Продолжая использовать данный сайт, Вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пользователь перешел на сайт; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; IP-адрес) в целях функционирования сайта и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы Ваши данные обрабатывались, Вы должны покинуть данный сайт.
Отраслевые подборки (УДК)
  1. Отраслевые подборки (УДК)
  2. Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство
Издания подборки 2761 - 2770 из 2816

Вид издания

По дате добавления По автору По заглавию По году издания
2761.
Обложка
Авторы:
Максимова Надежда Романовна, Ноговицына Анна Николаевна, Сухомясова Айталина Лукична, Гуринова Елизавета Егоровна, Алексеева Светлана Петровна
Заглавие: Клинические и молекулярно-генетические аспекты наследственного нанизма у якутов с мутацией в гене CUL7

Количество страниц: 4 с.

Проведено клиническое, молекулярно-генетическое изучение наследственного нанизма, получившего наибольшее распространение среди коренного населения Якутии. В результате проведенного молекулярно-генетического исследования у 43 больных и 39 их родственников из 37 семей якутской национальности с наследственным нанизмом установлена молекулярно-генетическая причина - идентифицирована нонсенс-мутация 4582insT в гене CUL7, ответственном за развитие редкого в мире 3-М синдрома. Клинические данные показывают, что для больных с 3-М синдромом якутской национальности характерны те же признаки, что и для описанных ранее в литературе клинических случаев 3-М синдрома в других популяциях мира, за исключением описанного нами дистресс-синдрома в периоде новорожденности почти у половины больных. Якутские больные с 3-М синдромом имели типичный фенотип, но без характерных для 3-М синдром рентгенологических признаков (тонкие длинные трубчатые кости и ребра наблюдались только у одного, высокие позвонки - у 4 больных).
For the first time the clinical and molecular-genetical investigation of 43 patients and 39 their relatives from 37 unrelated Yakut families with hereditary autosomal recessive nanism in Republic Sakha (Yakutia) were performed. The novel nonsense - mutation 4582insT in gene CUL7 causing rare in the world 3-M syndrome was identified. The Yakut patients with 3-M syndrome had a typical phenotype, but without typical radiological features (slender tubular bones and edges were ob-served only at one, tall vertebral bodies at 4 patients).

Клинические и молекулярно-генетические аспекты наследственного нанизма у якутов с мутацией в гене CUL7 / Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, С. П. Алексеева // Якутский медицинский журнал. – 2007. – N 2 (18). – C. 6-9.

Подробнее
2762.
Обложка
Авторы:
Барашков Николай Алексеевич, Терютин Федор Михайлович, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна, Джемилева Лиля Усеиновна, Гуринова Елизавета Егоровна, Федотова Эльвира Егоровна, Тапыев Евгений Викторович, Валиев Руслан Радисович, Кононова Сардана Кононовна, Федорова Сардана Аркадьевна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Ноговицына Анна Николаевна
Заглавие: Анализ локуса CX26AU гена GJB2 у больных наследственной нейросенсорной тугоухостью и глухотой из Республики Саха (Якутия)

Количество страниц: 5 с.

Наиболее распространенной мутацией в локусе СХ26A гена GJB2 больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) является мутация 35delG. Причину снижения слуха можно считать установленной у 5 пациентов, на обеих хромосомах которых была выявлена делеция гуанина в 35-м положении. В этих семьях в дальнейшем возможна пренатальная (дородовая диагностика). Учитывая относительно невысокую частоту мутаций в локусе СХ26A на хромосомах больных нейросенсорной тугоухостью в Якутии в сравнении с европейскими регионами, необходимы дальнейшие исследования других локусов генов GJB2 и GJB3 с помощью SSCR-анализа и секверирования образцов ДНК с найденными изменениями подвижности.

Анализ локуса CX26AU гена GJB2 у больных наследственной нейросенсорной тугоухостью и глухотой из Республики Саха (Якутия) / Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, Л. У. Джемилева, Е. Е. Гуринова, Э. Е. Федотова, Е. В. Тапыев, Р. Р. Валиев, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Григорьева, С. В. Авдеева, К. А. Фомина, Е. В. Забелина // Якутский медицинский журнал. – 2006. – N 2 (14). – C. 11-15.

Подробнее
2763.
Обложка
Авторы:
Ноговицына Анна Николаевна, Максимова Надежда Романовна, Сухомясова Айталина Лукична, Григорьева Антонина Николаевна, Авдеева Светлана Васильевна, Фомина Кира Анатольевна, Забелина Елена Владимировна
Заглавие: Мониторинг новорожденных и детей до 1 года с врожденными пороками сердца в 2003-2007 гг. в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 5 с.

