБЩИЙ ОТДЕЛ > Газеты. Пресса. Журналистика,
- КНИГАКАН > Медицина. Ветеринария. Техника. Транспорт. Строительство.
- 1. Якутский медицинский журнал, 2003, №1
- 2. Якутский медицинский журнал, 2010, №1 (29)
- 3. Якутский медицинский журнал, 2018, №1 (61)
- 4. Якутский медицинский журнал, 2017, №1 (57)
- 5. Якутский медицинский журнал, 2009, №1 (25)
- 6. Якутский медицинский журнал, 2013, №2 (46)
- 7. Якутский медицинский журнал, 2005, №2 (10)
- 8. Якутский медицинский журнал, 2011, №2 (34)
- 9. Якутский медицинский журнал, 2009, N 2 (26), 2009, №2 (26)
- 10. Якутский медицинский журнал, 2007, №2 (18)
- 11. Якутский медицинский журнал: научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия), №2 (14)
- 12. Якутский медицинский журнал, 2014, №2 (46)
- 13. Якутский медицинский журнал, 2004, №2 (6)
- 14. Якутский медицинский журнал, 2009, №3 (27)
- 15. Якутский медицинский журнал: научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия), 2008, №3 (23)
- 16. Якутский медицинский журнал, 2010, №3 (31)
- 17. Якутский медицинский журнал, 2018, №3 (63)
- 18. Якутский медицинский журнал, 2013, №3 (43)
- 19. Якутский медицинский журнал, 2007, №3 (19)
- 20. Якутский медицинский журнал, 2014, №3 (47)
- 21. Якутский медицинский журнал, 2014, №4 (48)
- 22. Якутский медицинский журнал, 2004, №4 (8)
- 23. Якутский медицинский журнал, 2008, №4 (24)
Якутский медицинский журнал / научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия) ; главный редактор А. Н. Романова. – 2003 - . – Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003 - . – Выходит 4 раза в год. – ISSN 1813-1905 (print). – ISSN 2312 (online). – 2010, N 4 (32)
Количество страниц: 4 с.
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Организация здравоохранения и общественное здоровье,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Анатомия. Физиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Гинекология. Женские болезни. Акушерство,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Анатомия. Физиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Гинекология. Женские болезни. Акушерство.
Polymorphic variants of the genes responsible for functioning of factors of endothelial system: endothelial synthase of nitrogen oxide, angiotensin converting enzyme and methylenetetrahydrofolate reductase were under research. Authentic differences of alleles and genotypes on a locus - C691T of gene eNOS and I/D-polymorphism of gene ACE in the studied groups are revealed. It is possible to consider C-allele of a polymorphic variant - С691Т of gene eNOS and D-allele of gene ACE as component of hereditary predisposition to gestosis development in the Yakut population.
Роль полиморфизмов генов eNOS, ACE и MTHFR в развитии гестоза в якутской популяции / К. К. Павлова, Е. А. Трифонова, Л. В. Готовцева, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. – 2010. – N 3 (31). – C. 28-31.
Ответственность: Томский Михаил Иннокентьевич (Главный редактор), Романова Анна Николаевна (Главный редактор), Николаев Валериан Парфеньевич (Редактор), Платонов Федор Алексеевич (Редактор), Иванов Петр Михайлович (Редактор), Максимова Надежда Романовна (Редактор), Миронова Галина Егоровна (Редактор), Михайлова Евгения Исаевна (Редактор), Федорова Сардана Аркадьевна (Редактор)
Издательство: Сахаполиграфиздат
Год выпуска: 2010
Номер (№): 3 (31)
Количество страниц: 88 с.
- Периодические издания Якутии (конец XIX – XXI вв.) > Журналы > Якутский медицинский журнал,
- Общий отдел > Газеты. Пресса. Журналистика,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина,
- НАУКА ЯКУТИИ > ОБЩИЙ ОТДЕЛ > Газеты. Пресса. Журналистика,
- КНИГАКАН > Медицина. Ветеринария. Техника. Транспорт. Строительство.
- 1. Якутский медицинский журнал, 2003, №1
- 2. Якутский медицинский журнал, 2010, №1 (29)
- 3. Якутский медицинский журнал, 2018, №1 (61)
- 4. Якутский медицинский журнал, 2017, №1 (57)
- 5. Якутский медицинский журнал, 2009, №1 (25)
- 6. Якутский медицинский журнал, 2013, №2 (46)
- 7. Якутский медицинский журнал, 2005, №2 (10)
- 8. Якутский медицинский журнал, 2011, №2 (34)
- 9. Якутский медицинский журнал, 2009, N 2 (26), 2009, №2 (26)
- 10. Якутский медицинский журнал, 2007, №2 (18)
- 11. Якутский медицинский журнал: научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия), №2 (14)
- 12. Якутский медицинский журнал, 2014, №2 (46)
- 13. Якутский медицинский журнал, 2004, №2 (6)
- 14. Якутский медицинский журнал, 2009, №3 (27)
- 15. Якутский медицинский журнал: научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия), 2008, №3 (23)
- 16. Якутский медицинский журнал, 2018, №3 (63)
- 17. Якутский медицинский журнал, 2013, №3 (43)
- 18. Якутский медицинский журнал, 2007, №3 (19)
- 19. Якутский медицинский журнал, 2014, №3 (47)
- 20. Якутский медицинский журнал, 2014, №4 (48)
- 21. Якутский медицинский журнал: научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия), 2010, №4 (32)
- 22. Якутский медицинский журнал, 2004, №4 (8)
- 23. Якутский медицинский журнал, 2008, №4 (24)
Якутский медицинский журнал / научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия) ; главный редактор А. Н. Романова. – 2003 - . – Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003 - . – Выходит 4 раза в год. – ISSN 1813-1905 (print). – ISSN 2312 (online). – 2010, N 3 (31)
Количество страниц: 2 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Пульмонология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Пульмонология,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология.
Results of the analysis of polymorphic variant A46G association of gene В2-adrenoreceptor (ADRB2) with atopic bronchial asthma (BА) are presented. Research is lead in group of 86 unrelated patients with atopic BA, Yakuts by ethnicity, and 195 healthy unrelated Yakuts. The association of replacement 46А> G gene ADRB2 with atopic BA in the Yakut population is not established.
Соловьева, Н. А. Ассоциация полиморфизма гена B2-адренорецептора с атопической бронхиальной астмой в якутской популяции / Н. А. Соловьева, Л. Е. Николаева, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2009, N 2 (16) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 41-42.
Количество страниц: 4 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология.
Preliminary data of the frequency of genetic variants VKORC1 and CYP2C9, affecting sensitivity to anticoagulant therapy, in Asian indigenous and Caucasian patients with acute ischemic stroke in Yakutia is presented in this article. The frequencies of increased warfarin sensitivity alleles CYP2C9*2 (rs1799853), CYP2C9*3 (rs1057910) and C1173T VKORC1 (rs9934438) polymorphism’s variants were determined in the group of 15 patients. CYP2C9 genotyping revealed 3 heterozygous for CYP2C9*1/*2. The allelic variant CYP2C9*3 have not been identified in this group. VKORC1 genotyping revealed 4 heterozygous for 1173CT VKORC1. There were 22.2% carrier with allele CYP2C9*2 and 22.2% with T allele of C1173T VKORC1 polymorphism among Asian indigenous patients. Genotyping of VKORC1 and CYP2C9, including CYP2C9*2 allele, is recommended for personified prevention of the cardioembolic stroke in Yakutia.
Полиморфизмы генов VKORC1 и CYP2C9, влияющих на чувствительность к антикоагулянтной терапии, у больных с острыми нарушениями мозгового кровообращения / С. А. Чугунова, Т. Я. Николаева, А. Л. Данилова, Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, С. И. Софронова // Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46). – C. 64-67.
Количество страниц: 5 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина.
Prevalence of some autosomal recessive diseases in the Republic Sakha (Yakutia) for genetic testing has been estimated. Among theYakuts no widespread monogenic diseases such as phenylketonuria and mucoviscidosis have been noted. However, there was accumulation of such rare syndromes as 3M and methhemoglobinemia type 1 with major mutation. To decrease a rate of the monogenic diseases in the Republic genetic testing system of autosomal recessive diseases has been elaborated.
Генетическое тестирование на наследственные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, С. К. Степанова, В. А. Захарова, К. К. Павлова, Е. В. Тапыев, Е. Е. Гуринова //Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46). – C. 40-44.
Количество страниц: 4 с.
- Общественные науки. Образование > Демография. Статистика. Социология,
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ОБЩЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Демография. Статистика. Социология,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Анатомия. Физиология.
We have studied polymorphisms in the genes encoding components of carbohydrate metabolism and fibrinolysis system in the Yakuts with metabolic syndrome. Genotypes SNPs rs9939609 gene FTO, rs1137101 gene LEPR, rs1799889 and rs6046 gene SERPINE1 F7 gene were identified in the study group patients with metabolic syndrome (n = 100) and healthy (n = 100). We have revealed that the MS group Һ+һ polymorphic genotype 4G/4G gene SERPINE1 prevailed, associated with obesity (p=0,009). The risk of developing MS in the Yakut population became involved with genotype 4G/4G gene SERPINE1 (OR = 3,568; CI 95%: 1,534-8,299). In case of polymorphic variants of other genes, we studied, the risk of MS has not been identified (OR < 1). There was a statistically significant association of gene polymorphism Gln223Arg LEPR level of total cholesterol (p = 0,038), triglycerides (p = 0,033) and atherogenic coefficient (p = 0,030) in Yakut ethnic group. Association analysis of polymorphism -675 5G/4G gene SERPINE1 with MS components in the sample revealed significant differences in anthropometric parameters: body mass index (p = 0,016), waist circumference (p = 0,001), the ratio of waist circumference to hip circumference (p=0,019).