Within the framework of the Republican program of monitoring of congenital developmental anomalies the analysis of congenital heart diseases at newborns and children under a year from 2003 till 2007 is lead. It is established that mean indices of congenital heart diseases at children under a year with inclusion in number of CHA OOW exceed the Russian parameters. The basic contribution to quantity of CHA is caused by defects of septa. A plenty of pregnant women have extra genital diseases which can be reason of fetus CHA. The comparative analysis has shown, that at present ecological factors, most probably, do not render influence on frequency of CHA, probably, the genetic and social reasons have crucial importance.

Мониторинг новорожденных и детей до 1 года с врожденными пороками сердца в 2003-2007 гг. в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Григорьева, С. В. Авдеева, К. А. Фомина, Е. В. Забелина //Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (16). – С. 21-25.

Подробнее
2764.
Обложка
Авторы:
Ноговицына Анна Николаевна, Максимова Надежда Романовна, Сухомясова Айталина Лукична, Григорьева Антонина Николаевна
Заглавие: Врожденные пороки центральной нервной системы и эффективность их профилактики за 2000-2009 гг. в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 5 с.

В статье представлены результаты мониторинга врожденных пороков развития центральной нервной системы новорожденных, детей и прерванных плодов в Республике Саха (Якутия) за 10-летний период (2000-2009 гг.), проведены анализ их частоты по улусам и динамики распространенности по годам, а также анализ факторов риска. Определена частота врожденных пороков центральной нервной системы плода, выявленных на ранних сроках и прерванных по медицинским показаниям. Дана оценка эффективности дородовой диагностики и профилактики пороков центральной нервной системы.

Врожденные пороки центральной нервной системы и эффективность их профилактики за 2000-2009 гг. в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Григорьева // Якутский медицинский журнал. – 2010. – N 4 (32). – С. 9-13.

Подробнее
2765.
Обложка
Авторы:
Павлова Кюнна Константиновна, Трифонова Екатерина Александровна, Готовцева Люция Васильевна, Максимова Надежда Романовна, Ноговицына Анна Николаевна, Степанов Вадим Анатольевич
Заглавие: Роль полиморфизмов генов eNOS, ACE и MTHFR в развитии гестоза в якутской популяции

Количество страниц: 4 с.

Проведено исследование полиморфных вариантов генов, ответственных за функционирование факторов эндотелиальной системы: эндотелиальной синтазы оксида азота, ангиотензинконвертирующего фермента и метилентетрагидрофолатредуктазы. Выявлены достоверные отличия аллелей и генотипов по локусу - C691T гена eNOS и I/D-полиморфизму гена ACE в изученных группах. С-аллель полиморфного варианта - С691Т гена eNOS и D-аллель гена ACE можно рассматривать в качестве компоненты наследственной предрасположенности к развитию гестоза в якутской популяции.
Polymorphic variants of the genes responsible for functioning of factors of endothelial system: endothelial synthase of nitrogen oxide, angiotensin converting enzyme and methylenetetrahydrofolate reductase were under research. Authentic differences of alleles and genotypes on a locus - C691T of gene eNOS and I/D-polymorphism of gene ACE in the studied groups are revealed. It is possible to consider C-allele of a polymorphic variant - С691Т of gene eNOS and D-allele of gene ACE as component of hereditary predisposition to gestosis development in the Yakut population.

Роль полиморфизмов генов eNOS, ACE и MTHFR в развитии гестоза в якутской популяции / К. К. Павлова, Е. А. Трифонова, Л. В. Готовцева, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. – 2010. – N 3 (31). – C. 28-31.

Подробнее
2766.
Обложка
Авторы:
Соловьева Наталья Алексеевна, Николаева Лена Егоровна, Максимова Надежда Романовна
Заглавие: Ассоциация полиморфизма гена B2-адренорецептора с атопической бронхиальной астмой в якутской популяции

Количество страниц: 2 с.

Представлены результаты анализа ассоциации полиморфного варианта A46G гена В2-адренорецептора (ADRB2) c атопической бронхиальной астмой (БА). Исследование проведено в группе из 86 неродственных больных атопической БА, якутов по этнической принадлежности, и 195 здоровых неродственных якутов. Ассоциация замены 46А>G гена ADRB2 с атопической БА в якутской популяции не установлена.
Results of the analysis of polymorphic variant A46G association of gene В2-adrenoreceptor (ADRB2) with atopic bronchial asthma (BА) are presented. Research is lead in group of 86 unrelated patients with atopic BA, Yakuts by ethnicity, and 195 healthy unrelated Yakuts. The association of replacement 46А> G gene ADRB2 with atopic BA in the Yakut population is not established.