Генетические аспекты метаболического синдрома в якутской этнической группе / А. С. Асекритова, Е. П. Борисова, Е. С. Кылбанова, Н. Р. Максимова //Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46). – C. 32-35.
Количество страниц: 3 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Педиатрия,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Педиатрия.
This article describes the clinical signs (symptoms) of a rare storage disease in eleven Yakut infants. All the children were from unrelated families. The disease is very severe, leading to the disability and death at an early age. Diagnostics using the most complicated and advanced biochemical methods hasn’t produced results.
Гуринова, Е. Е. Клиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детей / Е. Е. Гуринова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова // Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46). – C. 32-35.
Ответственность: Томский Михаил Иннокентьевич (Главный редактор), Романова Анна Николаевна (Главный редактор), Николаев Валериан Парфеньевич (Редактор), Платонов Федор Алексеевич (Редактор), Иванов Петр Михайлович (Редактор), Максимова Надежда Романовна (Редактор), Миронова Галина Егоровна (Редактор), Михайлова Евгения Исаевна (Редактор), Федорова Сардана Аркадьевна (Редактор)
Издательство: Сахаполиграфиздат
Год выпуска: 2014
Номер (№): 2 (46)
Количество страниц: 120 с.
- Периодические издания Якутии (конец XIX – XXI вв.) > Журналы > Якутский медицинский журнал,
- Общий отдел > Газеты. Пресса. Журналистика,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина,
- НАУКА ЯКУТИИ > ОБЩИЙ ОТДЕЛ > Газеты. Пресса. Журналистика,
- КНИГАКАН > Медицина. Ветеринария. Техника. Транспорт. Строительство.
- 1. Якутский медицинский журнал, 2003, №1
- 2. Якутский медицинский журнал, 2010, №1 (29)
- 3. Якутский медицинский журнал, 2018, №1 (61)
- 4. Якутский медицинский журнал, 2017, №1 (57)
- 5. Якутский медицинский журнал, 2009, №1 (25)
- 6. Якутский медицинский журнал, 2013, №2 (46)
- 7. Якутский медицинский журнал, 2005, №2 (10)
- 8. Якутский медицинский журнал, 2011, №2 (34)
- 9. Якутский медицинский журнал, 2009, N 2 (26), 2009, №2 (26)
- 10. Якутский медицинский журнал, 2007, №2 (18)
- 11. Якутский медицинский журнал: научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия), №2 (14)
- 12. Якутский медицинский журнал, 2004, №2 (6)
- 13. Якутский медицинский журнал, 2009, №3 (27)
- 14. Якутский медицинский журнал: научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия), 2008, №3 (23)
- 15. Якутский медицинский журнал, 2018, №3 (63)
- 16. Якутский медицинский журнал, 2010, №3 (31)
- 17. Якутский медицинский журнал, 2013, №3 (43)
- 18. Якутский медицинский журнал, 2007, №3 (19)
- 19. Якутский медицинский журнал, 2014, №3 (47)
- 20. Якутский медицинский журнал, 2014, №4 (48)
- 21. Якутский медицинский журнал: научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия), 2010, №4 (32)
- 22. Якутский медицинский журнал, 2004, №4 (8)
- 23. Якутский медицинский журнал, 2008, №4 (24)
Якутский медицинский журнал / научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия) ; главный редактор А. Н. Романова. – 2003 - . – Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003 - . – Выходит 4 раза в год. – ISSN 1813-1905 (print). – ISSN 2312 (online). – 2014, N 2 (46)
Количество страниц: 3 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Терапия,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Психиатрия,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Наркология,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Наркология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Психиатрия,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Терапия.
The allele and genotype distribution of two alcohol metabolizing enzymes ADH1B*Arg47His and CYP2E1 Pst I (G/C) as well as the exon 9 1342 A/G and variable number of tandem repeats (VNTR) polymorpHisms in the 3 ‘-untranslated region (3’-UTR) of the dopamine transporter DAT1 (SLC6A3) gene were investigated in three Yakut populations in comparison with Yakut alcoholics men. The three Yakut populations were combined in total population control group. Genotype frequencies of all four examined loci obeyed the Hardy-Weinberg equilibrium both in control and in patient groups. No associations in allele frequencies of two alcohol metabolizing enzymes with alcoholism in Yakuts were revealed. Almost significant association (р = 0,055) of A/G and significant association of VNTR (р = 0,015) polymorphisms in DAT1 gene with alcoholism in Yakut population were found. In the same time, moderate LD between these two loci was observed in patients, but not in the control group. The haplotypes contributing to alcoholism susceptibility (“Х_G”; р = 0,013) and protective with the respect to the disease (“Х_A”; р = 0,043) were revealed, where X denotes any allele except those with 10 repeat copies.
Ассоциация полиморфизма генов переносчика дофамина DAT1 (SLC6A3) и этанол-матаболизирующих ферментов ADH1B и CYP2E1 с риском формирования алкогольной зависимости в якутской популяции / А. В. Марусин, Н. Р. Максимова, Н. П. Матвеева, М. Г. Спиридонова, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 148-150.