Соловьева, Н. А. Ассоциация полиморфизма гена B2-адренорецептора с атопической бронхиальной астмой в якутской популяции / Н. А. Соловьева, Л. Е. Николаева, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2009, N 2 (16) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 41-42.

Подробнее
2767.
Обложка
Авторы:
Чугунова Саргылана Афанасьевна, Николаева Татьяна Яковлевна, Данилова Анастасия Лукична, Куртанов Харитон Алексеевич, Максимова Надежда Романовна, Софронова Саргылана Ивановна
Заглавие: Полиморфизмы генов VKORC1 и CYP2C9, влияющих на чувствительность к антикоагулянтной терапии, у больных с острыми нарушениями мозгового кровообращения

Количество страниц: 4 с.

Получены предварительные данные о частоте носительства полиморфизмов генов VKORC1 и CYP2C9, влияющих на метаболизм антикоагулянтной терапии, у больных с острыми нарушениями мозгового кровообращения коренного этноса азиатской расы и европеоидной расы в Якутии. В группе из 15 больных исследовано носительство аллелей CYP2C9*2 (rs1799853), CYP2C9*3 (rs1057910) и вариантов полиморфизма С1173T (rs9934438) гена VKORC1, ассоциированных с повышенной чувствительностью к варфарину. Генотипирование CYP2C9 выявило 3 случая гетерозиготного носительства CYP2С9*1/*2. Носители аллельного варианта CYP2С9*3 в данной группе не были выявлены. Генотипирование VKORC1 выявило 4 случая гетерозиготного носительства 1173СT гена VKORC1. Среди пациентов коренного этноса азиатской расы установлено в 22,2% носительство аллеля CYP2С9*2 и в 22,2% аллеля T полиморфизма С1173T гена VKORC1. Применение генетического тестирования полиморфных вариантов генов VKORC1 и CYP2C9, в том числе аллеля CYP2C9*2, рекомендуется для персонифицированной профилактики кардиоэмболического инсульта в условиях Якутии.
Preliminary data of the frequency of genetic variants VKORC1 and CYP2C9, affecting sensitivity to anticoagulant therapy, in Asian indigenous and Caucasian patients with acute ischemic stroke in Yakutia is presented in this article. The frequencies of increased warfarin sensitivity alleles CYP2C9*2 (rs1799853), CYP2C9*3 (rs1057910) and C1173T VKORC1 (rs9934438) polymorphism’s variants were determined in the group of 15 patients. CYP2C9 genotyping revealed 3 heterozygous for CYP2C9*1/*2. The allelic variant CYP2C9*3 have not been identified in this group. VKORC1 genotyping revealed 4 heterozygous for 1173CT VKORC1. There were 22.2% carrier with allele CYP2C9*2 and 22.2% with T allele of C1173T VKORC1 polymorphism among Asian indigenous patients. Genotyping of VKORC1 and CYP2C9, including CYP2C9*2 allele, is recommended for personified prevention of the cardioembolic stroke in Yakutia.

Полиморфизмы генов VKORC1 и CYP2C9, влияющих на чувствительность к антикоагулянтной терапии, у больных с острыми нарушениями мозгового кровообращения / С. А. Чугунова, Т. Я. Николаева, А. Л. Данилова, Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, С. И. Софронова // Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46). – C. 64-67.

Подробнее
2768.
Обложка
Авторы:
Ноговицына Анна Николаевна, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна, Степанова Светлана Кимовна, Захарова Валентина Аркадьевна, Павлова Кюнна Константиновна, Тапыев Евгений Викторович, Гуринова Елизавета Егоровна
Заглавие: Генетическое тестирование на наследственные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 5 с.

Оценена частота некоторых аутосомно-рецессивных заболеваний в Республике Саха (Якутия) с целью генетического тестирования. Отмечено отсутствие у якутов таких распространенных в мире моногенных заболеваний, как фенилкетонурия и муковисцидоз, и напротив, произошло накопление таких редких, как синдром 3М и метгемоглобинемия 1типа с мажорной мутацией. С целью снижения груза моногенных болезней в республике говорится о разработке тест-систем для генетического тестирования аутосомно-рецессивных болезней.
Prevalence of some autosomal recessive diseases in the Republic Sakha (Yakutia) for genetic testing has been estimated. Among theYakuts no widespread monogenic diseases such as phenylketonuria and mucoviscidosis have been noted. However, there was accumulation of such rare syndromes as 3M and methhemoglobinemia type 1 with major mutation. To decrease a rate of the monogenic diseases in the Republic genetic testing system of autosomal recessive diseases has been elaborated.

Генетическое тестирование на наследственные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, С. К. Степанова, В. А. Захарова, К. К. Павлова, Е. В. Тапыев, Е. Е. Гуринова //Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46). – C. 40-44.

Подробнее
2769.
Обложка
Авторы:
Гуринова Елизавета Егоровна, Максимова Надежда Романовна, Сухомясова Айталина Лукична
Заглавие: Клиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детей

Количество страниц: 3 с.

Описана клиническая картина редкой болезни накопления у 11 якутских детей раннего возраста. Все дети из неродственных семей. Течение заболевания очень тяжелое, приводящее к инвалидности и смерти в раннем возрасте. Диагностика с использованием наисложнейших и новейших биохимических методов не дала результатов.
This article describes the clinical signs (symptoms) of a rare storage disease in eleven Yakut infants. All the children were from unrelated families. The disease is very severe, leading to the disability and death at an early age. Diagnostics using the most complicated and advanced biochemical methods hasn’t produced results.

Гуринова, Е. Е. Клиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детей / Е. Е. Гуринова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова // Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46). – C. 32-35.

Подробнее
2770.
Обложка
Авторы:
Марусин Андрей Викторович, Спиридонова Мария Геннадьевна, Матвеева Нюргуяна Петровна, Максимова Надежда Романовна, Степанов Вадим Анатольевич
Заглавие: Ассоциация полиморфизма генов переносчика дофамина DAT1 (SLC6A3) и этанол-матаболизирующих ферментов ADH1B и CYP2E1 с риском формирования алкогольной зависимости в якутской популяции

Количество страниц: 3 с.

Изучено распределение частот аллелей и генотипов полиморфизма двух генов этанол-метаболизирующих ферментов ADH1B*Arg47His CYP2E1 Pst I (G/C), а также полиморфизм длин тандемных повторов (VNTR) в 3’-некодирующей области (3’-UTR) и 1342 A/G в 9 экзоне гена переносчика дофамина DAT1 (SLC6A3) в выборках из трёх якутских популяций в сравнении с группой больных алкоголизмом якутов. Три выборки якутских популяций составили общую группу популяционного контроля, в которой, как и в группе больных, по всем четырём изученным локусам выполнялось равновесие Харди-Вайнберга. У якутов не выявлено связи полиморфизма этанол-метаболизирующих ферментов с подверженностью к алкоголизму. Обнаружена близкая к статистически значимой ассоциация полиморфизма A/G (р = 0,055) и статистически значимая ассоциация VNTR в 3’-UTR гена DAT1 (р = 0,015) с алкоголизмом в якутской популяции. При этом в группе больных между этими локусами наблюдается умеренное неравновесие по сцеплению, которое отсутствует в контрольной группе. Выявлены гаплотипы: предрасполагающий к формированию алкоголизма ҺХ_Gһ (р = 0,013) и протективный для болезни ҺХ_Aһ (р = 0,043), где (Х) – любой аллель не 10 копиями повтора (7, 9, или 11 повторов).
The allele and genotype distribution of two alcohol metabolizing enzymes ADH1B*Arg47His and CYP2E1 Pst I (G/C) as well as the exon 9 1342 A/G and variable number of tandem repeats (VNTR) polymorpHisms in the 3 ‘-untranslated region (3’-UTR) of the dopamine transporter DAT1 (SLC6A3) gene were investigated in three Yakut populations in comparison with Yakut alcoholics men. The three Yakut populations were combined in total population control group. Genotype frequencies of all four examined loci obeyed the Hardy-Weinberg equilibrium both in control and in patient groups. No associations in allele frequencies of two alcohol metabolizing enzymes with alcoholism in Yakuts were revealed. Almost significant association (р = 0,055) of A/G and significant association of VNTR (р = 0,015) polymorphisms in DAT1 gene with alcoholism in Yakut population were found. In the same time, moderate LD between these two loci was observed in patients, but not in the control group. The haplotypes contributing to alcoholism susceptibility (“Х_G”; р = 0,013) and protective with the respect to the disease (“Х_A”; р = 0,043) were revealed, where X denotes any allele except those with 10 repeat copies.

Ассоциация полиморфизма генов переносчика дофамина DAT1 (SLC6A3) и этанол-матаболизирующих ферментов ADH1B и CYP2E1 с риском формирования алкогольной зависимости в якутской популяции / А. В. Марусин, Н. Р. Максимова, Н. П. Матвеева, М. Г. Спиридонова, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 148-150.

Подробнее